Progresívna supranukleárna obrna sa prejavuje parkinsonským syndrómom a demenciou. Ochorenie je nebezpečné, pretože pacienta v relatívne krátkom čase imobilizuje a doplnková medicína je momentálne bezmocná – na kauzálnu liečbu progresívnej supranukleárnej obrny neexistuje účinná liečba.

Obsah:

  1. Progresívna supranukleárna obrna: príčiny
  2. Progresívna supranukleárna obrna: príznaky
  3. Progresívna supranukleárna obrna: diagnóza
  4. Progresívna supranukleárna obrna: liečba

Progresívna supranukleárna obrna(skrátene PSP, z anglického názvuprogresívna supranukleárna paralýza ) patrí do skupiny neurodegeneratívnych ochorení. Toto ochorenie je pomerne zriedkavé: štatisticky postihuje 6 zo 100 000 ľudí. Príznaky ochorenia sa zvyčajne objavujú v 6. dekáde života, priemerný vek nástupu je 63 rokov. Muži trpia PSP častejšie. Iný názov choroby, t. j.Steel-Richardson-Olszewského syndróm , pochádza od autorov prvého popisu choroby

Progresívna supranukleárna obrna: príčiny

Progresívna supranukleárna obrna patrí medzi tzv tauopatie, čo je skupina ochorení, pri ktorých dochádza k nadmernej akumulácii tau proteínov v nervovom tkanive. V prípade PSP sa proteínové usadeniny zvyčajne nachádzajú na určitých presne definovaných miestach, ako je mezencefalický alebo čierny substancia.

Tau proteíny vedú v týchto miestach k poruchám ako vo fungovaní neurónov (môžu zhoršiť procesy transportu nervových vzruchov medzi neurónmi), tak aj v ich samotnom množstve - v konečnom dôsledku môže dôjsť k nadmernému odumieraniu buniek nervového tkaniva. že pri Steel-Richardson-Olszewského chorobe sa tau proteín hromadí v mozgu, ale prečo je to tak, nie je dodnes jasné. Zvažujú sa rôzne príčiny tohto javu, pričom sa okrem iného zohľadňuje účasť voľných radikálov. Podozrenie na účasť genetických porúch je jedným z možných mechanizmov rozvoja ochorenia.

Vedci skutočne objavili mutáciu, ktorá môže súvisieť s progresívnou supranukleárnou obrnou. Ukázalo sa, že u niektorých pacientov je možné odhaliť mutáciev géne MAPT. To sa však týka len malého počtu pacientov s týmto ochorením – väčšina prípadov PSP je sporadická a nesúvisí s genetickými poruchami.

Progresívna supranukleárna obrna: príznaky

U pacientov s progresívnou supranukleárnou obrnou sa môžu vyvinúť rôzne ochorenia. Je to spôsobené tým, že u rôznych pacientov sa depozity tau proteínu môžu hromadiť na mierne odlišných miestach v mozgu. Symptómy Steel-Richardson-Olszewského choroby môžu byť:

  • zhoršenie schopnosti vykonávať pohyby (spojené so spomalením pohybu a nestabilitou chôdze a s výrazne zvýšeným sklonom k ​​pádom)
  • poruchy pohyblivosti očných buľv (najskôr nemožnosť ich vertikálneho pohybu, neskôr sa porucha týka pohybu očných buliev a pozerania do všetkých strán)
  • dysfágia (dysfágia)
  • retrokolitída (dystonický sklon krku smerom dozadu)
  • apraxia očných viečok (pacienti to nemôžu urobiť, keď sú požiadaní, aby zdvihli očné viečka a otvorili oči)
  • dysartria (poruchy reči)
  • poruchy demencie (pomalé myslenie, apatia, pomalé rozhodovanie)
  • emočná labilita (pacienti môžu pociťovať napr. nutkanie do plaču, ale aj záchvaty smiechu)
  • zvýšenie svalového tonusu v podobe stuhnutosti
  • verbálna perseverácia

Progresívna supranukleárna obrna: diagnóza

Symptómy, ktoré sa objavia v priebehu Steel-Richardson-Olszewského choroby, sa môžu vyskytnúť aj pri iných neurologických ochoreniach (napr. Parkinsonova choroba alebo multisystémová atrofia), preto je dôležité vykonať presnú diferenciálnu diagnostiku. Existujú kritériá, ktorých splnenie naznačuje, že pacient pravdepodobne trpí progresívnou supranukleárnou obrnou. Základné kritériá v tomto prípade sú:

  • vek pacienta nad 40 rokov
  • paralýza očných pohybov
  • progresívny priebeh existujúcich porúch

Ďalšie kritériá uznania PSP zahŕňajú: sklon k pádom (prítomný od začiatku ochorenia) a pomalosť pohybu.Odchýlky naznačujúce progresívnu supranukleárnu obrnu možno zistiť neurologickým vyšetrením. Pacienti môžu podliehať tzv ťahový test. Za týmto účelom sa neurológ priblíži k pacientovi zozadu a jemne potiahne ruky pacienta. V priebehu PSP prítomnosť extrémne vysokej nestability pacientovho držania tela spôsobuje, že aj extrémne jemné ťahové pohyby vedú kpád – v tomto prípade je ťahový test pozitívny.Pri diagnostike progresívnej supranukleárnej obrny možno vykonať aj zobrazovacie testy (napr. MRI hlavy), ktoré môžu ukázať atrofiu štruktúr mozgového kmeňa (hlavne v strednom mozgu) a tzv. pridružený dilatačný komorový systém. V jednej z rovín hodnotených v zobrazovacích štúdiách, t. j. v sagitálnom reze, je možné zaznamenať symptóm vyplývajúci z vymiznutia elementov stredného mozgu - označuje sa ako symptóm tučniaka alebo symptóm kolibríka.

Progresívna supranukleárna obrna: liečba

Kauzálna liečba Steel-Richardson-Olszewského syndrómu je v súčasnosti neznáma. Pacientom sa podávajú lieky na zníženie intenzity symptómov. Na kontrolu symptómov parkinsonizmu (ako je stuhnutosť a spomalenie pohybu) sa používajú napríklad levodopa a amantadín. Problémy s labilitou nálady možno znížiť podávaním psychotropných liekov, ako sú inhibítory spätného vychytávania serotonínu, pacientom. Na vyriešenie retrokolitídy alebo apraxie viečok sa pacientom podávajú injekcie botulotoxínu.Pacientom s PSP môže byť okrem farmakologickej liečby predpísaná rehabilitácia. Pravidelné cvičenie je zamerané na predĺženie času pobytu pacientov v relatívne dobrej fyzickej kondícii.

Progresívna supranukleárna obrna: prognóza

Ochorenie, ako už názov napovedá, je progresívne – symptómy prítomné od začiatku ochorenia sa časom zosilňujú. Len u niekoľkých, t.j. v priemere po 5-7 rokoch, vedie progresívna supranukleárna obrna k úplnej imobilizácii pacientov. Smrť nastáva po čase podobnom imobilizácii a je spojená s jej následkami (vrátane nutnosti použiť parenterálnu výživu alebo zvýšeného rizika zápalu pľúc).

Kategórie:

Neurológia