Beckwith-Wiedemannov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje nadmerným rastom tela a niektorých orgánov. Najnebezpečnejší je v dojčenskom a detskom veku. Pacienti, ktorí dosiahnu dospelosť, majú šancu na normálny život.

Beckwith-Wiedemannov syndróm (BWS) je tzv Zriedkavé ochorenie, ktoré sa podľa štatistík vyskytuje len raz z viac ako 13 500 pôrodov. V závislosti od príčin (typ genetickej mutácie) môže ísť o dedičné ochorenie (15 % prípadov), ale častejšie sa označuje ako sporadické ochorenie

Beckwith-Wiedemannov syndróm možno pozorovať už počas tehotenstva. V druhom trimestri plod začína nadmerne rásť, rovnako ako po narodení a počas prvých rokov života.

Charakteristickým pre BWS je aj nadmerný rast niektorých orgánov (napr. jazyka) a zväčšenie ostrovčekov pankreasu, čo vedie u novorodencov k hypoglykémii. Tento trend končí okolo 8. roku života, takže dospelí s týmto stavom nie sú výnimočne vysokí.

Po detstve je ochorenie zastavené a niektoré zmeny (napr. asymetrický rast niektorých častí tela) sa vyrovnávajú

Obsah:

  1. Príčiny Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
  2. Symptómy Beckwith-Wiedemannovho syndrómu
  3. Diagnostické kritériá pre Beckwith-Wiedemannov syndróm
  4. Liečba syndrómu BWS

Príčiny Beckwith-Wiedemannovho syndrómu

BWS má genetické pozadie - je spôsobené rôznymi epigenetickými alebo genetickými zmenami, ktoré súvisia s 11. chromozómom

Niektoré z mutácií na chromozóme sú spôsobené nesprávnym génovým označením. Súčasťou toho je proces metylácie, chemická reakcia, pri ktorej sú označené gény.

Porucha metylácie (tzv. porucha rodičovskej stigmy) má za následok abnormálnu expresiu faktorov regulujúcich rast na chromozóme 11 (expresia je proces, ktorým je genetická informácia kódovaná v proteínoch). To vedie k hypertrofii a ďalším výrazným znakom Beckwith-Wiedemannovho syndrómu.

Asi dvadsať percent prípadov BWS je spôsobených genetickou zmenou tzvotcovská disómia s jedným rodičom (UPD). Vyskytuje sa v ranom štádiu embryonálneho vývoja a postihuje len určité bunky v tele.

Preto sa nazýva mozaika a spôsobuje nerovnováhu v aktívnych otcovských a materských génoch na chromozóme 11.

Ďalšou príčinou BWS je mutácia v géne, ktorý vytvára proteín, ktorý pomáha kontrolovať rast dieťaťa pred narodením. Tieto abnormality vedú k nadmernému rastu plodu.

Symptómy Beckwith-Wiedemannovho syndrómu

Beckwith-Wiedemannov syndróm sa vyznačuje rýchlejším rastom plodu v druhej polovici tehotenstva a rýchlejším rastom v prvých rokoch života. Bábätká s BWS sa rodia s makrozómiou, majú výšku a hmotnosť 97. percentil a obvod hlavy 50.

Poruchy rastu sa prejavujú aj pri hemihyperplázii, teda raste jednej časti tela alebo jedného orgánu, napríklad jazyka (ide o takzvanú makroglosiu). Makroglosia je vážny stav, ktorý vedie k ťažkostiam s prehĺtaním, spánkovým apnoe a problémom naučiť sa hovoriť.

Pre deti s BWS je typický aj tvar tváre so široko rozloženými očami (hypertelorizmus), suborbitálne vrásky a výrazná spodná čeľusť. Niekedy dochádza k nezvratnému vývinu strednej časti tváre (hypoplatácia) a charakteristickým ohybom na ušných mušľách.

Mierne cievne krtky typu Flammeus (škvrna typu červeného vína) sú často viditeľné na tvári.

Príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu, najmä nadmerný rast, vymiznú okolo 8-10 roku života. Pokiaľ vaše dieťa nemá žiadne iné zdravotné problémy, zvyčajne pokračuje vo vývoji normálne.

