Choroby krvi sú často výsledkom narušených procesov dozrievania a správneho fungovania krvných morfotických elementov. Najčastejšími hematologickými ochoreniami sú hemofília, anémia, leukémia a trombocytopénia. Čo ich spôsobuje a sú nebezpečné?
Krv tvorí asi 10 % našej telesnej hmotnosti a je jedným z najdôležitejších ľudských tkanív. Jeho zložitá štruktúra pripomína viacprvkovú skladačku, ktorá zaisťuje rovnováhu a bezpečnosť tela - napríklad pri telesných poraneniach a krvácaniach. Narušenie týchto procesov môže byť výsledkom rôznychochorení krvi . Tu sú najdôležitejšie z nich.
Zloženie a funkcie krvi
Krv je najdôležitejšou telesnou tekutinou človeka. Štrukturálne je toto pozoruhodné, tekuté spojivové tkanivo suspenziou, ktorá kombinuje tekutiny a morfotické prvky (pevné látky). Bunkové zložky tvoria približne 44 % celkového objemu krvi, zatiaľ čo tekutá frakcia – plazma – zvyšných 55 %.
Najpočetnejšou zložkou morfotických prvkov sú erytrocyty - červené krvinky - ktoré obsahujú pigment (hemoglobín). Práve vďaka svojej špecializovanej štruktúre, tvorenej molekulami hemu a katiónom železa, je možné efektívne viazať molekuly kyslíka, čo je kľúčové v procese bunkového dýchania.
Biele krvinky – sú zase rôznorodou rodinou buniek, ktoré sú kľúčové pre obranu tela proti chorobám spôsobeným patogénmi. Môžu byť rozdelené na granulocyty, monocyty a lymfocyty.
Krv má mnoho dôležitých funkcií, z ktorých najdôležitejšie sú:
- transport kyslíka do tkanív a vypúšťanie oxidu uhličitého do pľúc,
- transport živín z tráviaceho traktu,
- regulácia telesnej teploty,
- udržiavanie acidobázickej rovnováhy (správne pH),
- vypúšťanie produktov metabolizmu do obličiek a žliaz,
- účasť na imunologických procesoch (špecifická a nešpecifická imunita),
- tvorba trombu počas poranenia alebo poškodenia cievy
Najčastejšie ochorenia krvi
Hemofília
Hemofília, inak známa ako hemoragická diatéza, charakterizovanávrodený nedostatok faktorov zrážanlivosti krvi. Ide o genetické ochorenie úzko súvisiace s pohlavím. Ochorenie sa dedí recesívne, čo znamená, že postihuje iba ľudí, ktorí plne prejavujú recesívny gén.
Ženy ako majiteľky dvoch X chromozómov tu majú mierne „privilegované postavenie“, pretože v prípade expresie jednej normálnej kópie génu a jednej mutantnej kópie sa u nich choroba nerozvinie, ale len byť nositeľmi hemofílie. Syn takejto ženy (s chromozómami X a Y), ktorý zdedí defektný gén, bohužiaľ ochorie.
Hemofília sa často nazývala „choroba kráľov“. Trpelo ňou mnoho predstaviteľov kráľovských rodín po celej Európe, ktorí mutácie odovzdávali nasledujúcim generáciám aristokratov.
Existujú 3 varianty tohto ochorenia, ktoré sú výsledkom nedostatku špecifického proteínu:
- hemofília A (nedostatok faktora VIII),
- hemofília typu B (nedostatok faktora IX),
- hemofília typu C (nedostatok faktora (XI).
U zdravých ľudí každé mechanické poškodenie tkanív v blízkosti cievy spúšťa komplexnú kaskádu procesov vedúcich k vytvoreniu správneho faktora, ktorý iniciuje zrážanie krvi. Fibrinogén (proteín prítomný v krvnej plazme) sa premieňa na fibrín, ktorý vytvára sieť vlákien, ktoré sú základom pre tvorbu zrazeniny.
U ľudí s hemofíliou je proces zrážania krvi a prirodzená tvorba zrazeniny výrazne sťažený, čo má za následok dlhší čas krvácania. Pri závažnejšej traume môžu ľudia s hemofíliou zomrieť na krvácanie alebo závažné vnútorné krvácanie (vrátane retroperitoneálnych účinkov alebo účinkov na centrálny nervový systém).
