Genetika v oftalmológii sa rozvíja rovnako rýchlo ako v iných oblastiach medicíny. Pri očných ochoreniach sa využívajú genetické testy, napr. pri diagnostike dystrofie rohovky alebo sietnice. Detekcia mutácií v určitých génoch tiež pomáha určiť vaše riziko vzniku AMD, katarakty, glaukómu a Lowe-Marfanovho syndrómu.

Genetika v oftalmológii sa rozvíja rovnako rýchlo ako v iných oblastiach medicíny. Priochoreniach oka sa genetické testyvyužívajú okrem iného aj v pri diagnostike dystrofie rohovky (v niektorých prípadoch ide o základné vyšetrenie, ktoré potvrdí diagnózu) alebo sietnice. Intenzívne sa pracuje na génových terapiách, ktorých cieľom je „opraviť“ zmutované gény a uzdraviť pacientov (napr. po použití génovej terapie na liečbu Leberovej vrodenej slepoty – spojenej s mutáciami v géne RPE65 – pacienti začínajú vidieť a rozlišovať veľké predmety). Hoci génové terapie ešte nie sú zavedené do rutinnej liečby, pre mnohých pacientov je to nádejná budúcnosť.

Genetika v oftalmológii

V literatúre je opísaných viac ako 1200 genetických očných chorôb. Často ide o ochorenia s podobnými, prekrývajúcimi sa príznakmi, a preto majú lekári značný problém s rýchlou a presnou diagnózou. V súčasnosti máme možnosť vykonávať genetické testy vybraných očných ochorení, na základe čoho sa dá napríklad určiť riziko vzniku vekom podmienenej degenerácie makuly (VPMD)

Pri očných ochoreniach je mimoriadne dôležité včas odhaliť a nasadiť vhodnú liečbu odďaľujúcu rozvoj ochorenia, napríklad pri glaukóme – na zastavenie procesu degenerácie zrakového nervu. Je to tak dôležité, pretože zmeny, ktoré nastanú, sú nezvratné a nedajú sa vyliečiť. Lekári pomocou vhodnej terapie môžu oddialiť nástup úplných symptómov ochorenia, čo nepochybne udrží kvalitu života pacientov na mnoho rokov.

Genetika je budúcnosť oftalmológie. Existuje veľa náznakov, že genetické testovanie sa v blízkej budúcnosti stane rutinnou praxou v ordináciách lekárov.

Skontrolujte, čo neviete o glaukóme

Genetické testovanie, na čo?

Genetické testovanie je nástroj, ktorý môže váš lekár použiť na predpovedanieprognózu pacienta, vznik a priebeh ochorenia, upraviť vhodnú liečbu a nakoniec posúdiť riziko prenosu defektného génu na jeho potomkov. Ďalším argumentom v prospech vykonávania genetických testov aj pri nevyliečiteľných ochoreniach - s rizikom slepoty - je možnosť prípravy pacienta na budúci život (rozhovor s psychológom, plánovanie budúcnosti s chorobou, výber správnej školy, povolania). , atď.). Vďaka znalostiam o predispozícii napríklad na VPMD je možné výrazne znížiť riziko vzniku ochorenia ešte pred jeho rozvojom:

  • zmena stravy - obohatenie o antioxidanty a nenasýtené mastné kyseliny z rodiny omega 3;
  • zmena životného štýlu – zvýšenie fyzickej aktivity a zníženie vystavenia slnečnému žiareniu;
  • prestať fajčiť;
  • častejšie lekárske prehliadky (na včasné zistenie zmien).

Výsledok genetického testu

Výsledok špecifického genetického testu sa nemení, zistená mutácia bude pacienta sprevádzať po celý život a môže sa (s rôznou pravdepodobnosťou) preniesť na jeho potomka. Výsledok testu preto môže mať vplyv nielen na život testovanej osoby, ale aj na život jej príbuzných. Preto je dôležité, aby ste sa pri rozhodovaní podstúpiť test najskôr poradili s genetikom, aby ste si boli plne vedomí následkov. Lekár (na základe rodinnej anamnézy, anamnézy, výsledkov testov atď.) najlepšie vyberie vhodný genetický test, čím často ušetrí čas a peniaze pacienta.

Genetické testovanie na makulárnu degeneráciu

Vekom podmienená degenerácia makuly ( AMD ) vo vyspelých krajinách je jednou z najčastejších príčin slepoty u ľudí nad 60 rokov. Medzi genetické rizikové faktory patria mutácie v génoch CFH a ARMS2. V prípade tohto ochorenia je veľmi dôležitá rýchla diagnostika, zavedenie vhodnej terapie a zmena životného štýlu. Nositelia mutácií v génoch CFH a/alebo ARMS2 majú indikácie na pravidelné lekárske kontroly a na Amslerov test.

Genetické testovanie na glaukóm

Primárny glaukómmôže byť vrodené ochorenie očnej buľvy s odhadovaným výskytom 1: 5 000 - 1 : 20 000 pôrodov. Ochorenie je spôsobené obštrukciou odtoku tekutiny z prednej komory oka, pričom zvýšený vnútroočný tlak vedie k sekundárnemu poškodeniu zrakového nervu a slepote. Na genetický stav poukazujú mutácie v génoch CYP1B1 (ochorenie sa objavuje skôr) a TIGR (ochorenie sa objavuje vneskôr v živote).

Neliečený glaukóm nevyhnutne povedie k úplnej slepote. U ľudí patriacich do najrizikovejšej skupiny (nositelia mutácií v génoch CYP1B1 alebo TIGR) sa odporúča vykonať testy vnútroočného tlaku maximálne dvakrát ročne au ostatných každé 2-3 roky.

Genetické testovanie smerom k Loweovmu syndrómu

Loweov syndrómje veľmi zriedkavé ochorenie s populačnou incidenciou približne 1 : 500 000. U všetkých pacientov sa katarakta vyvinie in utero a je prítomná už pri narodení. Polovica pacientov trpí glaukómom (zvyčajne zisteným v prvom roku života). Okrem očných chorôb je to aj zlyhávanie obličiek a mentálne postihnutie. Loweov syndróm je X-viazaná dedičnosť, takže muži zvyčajne dostanú túto chorobu. Za ochorenie sú zodpovedné mutácie v géne OCRL.

Genetické testovanie na Marfanov syndróm

Marfanov syndrómje časté ochorenie spojivového tkaniva s incidenciou 1 : 5 000 - 1 : 10 000 pôrodov. Medzi zmenami v orgáne videnia pozorovanými u pacientov sa u viac ako polovice pacientov vyskytujú jednostranné alebo obojstranné posuny šošovky. Pozorujú sa aj defekty, ako je odlúčenie sietnice, krátkozrakosť a subluxácia šošovky. Ochorenie je spôsobené mutáciami v géne FBN1.

Kategórie:

Ochorenia oka a poruchy zraku