Hemofília je zriedkavá genetická porucha zrážania krvi. Hemofília je zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje 1 z 10 000 ľudí s častou tvorbou modrín a predĺženým krvácaním. Nositeľmi defektného génu sú len ženy, ale chorobou trpia najmä muži.

Ak zdravý človek poškodí steny ciev (vonkajšie alebo vnútorné) a rana krváca, v priebehu niekoľkých sekúnd telo začne produkovať látky, ktoré sa lepia na krvné doštičky v tzv. dekongestanty poškodených ciev. Takto sa spustí zrážanie krvi (hemostáza) a po chvíli sa krvácanie zastaví. Toto nie je prípad ľudí s hemofíliou.

Hemofília – čo to je?

Ľudia s hemofíliou neprodukujú „lepkavé látky“, jeden z faktorov zrážanlivosti (alebo ich produkujú vo veľmi malých množstvách). Preto ich krvácanie trvádlhoa môže byťživot ohrozujúce .

Najznámejším prenášačom hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá ju preniesla na polovicu kniežacích rodín v Európe. Najznámejším pacientom bol Alexander, syn posledného ruského cára.

Hemofília môže byť veľmi zriedkavá, dokonca aj u žien. Nedostatok faktora zrážanlivosti krvi sa niekedy prejavuje aj pri niektorých ochoreniach pečene. Potom je prvým príznakom predĺžená menštruácia a časté krvácanie z nosa.

Hemofília - príznaky

Prvé príznaky choroby sa môžu prejaviťhneď po narodeníu, ale najčastejšie ich zaznamenáme nana konci prvého roku života , keď sa dieťa začne plaziť - stane sa aktívnejším. Rodičia s hrôzou pozorujú, že malý má stále nové modriny.

Tieto mierne subkutánne krvácania nie sú nebezpečné pre vaše zdravie. Ale okolo druhého alebo tretieho roku života môže začať krvácanie vo vnútorných orgánoch, svaloch, kĺboch ​​a dokonca aj v mozgu. K zraneniu vyvolanému krvácaním môže dôjsť v tých najtriviálnejších situáciách, napríklad pri zoskoku, pri silnejšom srdečnom objatí. Krvácanie do mozgu je priamym ohrozením života. Potom osud dieťaťa závisí od času, v ktorom sa látka na zastavenie krvácania podá.

Najťažším príznakom ochorenia je krvácanie do kĺbov. Toto je známe akohemofilická artropatia ,čo vedie k významnému alebo úplnému poškodeniukĺbu . Postupnou degeneráciou prechádza nielen kĺbová chrupavka, ale aj membrána, synoviálna tekutina a kosti.

Ak sa pacientovi nepodajú správne lieky, incidenty sa opakujú. Už po niekoľkých krvácaniach do toho istého kĺbu je poškodenie také vážne, že sa človek stáva závislým. Čoraz viac si vyžaduje starostlivosť a asistenciu pri jednoduchých činnostiach, ako je jedenie, obliekanie, nehovoriac o chôdzi. Stáva sa invalidom.

Hemofília - dedičnosť

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré sa už narodilo na svete a nedá sa ním nakaziť. Prenáša sa v génoch rodičov, ktoré obsahujú informácie o tom, ako budú bunky tela fungovať.

Ak má muž hemofíliu a žena nie je nositeľkou hemofílie, žiadny zo synov v ich vzťahu nebude mať hemofíliu. Každá dcéra však zdedí poškodený gén. Tieto ženy sa nazývajúnositeľky hemofílie . Tento gén môžu, ale nemusia odovzdať svojim deťom. Pravdepodobnosť, že sa syn takejto ženy narodí chorý, je50 percent . Rovnaké percento platí, ak nositeľkou bude aj dcéra prenášača.

Existuje ajžien s hemofíliou . Stáva sa to však len vtedy, keď je otec chorý a matka je nosička. V medicíne je to však mimoriadnezriedkavý prípad . Existuje aj situácia, že sa narodí dieťa s hemofíliou, hoci ňou nikto v rodine netrpel. V tomto prípade je za ochorenie zodpovedná mutáciav géne pre faktor zrážania krvi . Je to však len30 %všetkých hemofilikov.

Prvé správy o hemofílii sa objavujú v spisoch z1. a 2. storočia nášho letopočtu .

Hemofília – tri typy ochorenia

  • Typ A: najbežnejšia forma ochorenia. Postihnutí nemajú dostatočný faktor zrážanlivosti krviVIII.
  • Typ B: menej časté. V tomto prípade ide o nedostatok faktoraIX . Hemofília typu A a B postihuje najmä mužov.
  • Typ C: existujeXInedostatok faktora zrážania krvi. Tento typ hemofílie postihuje najmä aškenázskych Židov – ženy aj mužov

Všetky tri formy ochorenia majú rovnaký priebeh, ale musia sa liečiť odlišne kvôli nedostatku rôznych faktorov zrážanlivosti.