Tento stav sa môže prejaviť aj takto:
- rozsiahle modriny,
- subkutánne hematómy a ekchymózy,
- s hematúriou,
- časté krvácanie z nosa.
Opakujúce sa krvácania veľmi často postihujú spodnú časť tela, čo súvisí so silou gravitácie a zvýšeným krvným tlakom pri vzpriamenej polohe. Napríklad sa môžu objaviť v oblasti kĺbov (lakte, kolená alebo boky), čo môže spôsobiť opuch, bolesť a obmedzenie pohybu.
Mŕtvica môže postihnúť aj svaly (hlavne dolné končatiny), čo pacient pociťuje ako necitlivosť, mravčenie, niekedy pálivú bolesť až ochrnutie niektorých partií. Opakujúce sa epizódy vnútorného krvácania môžu spôsobiť trvalú degeneráciu kĺbov a svalov a sťažiť pohyb. Pre diagnózu hemofílie môže byť charakteristické, že najčastejšie kĺby rúk trpiacich hemofíliou zvyčajne zostávajú vdobrý stav.
Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje žiadny liek na príčiny hemofílie. Známa je symptomatická liečba, ktorá pozostáva z intravenózneho podávania chýbajúcich faktorov zrážanlivosti krvi. Po príslušnom zaškolení si pacienti môžu podávať prípravky vo forme koncentrátov aj doma.
Symptomatická liečba tiež zmierňuje bolesť a opuch spojený s modrínami v kĺboch a svaloch. Pomôcť môže aj správne zvolená fyzioterapia a masáže tela.
Anémia
Anémia - alebo anémia - je ochorenie zahŕňajúce prítomnosť zníženej hladiny hemoglobínu v tele. Normálna koncentrácia hemoglobínu v erytrocytoch u mužov by mala byť medzi 13 a 14 g / dl a u žien medzi 12 a 13 g / dl. Akékoľvek hodnoty, ktoré sa odchyľujú pod tieto parametre, by mali byť varovným signálom a signálom pre ďalšiu diagnostiku anémie.
Príčin výskytu takejto poruchy môže byť niekoľko, najčastejšie sú:
- poruchy tvorby červených krviniek – ktoré sa premietajú priamo do zníženého počtu erytrocytov obsahujúcich hemoglobín,
- zvýšená degradácia červených krviniek – v dôsledku genetických podmienok,
- Krvácanie v dôsledku traumy alebo okultnej straty krvi (vyskytujúce sa pravidelne, napr. počas gastrointestinálneho krvácania, krvi v stolici).
Anémia môže byť niekedy príznakom vážnej rakoviny kostnej drene (napr. mnohopočetný myelóm) alebo genetického ochorenia (kosáčikovitá anémia alebo autoimunitné ochorenia).
Anémia je veľmi často výsledkom nedostatku špecifických mikroživín. Nedostatok dostatočného množstva takýchto látok v organizme narúša správnu tvorbu červených krviniek (erytropoézu). Tieto typy anémie, inak známe ako anémia z nedostatku, môžu byť výsledkom nedostatočného zásobovania:
- železo (mikrocytárna anémia),
- kyselina listová,
- vitamín B12 (zhubná anémia),
- meď.
Anémia spôsobená nedostatkom železa sa vyskytuje u novorodencov a dojčiat, najmä u predčasne narodených detí alebo detí, ktoré nemajú prístup k prirodzenému materskému mlieku.
U dospelých je anémia spojená so zníženou hladinou železa často diagnostikovaná u žien so silnou menštruáciou. Tomuto typu ochorenia môžu byť vystavení aj starší ľudia (nad 50 alebo 60 rokov), ktorí trpia léziami gastrointestinálneho traktu (polypy a nádory hrubého čreva, žalúdočné vredy), spojenými s latentným krvácaním.
