Vďaka metóde Rapid-FISH môžu budúci rodičia už za pár dní zistiť nielen pohlavie dieťaťa, ale hlavne zistiť, či nie je zaťažené genetickými chybami. Kedy je vhodné testovať chromozomálnu aneuploidiu pomocou techniky Rapid-FISH?

NázovRapid-FISHznamená rýchlu fluorescenčnú in situ hybridizáciu. Ide o molekulárnu metódu, ktorá spočíva v identifikácii jednotlivých chromozómov pomocou genetických sond (DNA, RNA) spojených s fluorescenčným farbivom, komplementárnym k vybraným sekvenciám daného chromozómu. Najčastejšie sa používajú sondy pre chromozómy: 13, 18, 21, X a Y, ktorých numerické odchýlky sú u plodov najčastejšie. Znie to zložito? Jednoducho povedané, Rapid-FISH test vám umožňuje rýchlo odhaliť choroby súvisiace s pohlavím a diagnostikovať najčastejšie numerické chromozomálne poruchy plodu: Patauov syndróm, Edwardsov syndróm a Downov syndróm.

Chromozomálne abnormality

Keď je všetko v poriadku a plod sa správne vyvíja, v jadre každého plodu by mali byť dve sady homológnych chromozómov (okrem mužských chromozómov X a Y). Niekedy však príde na rad tzv aneuploidia, teda mutácia, pri ktorej je o jeden chromozóm viac – ide o trizómiu – alebo o jeden chromozóm menej – monozómia. Tieto mutácie sa zvyčajne vyskytujú na chromozómoch 13, 18, 21, X a Y. Napríklad Downov syndróm je trizómia 21. chromozómu, Edwardsova - trizómia 18, Patau - trizómia 13. Mutácia pohlavných chromozómov, t.j. prítomnosť iba jedného chromozómu X, prejavuje sa ako Turnerov syndróm.

Keď sa zobrazí testovanie Rapid-FISH

O vysokorizikové tehotenstvá z hľadiska genetických porúch sa hovorí, keď:

  • USG vyšetrenie, dvojitý test PAPP-A a beta hCG - vyvolávajú pochybnosti;
  • tehotná má viac ako 35 rokov;
  • v predchádzajúcom tehotenstve pacientky mal plod numerickú chromozomálnu aberáciu;
  • abnormálna nuchálna translucencia u plodu;
  • tehotná žena alebo otec dieťaťa má štrukturálnu aberáciu chromozómov 13, 18, 21 a X.

Ako funguje vyšetrenie Rapid-FISH

Amniocentéza sa odporúča, ak sa vyskytne ktorýkoľvek z vyššie uvedených stavov. Vykonáva sa okolo 15. týždňa tehotenstva.Ide o invazívne vyšetrenie, preto sa v záujme zníženia rizika komplikácií vykonáva pod ultrazvukovým vedením a samozrejme s asepsou. Testovaným materiálom sú bunky plodovej vody, teda amniocyty. Možno ich posúdiť po dobe kultivácie klasickou cytogenetickou metódou (určenie karyotypu), ktorá trvá cca 2-3 týždne, alebo metódou Rapid-FISH, ktorá dáva výsledok už po 3 dňoch, niekedy aj po 24 hodinách (je to tiež zodpovedajúco drahé - približne 950 PLN).

Čo je to Rapid-FISH

Bunkové jadrá sa izolujú z buniek plodovej vody – amniocytov – a následne sa krátkodobo denaturujú pri zvýšenej teplote. Potom sa na pripravené preparáty aplikujú fluorescenčné sondy a špeciálne farbivá zvýrazňujú možné poruchy v počte jednotlivých chromozómov

Účinnosť techniky Rapid-FISH

Rapid-FISH je neskôr potvrdený v 90% prípadov výsledkom klasickej metódy. Krátka čakacia doba na výsledok je mimoriadne cenná nielen z hľadiska pokoja budúcich rodičov či možného budúceho osudu tehotenstva. Je veľmi dôležité, aby sa mnohé malformácie plodu dali liečiť ešte pred pôrodom.

O autoroviMarta UlerováNovinár so špecializáciou na zdravie, krásu a psychológiu. Vzdelaním je aj dietoterapeutka. Medzi jej záujmy patrí medicína, bylinkárstvo, joga, vegetariánska kuchyňa a mačky. Som mamou dvoch chlapcov - 10-ročného a 6-mesačného.

Prečítajte si ďalšie články od tohto autora

Kategórie:

Tehotenské vyšetrenia