Retinoblastóm (latinsky Retinoblastóm) je najčastejším vnútroočným malígnym novotvarom u detí. Prvým príznakom ochorenia je objavenie sa bieleho odlesku v oku, čo je pre rodičov najjednoduchší spôsob, ako ho vidieť na fotkách dieťaťa. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky retinoblastómu? Ako sa lieči táto rakovina oka? Aká je prognóza?

Obsah:

  1. Retinoblastóm – najčastejší zhubný nádor očnej buľvy u detí
  2. Retinoblastóm – príčiny
  3. Retinoblastóm - príznaky
  4. Retinoblastóm - diagnóza
  5. Retinoblastóm - liečba
  6. Retinoblastóm - prognóza

Retinoblastóm(latinsky Retinoblastóm) je zhubný nádor oka, konkrétne vnútroočný nádor, ktorého vývoj je spôsobený mutáciami, ktoré deaktivujú kópie génu RB1 kódujúceho proteín retinoblastómu. Je to geneticky podmienená rakovina.

Retinoblastóm – najčastejší zhubný nádor očnej buľvy u detí

Retinoblastóm sa vyskytuje takmer výlučne u detí a predstavuje 3 % všetkých malígnych novotvarov u detí mladších ako 15 rokov. Frekvencia jeho výskytu je asi 1 z 15 000 detí.

V 60% prípadov je retinoblastóm novotvar, ktorý postihuje jednu očnú buľvu.V prípade jednostranného nádoru často trpia touto chorobou deti vo veku okolo 2 rokov. 15% z týchto prípadov sú vrodené nádory. Bilaterálne tumory, postihujúce obe očné buľvy, sa vyskytujú skôr, okolo 1 roku života, bilaterálne tumory sú zvyčajne vrodené.

Retinoblastóm – príčiny

Retinoblastóm je geneticky podmienená rakovina. V ľudskom tele sa nachádzajú gény, ktoré brzdia rozvoj niektorých druhov rakoviny, tzv anti-onkogény. Jedným z nich je anti-onkogén RB1, ktorý sa nachádza na chromozóme 13 ľudského genómu.

Mutácia tohto anti-onkogénu spôsobuje rozvoj retinoblastómu. V prípade rodinnej anamnézy retinoblastómu je pravdepodobnosť prenosu mutácie na dieťa približne 50 %.

Napriek tomu, že retinoblastóm je geneticky podmienená rakovina, až u 60 % detí s rakovinou sa vyvinie rakovina napriek tomu, že táto choroba nemá v rodinnej anamnéze.

Je to spôsobené tým, že takáto genetická porucha často vzniká spontánne v genóme dieťaťa v priebehu života, a to aj napriek tomu, že rodičom chýba chybný gén.

Retinoblastóm -príznaky

Najskorším príznakom retinoblastómu je biely pupilárny odlesok, tzv. leukokória. V počiatočných štádiách je viditeľný iba pri dobrom osvetlení a pod určitým uhlom. Pri fotografovaní s bleskom je často možné vidieť skorú leukokóriu.

Ďalším skorým príznakom je strabizmus, ktorý sa u dieťaťa predtým nevyskytoval. Medzi ďalšie príznaky retinoblastómu patrí hnisavý exsudát alebo krvácanie do prednej komory oka, ako aj struma, t. j. zväčšenie jednej očnej gule v dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku.

Môže sa vyskytnúť aj zápal spojivového tkaniva a exoftalmus.

Symptómy retinoblastómu závisia aj od typu nádorového rastu, trvania ochorenia alebo od stupňa infiltrácie okolitých tkanív.

Existujú 3 typy rastu nádoru:

  • Endofytický, kedy sa nádor rozštiepi okolo vnútornej vrstvy sietnice a rastie smerom k zadnej časti oka, tzv. sklovec
  • Exophytic, kde nádor rastie v oblasti vnútornej vrstvy sietnice smerom dopredu, čo spôsobuje jej oddelenie, čo často vedie k slepote
  • Plochý infiltrát, charakterizovaný difúznym rastom na povrchu sietnice, takýto novotvar je diagnostikovaný veľmi neskoro, vo forme zápalu a pozápalových komplikácií

Retinoblastóm má tendenciu metastázovať hlavne cez krvný obeh, môže napadnúť aj zrakový nerv a tak sa šíriť do mozgu. Nádor infiltruje aj orbitálne kosti. Vzdialené metastázy sa najčastejšie nachádzajú v mozgu a kostiach lebky, ako aj v krčných lymfatických uzlinách.