Ďalšie vonkajšie faktory, ktoré môžu vyvolať anémiunásledkom poškodenia kostnej drene môžu byť rôzne toxíny, ožiarenie ionizujúcim žiarením, röntgenové alebo gama lúče
Príznaky anémie sa môžu mierne líšiť v závislosti od základného ochorenia. Medzi najčastejšie príznaky však patria:
- chronická únava,
- rýchlo sa unaví,
- slabosť,
- ťažkosti so sústredením,
- problémy s učením,
- bolesti hlavy a závraty.
Ďalšie príznaky anémie z nedostatku železa môžu zahŕňať aj nadmernú suchosť pokožky, lámavé, vypadávajúce vlasy a bledé nechty s charakteristickými ryhami pozdĺž platničky.
Charakterizácia príčin anémie si vyžaduje hĺbkovú diagnostiku založenú na dôkladných krvných testoch, koncentrácii mikroživín, niekedy testoch na skrytú krv vo výkaloch alebo testoch kostnej drene.
Najčastejšie diagnostikovaná anémia z nedostatku železa sa lieči najjednoduchšie. Takáto choroba sa dá najčastejšie vyliečiť vďaka vhodným doplnkom stravy a pestrej strave (bohatej na čerstvú zeleninu a ovocie, celozrnné výrobky a červené mäso či vnútornosti).
Leukémia
Jednou z najzávažnejších chorôb krvi sú leukémie - skupina zhubných nádorov postihujúcich rôzne línie, z ktorých sa tvoria morfotické elementy
Charakteristickou poruchou leukémií je „zastavenie“ krviniek v procese hematopoézy (krvotvorby) v niektorom zo štádií dozrievania. V závislosti od štádia diferenciácie a dozrievania krviniek dôjde k neoplastickým zmenám a patologickému klonálnemu rastu danej línie – možno rozlíšiť dva typy leukémií: myeloidné a lymfatické
Ochorenie je zase z hľadiska priebehu možné klasifikovať ako akútne alebo chronické. Najnebezpečnejšie leukémie sú:
- akútna myeloidná leukémia (AML)
Tento variant predstavuje približne 80 % akútnych leukémií dospelých. Ochorenie je spôsobené nekontrolovanou proliferáciou skorých krvných prekurzorových buniek v kostnej dreni, ktorá sa stáva neúčinnou. V tele sa začnú hromadiť nezrelé a nefunkčné blasty a narúša sa zložitý „rebríček“ tvorby jednotlivých štádií krviniek
- akútna lymfoblastická leukémia (ALL)
Neoplastický rast ovplyvňuje lymfoidnú líniu krvných buniek, čo vedie k produkcii veľkého počtu nezrelých lymfocytov (prekurzorov B alebo T lymfocytov), ktoré narúšajú krvný pomer. Chorobapostupuje veľmi rýchlo a ak sa nelieči, vedie k smrti až do niekoľkých mesiacov. Táto forma leukémie je veľmi častá u malých detí (vo veku od 2 do 5 rokov).
Chronické leukémie sa môžu vyvíjať pomaly a latentne, aj niekoľko rokov, až do tzv. blastická kríza (akútna fáza ochorenia). Tieto ochorenia majú miernejší priebeh a lepšiu prognózu ako akútne formy leukémie, vyskytujú sa však oveľa zriedkavejšie. Tento typ zahŕňa:
- chronická myeloidná leukémia (CML) - klasifikovaná ako myeloproliferatívne syndrómy - skupina chorôb charakterizovaných nadprodukciou čo i len niekoľkých morfotických elementov krvi
- chronická lymfoidná leukémia (CLL) – jedna z najľahších známych foriem leukémie, najčastejšie diagnostikovaná u starších ľudí nad 60 rokov.
Riziko vzniku leukémie u človeka môže byť ovplyvnené mnohými faktormi. Genetické pozadie má určite veľký význam. Je dokázané, že napríklad pacienti s Downovým syndrómom majú až 20-krát vyššiu pravdepodobnosť vzniku akútnej myeloidnej leukémie v porovnaní so zdravými ľuďmi.
