Talasémia (chudokrvnosť štítnej žľazy) je skupina geneticky podmienených anémií (anémie), ktoré môžu viesť k nedostatočnému vývinu dieťaťa alebo dokonca k smrti v maternici. Aké sú príčiny a príznaky talasémie? Aká je liečba?
Talasémia( anémia štítnej žľazy ) je skupina geneticky podmienenej hemolytickej anémie, t.j. anémie, pri ktorej dochádza k rýchlej a nadmernej rozpad červených krviniek (erytrocytov).
Thalassémie sa vyskytujú najmä v Stredomorí, Afrike a Ázii. Odhaduje sa, že 4,83 percenta. všeobecná populácia sveta nesie gén pre jednu z foriem talasémie. Odhaduje sa, že v najbližších 20 rokoch počet pôrodov s manifestnou formou tohto ochorenia vo svete dosiahne 900 000, preto sa považuje za vážny zdravotný problém.
Talasémia – príčiny
Príčinou talasémie je defekt v géne, ktorý obsahuje informácie o štruktúre molekuly hemoglobínu - červeného krvného farbiva zodpovedného za transport kyslíka.
Hemoglobín sa skladá z hemu a obalu nazývaného globínové reťazce. V dôsledku genetického defektu je jeho produkcia narušená. Dôsledkom je zánik červených krviniek v kostnej dreni a slezine a ďalší rozvoj anémie. Existuje päť typov globínových reťazcov, ale ochorenie zvyčajne vedie k zníženiu produkcie alfa a beta reťazcov, preto sa rozlišujú dve formy ochorenia: alfa-talasémia a beta-talasémia, pričom posledná uvedená je najbežnejšia.
Ochorenie sa vo väčšine prípadov dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musí dostať chybné gény od oboch rodičov.
Talasémia - príznaky
Existujú dve formy beta talasémie:
- mierne – zvyčajne asymptomatické. Na konci prvého roku života sa u dieťaťa môže vyvinúť zväčšená slezina
- ťažká -Cooleyova anémia- hneď po narodení sa objaví žltačka, zväčšenie sleziny a pečene a ulcerácia kože v oblasti členkov. Charakteristické je veľké brucho (v lekárskej terminológii hepatosplenomegália) a tzv mongoidná tvár (maxilárna hypertrofia s vyčnievaním horných rezákov dovpredu)
V najzávažnejšej forme talasémie - alfa-talasémii - úplná absencia alfa reťazcov môže viesť k smrti v maternici (alebo krátko po narodení) alebo viesť k generalizovanému edému plodu.
Thalasémia - diagnóza
Ak je podozrenie na talasémiu, vykoná sa krvný obraz a testy kostnej drene. Konečná diagnóza sa robí na základe testu elektroforézy hemoglobínu (vysoká koncentrácia HbF - hemoglobínu vyskytujúca sa počas života plodu). Genetické testovanie tiež zohráva veľmi dôležitú úlohu v diagnostike talasémie.
Liečba talasémie
Pri miernej beta talasémii nie je potrebná žiadna liečba. Ľudia s Cooleyho anémiou majú krvné transfúzie. Možno budete musieť doplniť aj nedostatok kyseliny listovej, vitamínu C a zinku. V niektorých prípadoch môže lekár rozhodnúť o odstránení sleziny.
Bibliografia:
Albrecht K., Adamowicz-Salach A., Siwicka A., Burzyńska B., Matysiak M.,Moderná diagnostika talasémie u detí - vlastné skúsenosti,"Journal of Transfúzna medicína "2011, zväzok 4, č. 3
Vnútorné choroby , edited by Szczeklik A.,Kraków 2006, vol. 2