Hemofília – tri tváre choroby

Existujú tri typy hemofílie: mierna, stredná aťažký. Forma ochorenia závisí odhladiny faktora zrážania krvi . U zdravého človeka sa hladina faktora VIII alebo IX pohybuje od50 až 150 percent

  • Mierna forma hemofílie- Táto úroveň je medzi5 a 30 %normálnej aktivity koagulačných faktorov. U týchto ľudí môže dôjsť k predĺženému krvácaniu po operácii alebo v dôsledku vážneho zranenia. Pri tejto forme hemofílie však nikdy nemusí dôjsť k vážnemu krvácaniu alebo môže krvácať menej často. Krvácanie sa vyskytuje iba v dôsledku zranenia.
  • Stredne ťažká hemofília- toto je1-5 percentnormálnej aktivity koagulačných faktorov. V tomto prípade je život pacienta komplikovanejší. Po chirurgickom zákroku alebo vážnom úraze môže dôjsť k predĺženému krvácaniu. Ku krvácaniu môže dôjsť aj pri jednoduchom stomatologickom zákroku. Krvácanie sa zvyčajne vyskytuje raz za mesiac. Zriedka sa však objavia bez zjavného dôvodu.
  • Ťažká hemofília- toto je1 percentonormálnej aktivity koagulačných faktorov. V tomto prípade dochádza k častému krvácaniu do kĺbov a svalov. Kolenné, členkové a lakťové kĺby sú obzvlášť zraniteľné. Krvácanie sa môže vyskytnúť bez zjavného dôvodu a môže sa vyskytnúť raz alebo dvakrát týždenne.

Hemofília - liečba

Existuje účinná liečba hemofílie. Pacienti by mali neustále dostávaťkoncentrát faktora zrážanlivosti krviTerapia je však najúčinnejšia, keď sa liek začne pred prvým krvácaním, t.j. vranom detstve. Takáto profylaxia môže zachrániť nielen pred zdravotným postihnutím, ale aj dať šancu získať vzdelanie, nezávislý život, úplnú nezávislosť. Okrem toho, keď dieťa vyrastie a naučí sa so svojou chorobou žiť, je prípustné podávať mu na požiadanie faktor zrážanlivosti , kedy dôjde k mŕtvici. Môže to byť spôsobené jeho charakteristickými príznakmi.

Dnes je liečba hemofílie jednoduchšia srekombinantnými koncentrátmi . V dôsledku pochopenia štruktúry génov sa zistilo, že zrážací faktor je možné vyrobiť nie z ľudskej krvi, ale z kultúry príslušných buniek zavedením vhodného génu do nich. Ide o živočíšne bunky, ktoré po zavedení génu začnú produkovať potrebný proteín. Od začiatku 90. rokov takéto rekombinantné koncentráty nahrádzajú lieky pochádzajúce z plazmy.Vedcov prinútili pracovať na rekombinantných koncentrátoch choroby zo začiatku 80. rokov: HIV avírus hepatitídy C. Darcovia krvi neboli testovaní, a preto sa infekcie u hemofilikov začali rýchlo šíriť.

Hemofília – situácia v Poľsku

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) a Svetová hemofilická federácia zaviedliterapeutický štandardjednotiek faktora zrážanlivosti krvi, ktoré by sa mali podávať pravidelne. V dôsledku toho sa život chorých príliš nelíši od života zdravých ľudí. Pacienti v Poľsku však dostávajú o niečo viac akopolovicu tohto štandardu . prečo? Keďže lekári majú k dispozícii obmedzené množstvo koagulačného faktora, musia používať veľmi šetrnú liečbu, aby ho bolo dosť pre každého. To znamená, že pacienti sú odsúdení nanedostatočnú liečbu . Neliečená, pretože iný spôsob liečby hemofílie neexistuje. Faktor zrážanlivosti krvi nemožno nahradiť žiadnou inou špecifickosťou.

Životná úroveň ľudí s hemofíliou u nás preto závisí výlučne od peňazí. Oficiálne údaje ukazujú, že v Poľsku trpí hemofíliou vyše 2000 ľudí. ľudí (skutočný počet chorých môže presiahnuť 3,5 tis.). Keďže ide o vrodené ochorenie, prejavuje sa už v detskom veku. Profylaktické podanie koagulačného faktora dieťaťu, ktoré váži 20 kg, stojíPLN 4 800mesačne. To je priveľa, tvrdia úradníci rozhodujúci o prideľovaní financií. A argumentujú: pri použití iba terapie na požiadanie, t. j. keď už došlo k mŕtvici, napríklad v kĺbe, minie sa iba1600 PLN . Ale táto „liečba“ – hoci je lacnejšia – krvácanie iba zastaví, nie mu zabráni. Poškodenie orgánov je preto často vážne a vyžaduje si dlhú a odbornú liečbu. Prečo sa neberú do úvahy drahé pobyty v nemocnici, umelé kĺbové implantáty a napokon dávky v starostlivosti a invalidite? Nie sú odhadované ani duševné náklady, ktoré pacient a jeho rodina vynaložili.

Hemofília - Slovník pojmov

Hemofília A- je spôsobená mutáciou v lokuse Xq28, ktorá spôsobuje nedostatok krvného koagulačného faktora VIII (anthemolytický faktor).

