Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Kostmannov syndróm je dedičná nedostatočná imunita založená na veľmi nízkej hladine neutrofilov. Postihnutí ľudia sú mimoriadne náchylní na akékoľvek infekcie a dokonca aj na rakovinu. Ako sa lieči Kostamannov syndróm a aká je prognóza pre pacientov?
Kostmannov syndrómalebo ťažkávrodená neutropéniaje zriedkavé ochorenie, ktoré prvýkrát opísal v roku 1956 švédsky pediatr Rolf Kostmann. Je to jedna z mála primárnych príčin neutropénie. Osoba s Kostamnovým syndrómom má počet neutrofilov menej ako 500 / mm3 . To znamená, že imunita pacienta je výrazne oslabená. Ako sa to prejavuje?
Symptómy vrodenej neutropénie
Primárna neutropénia sa vyskytuje veľmi zriedkavo - raz zo 100 000 ľudí. Podozrenie naň je možné u dojčaťa na základe opakujúcich sa infekcií a horúčky. Neskôr v živote môže choroba spôsobiť:
- paradentóza a ústna sliznica
- análny vred
- zápal pľúc
- abscesy a infekcie podkožného tkaniva
- plesňové infekcie v dôsledku antibiotickej terapie
- neurologické poruchy rôznej závažnosti: od miernej psychomotorickej retardácie po ťažkú epilepsiu
- citlivosť na autoimunitné ochorenia
- náchylnosť na rakovinu
Diagnóza Kostmannovho syndrómu
Pri podozrení na vrodenú neutropéniu je potrebné, ak je to možné, vylúčiť stavy spojené so získanou alebo sekundárnou neutropéniou. U dojčiat tzv chronická a mierna autoimunitná neutropénia, ktorá si nevyžaduje liečbu. Diagnózu možno potvrdiť stanovením prítomnosti antineutrofilných protilátok, aj keď to nie je vždy jednoznačné.
Kostmannov syndróm je genetické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou spôsobené mutáciou v géne HAX1. Autozomálne recesívna dedičnosť je vo všeobecnosti založená na skutočnosti, že ak sú obaja rodičia nositeľmi defektného génu, ich dieťa bude mať 25% riziko, že sa narodí choré.
Na stanovenie diagnózy musíte urobiť genetické testovanie. Bezplatne sa vykonávajú v Laboratóriu imunopatológie a genetiky Kliniky pediatrie, onkológie, hematológie a.Diabetológia Lekárskej univerzity v Lodži
Kostmannov syndróm: liečba
Pred zavedením rekombinantných rastových faktorov do liečby polovica chorých detí zomrela v prvom roku života. U novorodencov sa vyvinula sepsa (sepsa). V súčasnosti máme liek, ktorý pri dennom podávaní spôsobuje zvýšenie počtu granulocytov nad 1000 / mm³ takmer u všetkých pacientov a následné zníženie výskytu a počtu hospitalizácií. Je to G-CSF alebo faktor stimulujúci kolónie granulocytov. Žiaľ, u ľudí liečených týmto spôsobom je bezprostredné riziko úmrtia znížené, existuje však väčšia pravdepodobnosť vzniku myelodysplastického syndrómu alebo akútnej myeloidnej leukémie.