OVERENÝ OBSAHAutor: lek. Patryk Jasielski

Rodinná anamnéza rakoviny je vždy šok. Môžu sa objaviť otázky, či sú príbuzní danej osoby tiež ohrození rakovinou. Rakovina u blízkeho člena rodiny, najmä rodičov a súrodencov, zvyšuje riziko vzniku rakoviny aj u iných príbuzných. Vtedy sa odporúčajú testy, ktoré umožňujú jeho včasnú detekciu a účinnú liečbu. Zistite, aké testy sa odporúčajú, ak máte v rodinnej anamnéze rakovinu.

Štatistiky incidencie sa zhodujú v tom, že výskyt rakoviny u člena rodiny je rizikovým faktorom rakoviny u iných príbuzných. Je to spôsobené nosičom genetických mutácií, predisponujúcich k rakovine. Niektoré z nich sú zoskupené do genetických syndrómov, kde je celoživotné riziko vzniku rakoviny rôzne. V niektorých môže byť až 100 %. Príkladom je familiárna adenomatózna polypóza, kde je diagnóza tohto genetického syndrómu spojená so 100% rizikom vzniku kolorektálneho karcinómu. Niektoré mutácie nie sú klasifikované ako genetické syndrómy, ale predisponujú k rakovine. Tento článok popisuje testy, ktoré sú primárne určené na to, aby pomohli včas odhaliť rakovinu, keď je ešte ľahké ju liečiť. Mali by sa vykonávať v určitom veku u každého, aj bez rodinnej anamnézy rakoviny. U ľudí so záťažou sú však indikované v mladšom veku as väčšou frekvenciou ako u ľudí bez takýchto predispozícií

Genetický výskum

U vybraných pacientov sa odporúča konzultácia s genetikom na klinike. Takáto návšteva vám umožní získať odborné poradenstvo a vykonať špecializované genetické testy na odhalenie mutácií alebo genetických syndrómov, ktoré zvyšujú riziko rakoviny.

Genetická ambulancia poskytuje komplexnú starostlivosť (vrátane periodických profylaktických vyšetrení) aj pacientom s diagnostikovanými mutáciami, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. Návšteva tohto typu miesta sa odporúča pri rodinnej anamnéze malígnych novotvarov v mladom veku, napr. kolorektálneho karcinómu pred dosiahnutím veku 50 rokov.

Ďalšie indikácie sú prítomnosť bilaterálnej rakoviny, napr. rakoviny oboch prsníkov, viac ako jednej rakoviny za životalebo detekcia v rodine atypických, napr. rakoviny vaječníkov, sarkómu.

K návšteve takejto ambulancie by ich mala prinútiť aj prítomnosť tej istej rakoviny u niekoľkých členov blízkej rodiny. Každý, kto mal v rodinnej anamnéze rakovinu, môže využiť genetické poradenstvo na tomto type miesta.

Kolonoskopia

Kolonoskopia je endoskopické vyšetrenie na posúdenie vzhľadu hrubého čreva. Umožňuje aj odber vzoriek a drobné zákroky, ako je odstránenie polypov a ich následné posúdenie z hľadiska ich povahy (či sú nezhubné alebo už zhubné). Toto vyšetrenie je indikované a preplácané v rámci národného programu boja proti rakovine u všetkých ľudí nad 50 rokov každých 10 rokov až do veku 65 rokov.

U ľudí, ktorí majú príbuzného 1. stupňa (t. j. rodič, súrodenec alebo deti) diagnostikovaný kolorektálny karcinóm, sa však vyšetrenie odporúča každých 10 rokov od 40. roku života. U ľudí s diagnostikovanými rodinnými syndrómami predisponujúcimi k tejto rakovine sa testy odporúčajú ešte skôr.

Pri familiárnej polypóze by sa prvá kolonoskopia mala vykonať v 12.-14. roku života a opakovať každý rok. Pri Lynchovom syndróme musia príbuzní ľudí s Lynchovým syndrómom robiť kolonoskopiu od veku 25 rokov každé 1-2 roky.

Test na skrytú krv v stolici

Test na skrytú krv v stolici je skríningový test na gastrointestinálne krvácanie. Je indikovaný ako počiatočný skríningový test na kolorektálny karcinóm. Odporúča sa všetkým ľuďom nad 50 rokov každé 1-2 roky. Ak sa zistí krv, potom by sa mala vykonať kolonoskopia, čo je oveľa podrobnejšie vyšetrenie.

Gastroskopia

Toto je ďalšie endoskopické vyšetrenie na posúdenie pažeráka, žalúdka a dvanástnika. Odporúča sa u ľudí s rodinnou anamnézou rakoviny pažeráka alebo žalúdka. Tiež v prípade rušivých symptómov, ako sú ťažkosti s prehĺtaním, pálenie záhy u ľudí nad 40 rokov a dlhotrvajúca gastroezofageálna refluxná choroba.

Gastroskopia by sa mala vykonávať u príbuzných pacientov s Lynchovým syndrómom vo veku od 25 rokov každé 1-3 roky.

Mamografia, ultrazvuk a magnetická rezonancia prsníka

Mamografia je röntgenové vyšetrenie prsníkov. Odporúča sa a prepláca všetkým ženám vo veku od 50 do 69 rokov každé 2 roky. Skríning je dostatočný pre ženy bez zvýšeného rizika rakoviny prsníka.

U osôb so zaťaženou rodinnou anamnézou a diagnostikovaných genetickými mutáciami (hlavne v génoch BRCA1 a BRCA2) je však skríning indikovanýpredtým.

Od 25. roku by mali podstupovať magnetickú rezonanciu prsníka každých 6-12 mesiacov až do veku 30 rokov. Neskôr je vhodné vykonať MRI striedavo s mamografiou. Okrem toho by sa mal každých 12 mesiacov vykonávať ultrazvuk prsníka.

Cytológia a transvaginálny ultrazvuk

Cytológia je test bunkového výteru z krčka maternice. Odporúča sa a uhrádza sa jej výkon od 25. do 59. roku života každé 3 roky všetkým ženám. Jeho častejšie vykonávanie sa odporúča u žien, ktoré mali v najbližšej rodine prípady rakoviny krčka maternice.

Transvaginálny ultrazvuk sa odporúča ženám vo veku 30-35 rokov. každý rok, ak sa u nich v rodinnej anamnéze vyskytol Lynchov syndróm. Taktiež v prípade detekcie mutácií predisponujúcich k rakovine prsníka (gény BRCA1 a BRCA2) sa odporúča vykonávať transvaginálny ultrazvuk od veku 35 rokov každých 6 mesiacov.

Ultrazvuk štítnej žľazy a hladiny kalcitonínu v krvi

Ultrazvuk štítnej žľazy sa odporúča pre príbuzných ľudí s diagnostikovanou rakovinou štítnej žľazy (bez ohľadu na typ rakoviny štítnej žľazy).

Ak je diagnostikovaná medulárna rakovina štítnej žľazy, mali by sa skontrolovať príbuzní, pretože môže ísť o genetický syndróm, ktorý predisponuje k tomuto typu rakoviny. Okrem toho by sa mala merať aj hladina kalcitonínu, hormónu vylučovaného štítnou žľazou. Je to marker tohto typu rakoviny.

Kategórie:

Výskum