Hemofília B- mutácia v lokuse Xq27.1-q27.2, nedostatok krvného koagulačného faktora IX (vianočný faktor).

Cievny port- permanentný podkožný prístup do venóznych krvných ciev. Pozostáva z komory so silikónovou membránou a pripojeného katétra, ktorý končí v dutej žile v blízkosti jej výstupu do pravej predsiene. Prístavná komora sa zvyčajne nachádza v podkľúčovej oblasti. Zavedením špeciálnej ihly do portovej komory sa získa prístup k centrálnym žilovým cievam, cez ktoré sú možné infúzie aj aspirácia krvi. Silikónmembrána môže byť prepichnutá viac ako 2000-krát. Správne nastavený a prevádzkovaný port je možné používať niekoľko rokov.

Inhibítory- protilátky (proteíny) vytvorené ľudským telom na boj proti tomu, čo považujú za „cudzie“. Osoba s hemofíliou môže vyvinúť inhibítor, ktorý bojuje proti faktoru zavedenému do tela. Ak sú inhibítory veľmi aktívne, zvyčajná dávka činidla sa môže stať neúčinnou. Inhibítory nie sú veľmi časté. Najčastejšie sa objavujú u ľudí s ťažkou hemofíliou. Pred chirurgickým zákrokom alebo veľkým zubným chirurgickým zákrokom by lekári mali skontrolovať, či osoba, ktorá chce zákrok podstúpiť, nemá inhibítor faktora zrážanlivosti. Na liečbu krvácania u pacientov s inhibítorom zrážanlivosti sa používajú špeciálne lieky. zrážanie krvi - prirodzený, fyziologický proces, ktorý zabraňuje strate krvi v dôsledku poškodenia krvných ciev. Podstatou zrážania krvi je prechod fibrinogénu rozpusteného v plazme do mriežky zrazeniny (fibrínu) pod vplyvom trombínu. Zrážanie krvi je jedným z obranných mechanizmov tela, keď je prerušená kontinuita tkanív.

Faktor zrážania krvi- skupina látok (hlavne proteínov a polypeptidov) prítomných v plazme, zodpovedných za proces zrážania krvi. Dvanásť z nich je označených rímskymi číslicami, napríklad faktor II - protrombín, III - tromboplastín, IV - ióny vápnika. Ostatné, objavené neskôr, nemajú číslovanie. Každý proteínový faktor zrážanlivosti (s výnimkou faktora i - fibrinogénu) je aktivovaný enzymatickou reakciou zahŕňajúcou predtým aktivovaný faktor (kaskádový proces).

Rekombinantný liek- výsledok genetického inžinierstva

Plazmový liek- vyrobený z ľudskej krvi.

Hemofília. Fakty a mýty

  • Mýtus 1 Ak sa človek s hemofíliou zraní, vykrváca

U ľudí s hemofíliou sa krv nezráža správne, a preto sa krvácanie predlžuje. Správnou liečbou však môžeme krvácanie ľahko kontrolovať. Vo všeobecnosti ľudia s hemofíliou pociťujú vnútorné krvácanie. Nedá sa však povedať, že by človek s hemofíliou krvácal rýchlejšie. Niekedy to trvá trochu dlhšie, kým sa zastaví akékoľvek trvalé krvácanie. Malé rezy niekedy vyžadujú tlak na rez, čo vo všeobecnosti úplne vyrieši problém.

  • Mýtus 2 Ľudia s hemofíliou nemôžu športovať

Ľudia s hemofíliou vedia, že posilňovaním svalov a kĺbov,chráňte ich pred krvácaním. Samozrejme, treba sa vyhnúť športom, pri ktorých dochádza k veľmi vážnym zraneniam. Sú to tzv kontaktné športy. Ľudia s hemofíliou sa musia naučiť so svojou chorobou žiť a objaviť, čo je pre nich prospešné. Môžu sa však – a mali by – venovať športom, ktoré sú dobré pre ich zdravie a kondíciu.

  • Mýtus 3 Deti s hemofíliou musia chodiť do špeciálnych škôl

Toto je jeden z najškodlivejších mýtov, pretože deti s hemofíliou sa vyvíjajú ako ich rovesníci a malo by sa s nimi zaobchádzať rovnako.

  • Mýtus 4 Deti s hemofíliou by mali vždy nosiť prilby a chrániče

Toto absolútne nie je pravda. Každé dieťa, či už má alebo nemá hemofíliu, by malo používať chrániče a prilbu pri hre, pri ktorej hrozí nebezpečenstvo úrazu, ako je bicyklovanie alebo inline korčuľovanie. Lyžiari musia mať aj prilbu.

  • Mýtus 5 Hemofília je nákazlivá choroba

Neexistuje žiadny dôvod na prijatie takéhoto názoru. Hemofília je genetické, dedičné ochorenie. Avšak okolo 30 percent. výskyt hemofílie je spojený s génovou mutáciou a nie je dôsledkom tzv rodinná anamnéza.

Kategórie:

Kardiológia