Niektoré zdravotné problémy sú podmienené geneticky. Týka sa to okrem iného určitých typov rakoviny. Genetické testovanie pomáha posúdiť riziko, ale nie vždy. Čo by mal každý z nás vedieť o genetickom testovaní?

Kedy a prečo sa oplatí robiťgenetické testovanie ? Ľudský genóm pozostáva z 23 párov chromozómov, ktoré obsahujú približne 23 000 génov. Všetci dedíme dve kópie väčšiny génov – jednu od matky a jednu od otca (okrem génov umiestnených na chromozómoch X a Y u mužov). Preto máme mnoho vlastností podobných našim predkom.

Žiaľ, nededíme len farbu vlasov, očí a krvnú skupinu, ale aj niektoré choroby či sklon k nim.

Odhaduje sa, že každý človek je nositeľom 7-10 mutácií alebo chýb v sekvencii DNA. Tieto mutácie môžu spôsobiť genetické ochorenie, pretože poškodený gén nedáva telu správne pokyny. Môžu tiež zvýšiť vaše riziko zdravotného stavu. Napríklad je známe, že ženy, ktorých matky mali rakovinu prsníka alebo vaječníkov, sú vystavené vyššiemu riziku týchto druhov rakoviny. Avšak 90 percent všetkých prípadov rakoviny nemá nič spoločné s rodinnou minulosťou. Preto je genetické testovanie cenným diagnostickým nástrojom iba v presne definovaných prípadoch.

Výhody genetického testovania

Vykonávanie genetických testov môže nielen chrániť pred konkrétnymi chorobami, ale aj dokonale zlepšiť kvalitu života. Ak predpokladáme, že intolerancia laktózy u dospelých postihuje až 70 percent populácie a je podmienená prevažne geneticky, vápnik je možné telu dodávať aj z iných zdrojov ako z mlieka. Poznatky o predispozícii k vzniku rakoviny prsníka umožňujú v neskoršom veku používať aj iné formy antikoncepcie ako hormonálnu antikoncepciu alebo hormonálnu substitučnú liečbu. Umožňuje tiež naplánovať si podrobný kalendár odborných vyšetrení, ktoré umožňujú včas odhaliť rakovinu. Je to tiež indikácia toho, čo robiť, akú diétu dodržiavať atď., a šanca na operáciu (napr. odstránenie prsníkov, vaječníkov), ktorá zníži riziko ochorenia. Ak je možné preniesť defekt alebo genetickú chorobu na dieťa, vedomosť o vlastnej nedokonalosti uľahčuje rozhodovanie o tom, či mať deti.

Genetický výskum: markeryrakovinové

Nádorové markery sa určujú zo vzorky krvi. Pre správnu diagnózu je dôležitá nielen prítomnosť markera v krvi, ale predovšetkým jeho množstvo nad prijateľnú normu. Ak je norma dokonca výrazne prekročená, nemusí to vždy znamenať rozvoj neoplastického ochorenia. Zvýšené hladiny niektorých markerov môžu tiež súvisieť so zápalom pečene, pankreasu alebo obličiek.

Genetické testovanie: včasné rozpoznanie rizika

Genetické testovanie na neoplastické ochorenia má zmysel, ak patríme do rizikovej skupiny, t. j. keď sa rovnaká rakovina vyskytla aj v ďalších generáciách rodiny, alebo sa aspoň v jednom prípade vyvinula pred 50. rokom života. Stojí za to pripomenúť, že každý typ rakoviny má charakteristický čas svojho vzniku (tzv. čas výskytu), napríklad pri rakovine prsníka bol určený pred 40. rokom života.

Žiaľ, ani vykonanie všetkých testov a stanovenie všetkých markerov nezaručuje, že sa nám ochorenie vyhne. prečo? Pretože napríklad rakovina prsníka sa môže vyvinúť z 30 rôznych génov, nielen BRCA1 a BRCA2. Niektoré z nich sú také zriedkavé, že nie sú bežne označované. Možno, ak by lekárska starostlivosť mala neobmedzené zdroje, každé laboratórium by vykonalo kompletný súbor testov. Ale my také možnosti nemáme. Pri dedičných sklonoch, napríklad k rakovine prsníka a vaječníkov, sa vyšetruje gén BRCA1, ak sa vyskytol mužský karcinóm prsníka – gén BRCA2, a okrem rakoviny prsníka trpeli predkovia aj kolorektálnym karcinómom – gén CHEK2. Ak je rodinná anamnéza kolorektálneho karcinómu častá a spojená s polypmi, testuje sa gén APC alebo MYCH. U ľudí s kolorektálnym karcinómom, ale bez tzv črevnej polypózy sa hľadajú reparačné gény, teda gény, ktoré dokážu opraviť poškodený fragment DNA. Správna stimulácia tejto skupiny génov môže zastaviť rozvoj ochorenia.

Stojí za to vedieť

Ako prebieha genetické testovanie?

Na vykonanie genetického testu je potrebné odobrať materiál obsahujúci našu DNA. Takýmto materiálom môže byť krv (odobratá ako pre morfológiu alebo kvapka nanesená na pijavý papier - súpravy poskytuje laboratórium) alebo škvrna z vnútorného povrchu líca (vždy sa odoberá po opláchnutí úst, aby sa odstránili zvyšky jedla a netestovať úlomky predtým skonzumovaného napr. bravčového mäsa). Čakacia doba na výsledky testu závisí od rozsahu vykonaných analýz. Zvyčajne čakáme niekoľko dní až niekoľko týždňov. Pred vykonaním genetického testovania musí byť vyplnený informovaný súhlas na takéto analýzy. Výskum jebezpečné, neinvazívne, no ich výsledok nám môže zmeniť život, ovplyvniť psychiku, radikálne prebudovať rodinné vzťahy a pod.

Môžu genetické testy znížiť riziko vzniku danej choroby? Máme choroby v génoch? Odpovede na tieto otázky nájdete vo videu nižšie!

Dôležité

Koľko stojí genetický test?

Ak je vyšetrenie nariadené lekárom, v rámci tzv genetické poradenstvo hradí Národný fond zdravia. V ostatných prípadoch si výskum hradíme z vlastného vrecka a ide o náklady od 200 do niekoľkých až niekoľko tisíc zlotých.

„Zdrowie“ mesačne

Kategórie:

Výskum