Nebezpečný je aj kontakt s toxickými látkami, ktoré môžu narušiť činnosť kostnej drene: deriváty benzénu, pesticídy a herbicídy, rozpúšťadlá, tabakový dym či cytostatiká používané pri chemoterapii
Leukémie sa tiež pravdepodobne vyvinú častejšie u ľudí s poškodenými funkciami imunitného systému alebo užívajúcich imunosupresívne lieky (napr. po transplantácii orgánov).
Príznaky rozvíjajúcich sa leukémií môžu byť niekedy vágne, podobné bežným prechladnutiam a infekciám, vrátane:
- celková slabosť tela,
- horúčka nízkeho stupňa,
- poruchy imunity,
- bolesti hlavy a kĺbov,
- chudnutie,
- nedostatok chuti do jedla,
- kožné lézie, herpes,
- zväčšené lymfatické uzliny.
Ak sa príznaky zhoršia, je potrebné čo najskôr vykonať diagnostické testy: kompletný krvný obraz so sterom a biochemické testy. Ak je podozrenie na akútnu leukémiu, vykoná sa aj biopsia kostnej drene.
Akútne leukémie sú veľmi závažné ochorenie, preto je v prípade ich odhalenia kľúčová rýchla diagnostika a výber najúčinnejšej formy terapie. Jednou z najčastejšie používaných metód liečby sú o.i. transplantácie kostnej drene, chemoterapia a rádioterapia.
Trombocytopénia
Trombocytopénia, inak známa akotrombocytopénia - je jednou z najčastejších porúch koagulačného systému najmä u starších ľudí nad 50 rokov. Je diagnostikovaná, keď je počet krvných doštičiek v periférnej krvi nižší ako 150 000 / µl.
Je však potrebné pripomenúť, že niektorí ľudia môžu mať geneticky podmienenú trombocytopéniu, pri ktorej počet krvných doštičiek zostáva na úrovni 100 000 – 150 000 / µl po mnoho mesiacov bez toho, aby spôsoboval akékoľvek negatívne symptómy. Tento typ tendencie sa môže vyskytnúť až u asi 2,5 % zdravej populácie, preto je najdôležitejšie pri diagnostike trombocytopénie posúdiť všeobecný trend poklesu počtu trombocytov u konkrétneho pacienta
Správne množstvo krvných doštičiek je nevyhnutné na udržanie homeostázy v tele. Tieto bunky sú kľúčové nielen v procese tvorby trombu (napr. pri úraze), ale aj pre udržanie správnej tekutosti a hustoty krvi v cievach.
Najčastejšou príčinou trombocytopénie je porucha tvorby krvných doštičiek v kostnej dreni alebo ich deštrukcia v krvi (napr. v dôsledku stimulácie imunitného systému). Získaná trombocytopénia môže vyplývať okrem iného z s:
- nedostatok vitamínu B12 alebo folátu (podobne ako pri anémii)
- nádory zahŕňajúce myeloidné bunky, metastázy nádoru,
- poškodenie kostnej drene fyzikálnymi a chemickými faktormi (ionizujúce žiarenie, cytostatiká, intoxikácia alkoholom),
- závažné vírusové a bakteriálne infekcie (napr. tuberkulóza).
Niekedy môže byť príliš nízky počet krvných doštičiek spojený s hormonálnymi výkyvmi počas cyklu u mladých žien (tzv. cyklická trombocytopénia) alebo pri autoimunitných ochoreniach. Aké príznaky môžu byť príznakom trombocytopénie? Najbežnejšie sú:
- časté krvácanie z nosa,
- ťažkosti so zastavením krvácania po úraze,
- silné menštruácie,
- sklon k tvorbe modrín a modrín na koži,
- krvácajúce ďasná.
Liečba trombocytopénie sa zvyčajne začína pri veľmi nízkom počte krvných doštičiek (pod 30-50 000 / µl) napríklad pomocou glukokortikoidov alebo imunosupresív. V miernejších prípadoch zvyčajne stačí odstrániť škodlivé faktory alebo nedostatky, ktoré môžu ovplyvniť produkciu buniek.
Ak máte akékoľvek pochybnosti alebo obavy týkajúce sa výsledkov krvných testov, určite sa poraďte so svojím lekárom. Môžete tak odhaliť skoré štádiá možného ochorenia a nasadiť vhodnú liečbu.