Okrem retinoblastómu existujú aj ďalšie 3 typy novotvarov spojených s rastom v sietnici.

Prvým je retinóm, je to nezhubný nádor, ktorý sa vyskytuje u pacientov s mutáciou RB1. Ide o nádor v sietnici, ktorý neinfiltruje ani sa nezväčšuje a nemá tendenciu k zhubnému nádoru. Bolo to považované za mierny prejav mutácie RB1.

Trojstranný retinoblastóm je typ retinoblastómu, ktorý zahŕňa súčasné postihnutie oboch očí a prítomnosť embryonálnej epifýzy. Je to nádor, ktorý sa vyskytuje v epifýze, vnútornej žľaze v mozgu.

Hlavnou úlohou epifýzy je produkovať hormón - melatonín, ktorý reguluje cirkadiánny rytmus človeka. Typ a štruktúra embryonálneho epifýzového nádoru pripomína retinoblastóm.

Mutácia RB1 je prítomná vo všetkých bunkách pacienta, nielen v sietnici. Jeho prítomnosť zvyšuje riziko vzniku ďalších novotvarov, preto pri zistení retinoblastómu treba vykonávať pravidelné preventívne vyšetrenia.do konca života. Medzi najčastejšie lokalizácie nádorov koexistujúcich s retinoblastómom patria:

  • mäkké tkanivá hlavy (24%)
  • kosti lebky (18 %)
  • koža (15%)
  • mozog (8 %)

Retinoblastóm - diagnóza

Základnou diagnostickou metódou je vyšetrenie očného pozadia, t.j. nepriama kolonoskopia. Na základe tohto vyšetrenia je možné diagnostikovať až 85 % prípadov retinoblastómu. Užitočné je aj ultrazvukové vyšetrenie oka, ktoré umožňuje posúdiť veľkosť nádoru a stupeň odlúčenia sietnice.

Počítačová tomografia umožňuje detekciu charakteristických kalcifikácií v nádore a infiltráciu mimo očnej buľvy. Magnetická rezonancia nie je metóda používaná v diagnostike retinoblastómu, pretože nezisťuje prítomnosť kalcifikácií, ale iba potvrdzuje prítomnosť nádoru v očnej buľve.

Zobrazovanie magnetickou rezonanciou je však užitočné pri rozpoznávaní infiltrácie do tkanív mimo očnej buľvy, ako aj pri detekcii vzdialených metastáz.

Keďže retinoblastóm má tendenciu metastázovať do kostí a mozgu, nie je nezvyčajné, aby sa vykonala biopsia kostnej drene alebo CSF.

V prípade diagnózy retinoblastómu je dôležitá aj identifikácia prítomnosti mutácie RB1. Je to dôležité pre liečbu pacienta, ale aj pre starostlivosť o súrodencov a v budúcnosti aj o deti chorých.

Ak dieťa trpí retinoblastómom a má mutáciu RB1, malo by sa zvážiť genetické testovanie súrodencov, aby sa vylúčila mutácia RB1.

Retinoblastóm - liečba

Moderné metódy liečby umožňujú nielen zachovanie očnej buľvy, ale často aj dobré videnie. V súčasnosti neexistuje všeobecne používaná liečba retinoblastómu. Rôzne centrá majú svoje vlastné liečebné režimy, v ktorých sa preferujú rôzne metódy. Napriek tomu sú všeobecné princípy liečby podobné.

Existujú dve základné metódy liečby: systémová liečba a lokálna liečba.

Vo väčšine prípadov sa liečba začína chemoterapiou, t.j. systémovou metódou zameranou na redukciu nádorovej hmoty a následným zavedením vybranej lokálnej metódy na zničenie zvyšných nádorových ložísk.

Výnimkou sú malé nádory lokalizované okolo periférie sietnice, vtedy sa lokálne metódy používajú okamžite, bez chemoterapie.