Zvyčajne sú však takéto zdravotné problémy prítomné. Bežným ochorením pri Beckwith-Wiedemannovom syndróme je hypoglykémia spôsobená hypertrofiou ostrovčekových buniek a hyperinzulinémiou.

Vážnym ohrozením života sú problémy so srdcom, ako je kardiomyopatia, obličky, hyperplázia nadobličiek a sklon k rakovine, ktorý sa zvyčajne objavuje v prvých rokoch života. Najčastejšie diagnostikované sú Wilmsove nádory, hepatóm a neuroblastómy.

Diagnostické kritériá pre Beckwith-Wiedemannov syndróm

Diagnostika BWS je ťažká kvôli širokému spektru symptómov a ich rôznorodosti. Špecialisti preto rozdelili príznaky Beckwith-Wiedemannovho syndrómu na tzv veľké aj malé.

V čase diagnózy sa predpokladá, že prítomnosť aspoň troch hlavných symptómov alebo dvoch veľkých a jedného menšieho symptómu potvrdí BWS.

U novorodencov sú hlavné príznaky:

  • nadmerný rast vfetálne a novorodenecké obdobie
  • makroglosia (veľký jazyk)
  • hernia (pupočná, inguinálna)
  • hemihiperplázia (hemiformná hypertrofia)
  • častejší výskyt novotvarov, napr. neuroblastóm, Wilmsov tumor
  • hypertrofia kôry nadobličiek
  • zväčšenie pečene, pankreasu, sleziny
  • rázštep podnebia (menej časté)

    Menšie príznaky sú:

    • anomálie v ušných lalôčikoch
    • novorodenecká hypoglykémia
    • mikrocefália
    • dysmorfia tváre
    • ploché cievne znamienko
    • predčasnosť
    • srdcové chyby
    • zrýchlený kostný vek
    • poruchy v tehotenstve: polyhydramnión, zväčšená placenta, zhrubnutie pupočnej šnúry,
    • priamy brušný sval (diastáza recti)

      V detstve sú tieto hlavné príznaky:

      • hubovité medulárne obličkové a obličkové kamene
      • nedostatočný rozvoj čeľuste alebo nezvyčajná, predĺžená čeľusť
      • strata sluchu
      • skolióza (spôsobená asymetriou)
      • detské rakoviny
      Stojí za to vedieť

      Detekcia Beckwith-Wiedemannovho syndrómu je teraz možná vďaka prenatálnym vyšetreniam (odber choriových klkov alebo amniocentéza). Vykonanie testov sa odporúča najmä v prípade ľudí s rodinnou anamnézou tohto ochorenia.

      Liečba syndrómu BWS

      Keďže Beckwith-Wiedemannov syndróm je genetické ochorenie, nedá sa mu zabrániť. Zložitá je aj liečba, ktorá je založená výlučne na symptomatickej terapii.

      Prvý lekársky zásah je zvyčajne potrebný na kontrolu hypoglykémie novorodenca (zvyčajne sa novorodencovi podajú kvapky na vyrovnanie hladiny cukru v krvi).

      Lekár musí rozhodnúť aj o prípadnej operácii hernie pri zmenách v brušnej dutine

      Mierna makroglosia si vyžaduje logopédiu a ortodontické cvičenia, no niekedy je nevyhnutná aj chirurgická redukcia jazyka alebo plastická operácia čeľuste – to platí najmä vtedy, keď dieťaťu hrozí apnoe alebo ťažkosti s jedením.

      Všetky rakoviny, ktoré sa objavia v priebehu ochorenia u detí, vyžadujú prísne sledovanie a liečbu. Ak je diagnóza BWS potvrdená genetickými testami, je tiež potrebné skontrolovať telo na prítomnosť neoplastických zmien, aj keď ešte nie sú prítomné

      O deti s poruchami srdca alebo obličiek sa starámešpecialisti chodia pacienti s hemihyperpláziou k fyzioterapeutom (musia pravidelne podstupovať vyšetrenia na skoliózu, typickú pre túto asymetrickú hyperplastickú léziu).

      Kategórie:

      Súprava pre pacienta