Molekulárna diagnostika sa čoraz častejšie využíva na diagnostiku príčin mnohých chorôb. Bez ohľadu na to, či naše zdravotné problémy súvisia s metabolickými ochoreniami, rakovinou alebo nezväčšovaním rodiny, ich príčiny sa stále častejšie hľadajú v genetickom materiáli. O čom je takýto výskum?
Molekulárna diagnostika( genetické testovanie ) zvyšuje účinnosť liečby a šance na prežitie. Na identifikáciu genetických abnormalít v ľudskom tele je možné skúmať bunkové chromozómy. To robí cytogenetika. Metódy molekulárnej biológie sa používajú na hodnotenie génových štruktúr analýzou zloženia nosiča genetickej informácie, teda DNA (niekedy aj RNA). Praktickým efektom poznatkov v oblasti genetických základov novotvarov bol vývoj nových terapií – vr. molekulárne cielené lieky. Inými slovami, liek ničí rakovinové bunky so špecifickou genetickou poruchou, teda DNA, ktorá je určitým spôsobom poškodená. Takáto terapia, nazývaná cielená terapia, je zvyčajne účinnejšia a menej toxická ako klasická chemoterapia.
Je to personalizácia liečby, ktorá si vyžaduje genetický test pred začatím liečby. Správne vykonaný genetický test označí pacientov, ktorí majú šancu profitovať zo zvolenej cielenej terapie a tých, u ktorých molekulárny typ rakoviny vylučuje účinné pôsobenie toho istého lieku.
Molekulárna diagnostika: ako sa to robí?
Aby bola diagnostika presná, diagnostická metóda musí byť prispôsobená parametru, ktorý chceme vyhodnocovať. Iný je postup pri určovaní prítomnosti známej mutácie a iný postup pri hľadaní neznámej poruchy v géne s podozrením na poruchu. Použitá metóda sa musí zvoliť aj podľa biologického materiálu, ktorý sa má testovať. Získané genetické poruchy, zodpovedné za vznik 80 – 90 % nádorových ochorení, sa dajú zistiť len v malígnych bunkách. Preto sa štúdia uskutočňuje analýzou materiálu získaného z nádorových buniek. Nádorové tkanivo získané počas operácie alebo biopsie sa privedie do laboratória. To je prípad väčšinysolídne nádory. Ak máme do činenia s leukémiou - vhodným materiálom na analýzu genetických porúch sú bunky kostnej drene, ktoré sa odoberajú v lokálnej anestézii metódou trepanobiopsie (vyrezanie fragmentu kosti spolu s dreňou) alebo aspiračnej biopsie (odsatie materiálu na vyšetrenie). Pri testoch zameraných na posúdenie náchylnosti na rakovinu stačí pacientovi odobrať krv. Toto sa robí rovnakým spôsobom ako pri morfológii.
Hodnotenie predispozície
V prípade mnohých familiárnych nádorových ochorení je známe, ktoré gény, respektíve ich abnormálne (mutované) formy zvyšujú riziko ochorenia. Prítomnosť takejto predispozície u zdravého človeka je varovným signálom, ktorý si vyžaduje starostlivejšiu kontrolu zdravia av špeciálnych situáciách - použitie špecifických preventívnych metód. Ukazuje sa tiež, že v prípade niektorých dedičných novotvarov bude priebeh ochorenia a účinnosť liečby v porovnaní s rovnakým typom rakoviny odlišný, ale občasný, t. j. nesúvisiaci s poškodením génu predispozície.
Na stope mutantných buniek
Genetický výskum rakoviny v súčasnosti predstavuje asi polovicu všetkých uskutočnených genetických výskumov. Vykonávajú sa na tri hlavné účely. Prvým je diagnostika ochorenia a presná klasifikácia novotvaru. Druhý - presný výber metódy liečby. Tretím je posúdenie dedičnej predispozície na rozvoj rakoviny.
Donedávna sa nádory klasifikovali podľa priebehu ochorenia (klinické hodnotenie) a vyšetrenia buniek pod mikroskopom (cytológia) alebo tkaniva odstráneného nádoru (histopatológia). Vďaka pokroku v poznatkoch o biologických mechanizmoch vzniku a vývoja rakoviny vieme, že „podobne vyzerajúce“ novotvary sa môžu výrazne líšiť napríklad v prognóze. Medzi takýmito rakovinami môžu byť genetické rozdiely, ktoré často rozhodujú o voľbe liečby. V súčasnosti mnohé leukémie, lymfómy a solídne nádory nemožno jednoznačne klasifikovať bez pomoci genetického testovania.
Stojí za to vedieťSyndróm krátkej periny
Náklady na genetické testovanie sa výrazne líšia v závislosti od použitej metódy, rozsahu testu, analyzovaného génu alebo počtu potrebných procedúr. Preto sa môžu pohybovať od niekoľkých stoviek až po niekoľko tisíc zlotých. Bohužiaľ, v Poľsku nie sú genetické testy preplácané vo všetkých prípadoch. V mnohých prípadoch by vykonávanie genetických testov umožnilo dobre zvolené a ekonomické riadenie nákladných protirakovinových terapií resp.včasná detekcia nádorov. Voľný prístup ku konkrétnemu genetickému testu závisí od mnohých faktorov, vrátane na type navrhovanej cielenej liečby, t. j. či sa využíva v rámci liekového programu, či sa v nemocnici vykonávajú klinické skúšky a tiež na finančnej kondícii konkrétneho onkologického centra. V prípade diagnostikovaného nádorového ochorenia rozhoduje o vykonaní genetického testu a jeho smerovaní patológ (na stanovenie diagnózy) alebo klinik (pre výber cielenej terapie). Treba však pripomenúť, že molekulárna diagnostika nenahrádza, ale dopĺňa iné vyšetrenia, napríklad zobrazovacie (ultrazvuk, mamografia, röntgen), histopatológia a iné.
mesačník "Zdrowie"