Fanconiho anémia je typ vrodenej anémie, zriedkavé a závažné genetické ochorenie. Hlavnými príznakmi sú kostné defekty, ktoré sú ešte embryonálne, nízky vzrast a charakteristický vzhľad tváre. Aké sú ďalšie príznaky Fanconiho anémie?

Fanconiho anémiaje ochorenie kostnej drene, ktoré spôsobuje leukémiu. Deformuje kosti, poškodzuje a narúša fungovanie nervového systému.

Prvé štádiá ochorenia sa niekedy zamieňajú s inými ochoreniami, takže neskorá diagnostika a nedostatočná liečba na začiatku vývoja ochorenia vedú k vysokej úmrtnosti pacientov.

Fanconiho anémia spôsobuje poškodenú kostnú dreň

Choroba zhoršuje funkciu kostnej drene, znižuje množstvo všetkých zložiek krvi. Práve v kostnej dreni vznikajú červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky v dôsledku početného delenia kmeňových buniek. Tieto bunky potom vstupujú do krvného obehu.

Pri aplastickej anémii sú kmeňové bunky poškodené, čím sa znižuje počet buniek, ktoré z nich vznikajú.

Aplastická anémia sa vyskytuje v akomkoľvek veku a môže byť spôsobená získanou alebo vrodenou dysfunkciou. Vrodená aplastická anémia sa nazývaFanconiho anémia .

Symptómy Fanconiho anémie

Typické príznaky choroby sú:

  • nízky vzostup
  • chýbajúci alebo deformovaný palec alebo prst navyše
  • zmena farby pleti (škvrny na koži: hnedá alebo farba kávy a mlieka, veľké pehy)
  • mikrocefália, t.j. neprirodzene malé rozmery lebky
  • charakteristický vzhľad tváre (deformácia dolnej čeľuste, široký nos na báze)
  • defekty kostí

Okrem toho sa môžu vyskytnúť príznaky ako:

  • poruchy nervového systému, zraku (ptóza, strabizmus, šedý zákal) a sluchu
  • mentálna retardácia, porucha učenia
  • defekty urogenitálneho systému (chlapci majú malý alebo žiadny penis, malé semenníky; dievčatá nemajú maternicu ani vagínu, skorá menopauza
  • srdcové chyby
  • dysplázia bedrového kĺbu

Fanconiho anémia konečne liečiteľná!

- Fanconiho anémia je zriedkavé ochorenie. Veľmi nebezpečné. Jedenu tretiny pacientov sa vyvinie akútna myeloidná leukémia. Niektorí z nich zomierajú. Existuje tiež riziko rôznych typov infekcií. Jedinou účinnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi – vysvetľuje doktor Marek Ussowicz, špecialista na pediatriu a transplantológiu z Kliniky transplantácie kostnej drene, hematológie a detskej onkológie Lekárskej univerzity vo Vroclave (zdroj: poranny. pl, 23/06/2011)

V roku 2011 sa lekárom podarilo vyliečiť 12-ročné dievča žijúce neďaleko Białystoku z Fanconiho anémie. Fanconiho anémiu diagnostikovanú u Dominiky Paluszekovej vyliečili pomocou pupočníkovej krvi a kmeňových buniek z kostnej drene jej mladšieho brata. Dlhodobé hľadanie darcov sa skončilo antigénnou inkompatibilitou buniek s bunkami dievčaťa

Staršiu dcérku zachránilo až ďalšie tehotenstvo Dominikinej mamy. V čase pôrodu bola odobratá a zaistená pupočníková krv. O rok neskôr bola odobratá kostná dreň od mladšieho brata dievčaťa. Pred transplantáciou človek s Fanconiho anémiou podstupuje ťažkú ​​chemoterapiu. Jeho úlohou je úplne zničiť kostnú dreň.

Testy Fanconiho anémie

Základnou drámou je test rýchlosti regenerácie bielych krviniek. Ak sú biele krvinky pri kontakte s látkami, ktoré ich poškodzujú, schopné rýchlej regenerácie, je možné vylúčiť aplastickú anémiu

Ak je vaša regeneračná schopnosť znížená a vaše biele krvinky sa budujú pomalšie ako normálne, môžete mať podozrenie, že máte Fanconiho anémiu.

Metódy liečby aplastickej anémie

Liečba aplastickej anémie neprináša vždy želané výsledky. Len niektorým pacientom prospieva liečba androgénmi (mužské hormóny), ktoré mobilizujú telo na tvorbu červených krviniek. Účinnou metódou liečby pri súčasnom stave výskumu je transplantácia kmeňových buniek kostnej drene

Špecialisti vyvíjajú génovú terapiu, ktorá bude trvalo bojovať proti Fanconiho anémii u pacientov.

Bude to pre vás užitočné

Názov choroby pochádza z mena švajčiarskeho pediatra Guida Fanconiho, ktorý v roku 1927 ako prvý opísal príznaky choroby. Anémia by sa nemala zamieňať s Fanconiho syndrómom, ochorením obličiek, ktoré je pomenované po tom istom odborníkovi.

Kategórie:

Kardiológia