Medzi miestnymi metódami sa rozlišujú tieto:

  • kryoterapia - táto metóda je účinná pri malých nádoroch, do 3 mm. Spočíva v rýchlom zmrazení nádoru, čo spôsobí jeho rozpad
  • laserová fotokoagulácia - metóda podobná kryoterapii,namiesto nízkej teploty sa však používa laserový lúč, ktorý navyše ničí vaskularizáciu nádoru
  • laserová termochemoterapia – zahŕňa použitie diódového lasera a laserového lúča podobného infračervenému. Vysoká teplota spôsobuje nekrózu nádoru. Ako pomocná látka sa pred zákrokom aplikuje chemoterapia a nádor sa pod mikroskopom laserovo fotokoaguluje, t.j. jeho lokálna deštrukcia pomocou laseru.
  • rádioterapia - v tejto skupine sa rozlišuje brachyterapia, t.j. postup spočívajúci v prišití platničiek rádioaktívnym izotopom na očnú buľvu. Ide o metódu používanú pri veľkých nádoroch, keď menej invazívne metódy nefungovali. Telerádioterapia na druhej strane spočíva v ožiarení očnej gule z vonkajšieho poľa. Táto metóda sa používa pri veľkých nádoroch alebo nádoroch lokalizovaných na zadnom póle očnej buľvy.

Najradikálnejšou metódou liečby retinoblastómu je úplné odstránenie očnej buľvy, t.j. enukleácia. Táto metóda sa používa veľmi zriedkavo a za prísne definovaných podmienok. Indikácie na odstránenie očnej buľvy sú rozdelené do

  • absolútna – kedy sa má zákrok vykonať bez ohľadu na stav druhého oka. Patria sem:
    • retrobulbárny infiltrát nájdený v počítačovej tomografii
    • kompletné naplnenie očnej buľvy nádorom so sekundárnym glaukómom a disemináciou v prednej komore.
  • Relatívna - Keď je druhé oko zdravé alebo sa dá úspešne liečiť. Takéto označenia zahŕňajú:
    • nádor vypĺňajúci viac ako polovicu gombíka
    • úplné odlúčenie sietnice
    • recidíva nádoru pozdĺž sklovca
    • šírenie v sklovci

V prípade odstránenia očnej buľvy u dieťaťa je mimoriadne dôležité použiť orbitálny implantát, ktorý umožňuje správny vývoj očnicovej jamky a symetrický vývoj tváre

Retinoblastóm - prognóza

Prežívanie samotného retinoblastómu je teraz veľmi dobré u pacientov s jednostrannými alebo bilaterálnymi nádormi; v západných krajinách je miera vyliečenia okolo 95 %.

Individuálna prognóza závisí okrem iného od o štádiu neoplastických zmien, ich lokalizácii, náchylnosti na liečbu a prítomnosti sekundárnych novotvarov

Oveľa lepšia prognóza je vo forme monokulárnej choroby. Malo by sa pamätať na to, že po liečbe retinoblastómu by deti mali byť vyšetrené oftalmológom každé 3-6 mesiacov až do veku 6 rokov a potom každý rok.

Je dôležité, že mutácia RB1 zvyšuje riziko vzniku iných druhov rakoviny, takže po ukončení liečbynezabudnite vykonávať preventívne prehliadky v súlade s odporúčaniami lekára

Retinoblastóm je nebezpečné ochorenie, no vďaka starostlivému pozorovaniu dieťaťa ho možno úspešne spozorovať už v skorých štádiách. Ak spozorujete rušivé odlesky v očiach, najmä na fotografiách s bleskom, alebo strabizmus, ktorý sa doteraz nevyskytoval, mali by ste kontaktovať pediatra alebo praktického lekára, ktorý dieťa starostlivo vyšetrí a nariadi príslušné testy.

Prečítajte si tiež:

  • Melanóm oka: najčastejší zhubný nádor oka
  • Benígne rakoviny oka – ako rozpoznať ich príznaky?
  • Ochorenia oka a vady zraku - symptómy, príčiny a liečba
O autoroviPoklona. Agnieszka MichalakAbsolvent 1. lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Lubline. V súčasnosti lekár počas postgraduálnej praxe. V budúcnosti plánuje rozbehnúť špecializáciu v odbore detská hematoonkológia. Zaujíma sa najmä o pediatriu, hematológiu a onkológiu.

Prečítajte si ďalšie články tohto autora

Kategórie:

Onkológia