Myeloproliferatívne syndrómy sú skupinou neoplastických ochorení hematopoetického systému, pri ktorých dochádza k nadprodukcii jedného alebo viacerých typov buniek periférnej krvi. Ktoré rakoviny krvi patria do tejto skupiny? Aké príznaky môžu naznačovať myeloproliferatívnu poruchu?

Myeloproliferatívny syndróm (MPS) je veľmi rôznorodá skupina ochorení, ktoré sa líšia etiológiou a klinickým obrazom. Medzi myeloproliferatívne syndrómy patria nasledujúce ochorenia:

  • chronická myeloidná leukémia
  • skutočná polycytémia
  • esenciálna trombocytémia
  • chronická eozinofilná leukémia
  • myelofibróza
  • mastocytóza
  • chronická neutrofilná leukémia
  • chronická myelomonocytová leukémia
  • atypická forma chronickej myeloidnej leukémie

Tieto veľmi odlišné choroby však majú niekoľko spoločných znakov vrátane symptómov ako:

  • splenomegália, ktorá je celkom charakteristická pre väčšinu hematologických ochorení
  • zvýšenie koncentrácie kyseliny močovej v krvi, čo môže byť okrem iného výsledkom zvýšeného „bunkového obratu“
  • zvýšenie počtu všetkých buniek v počiatočnom štádiu ochorenia
  • zvýšenie koncentrácie bazofilov
  • sklon k fibróze a tvrdnutiu kostnej drene
  • extramedulárne ohniská hematopoézy
  • tendencia k trombóze
  • dobrá účinnosť liečby interferónom α
  • prítomnosť mutácie V617F v géne JAK2

Nasleduje skrátená špecifikácia vyššie uvedených myeloproliferatívnych ochorení

Chronická myeloidná leukémia

Toto myeloproliferatívne ochorenie predstavuje približne 15 percent všetkých leukémií dospelých a väčšinou postihuje ľudí vo veku od 30 do 50 rokov.

U takmer polovice pacientov sa zistí náhodne pri rutinnom krvnom obraze, ktorý ukazuje leukocytózu so zvýšeným percentom neutrofilov a bazofilov, navyše omladenú granulocytárnu líniu.

Jediným istým etiologickým faktorom je vystavenie ionizujúcemu žiareniu. Pri výrazne zvýšenom počte leukocytov dochádza k ich lokálnemu „zadržiavaniu“ v rôznych častiach tela, čo vedie k „upchávaniu“ najmenších cievcievy. Tento jav sa nazýva leukostáza.

Leukostáza sa môže prejaviť závratmi a bolesťami hlavy, poruchami vedomia, videnia alebo príznakmi hypoxie.

Často sú prítomné aj symptómy charakteristické pre anémiu, ako je bledá pokožka a rýchla únava.

Ako pri iných myeloproliferatívnych syndrómoch sa pozoruje splenomegália

Táto myeloproliferatívna porucha je charakterizovaná prítomnosťou chromozómu Philadelphia, ktorý je prítomný až v 95 percentách chronickej myeloidnej leukémie.

Prirodzený priebeh chronickej myeloidnej leukémie možno rozdeliť do 3 štádií: chronická fáza, akceleračná fáza a fáza blastickej krízy

Najdôležitejšie pri liečbe chronickej myeloidnej leukémie je zastaviť jej rozvoj v chronickom štádiu, čo výrazne zvyšuje šancu pacienta na priaznivú prognózu

V liečbe tohto myeloproliferatívneho syndrómu sa používa viacero liekov a úspech terapie sa dosiahne vtedy, keď dosiahneme hematologickú, cytogenetickú a molekulárnu remisiu

Czerwienica real

Tento myeloproliferatívny syndróm sa vyskytuje najčastejšie okolo šiestej-siedmej dekády života a častejšie postihuje mužské pohlavie. Príčiny polycythemia vera nie sú úplne pochopené.

Vyznačuje sa výrazným zvýšením počtu červených krviniek v periférnej krvi, často sprevádzaným leukocytózou a trombocytózou.

Pravá polycytémia sa okrem znakov typických pre všetky myeloproliferatívne syndrómy vyznačuje aj:

  • sčervenanie a začervenanie tváre, spojoviek, očného disku, rúk a nôh
  • svrbenie, ktoré sa zhoršuje horúcimi kúpeľmi
  • hypertenzia
  • symptómy typické pre žalúdočný vred a dvanástnikový vred
  • dna
  • bolesti hlavy a závraty
  • tinitus
  • zrakové postihnutie
  • erytromelalgia, čiže záchvatové bolesti rúk a nôh sprevádzané ich začervenaním

Liečba tohto myeloproliferatívneho syndrómu do značnej miery závisí od klinického obrazu pacienta a priebehu ochorenia. Niekedy stačí pravidelné krvácanie.

Často, ak neexistujú žiadne kontraindikácie, sa kyselina acetylsalicylová používa ako profylaxia trombózy.

Okrem toho lieky, ktoré sa používajú pri liečbe myeloproliferatívneho syndrómu, ako je polycythemia vera, sú: hydroxykarbamid, interferón α, busulfán, alopurinol.

esenciálna trombocytémia

Pri tomto myeloproliferatívnom syndróme ide ozvýšiť počet krvných doštičiek a zvýšiť produkciu megakaryocytov v kostnej dreni.

Esenciálna trombocytémia postihuje najmä ľudí vo veku 50 až 60 rokov.

Príznaky trombocytémie závisia od počtu krvných doštičiek v krvi a možných porúch ich fungovania. Najčastejšími príznakmi sú trombóza malých a veľkých krvných ciev.

Niekedy vzniká hemoragická diatéza v dôsledku abnormálnej funkcie krvných doštičiek a vtedy môžeme pozorovať krvácanie zo slizníc alebo z gastrointestinálneho traktu

Na liečbu tohto myeloproliferatívneho syndrómu možno použiť lieky podobné tým, ktoré sa okrem iného používajú na liečbu polycytémie vera.

Myelofibróza

Myelofibróza je myeloproliferatívny syndróm charakterizovaný apláziou a fibrózou kostnej drene s následnou tvorbou extramedulárnej hematopoézy.

Symptómy myelofibrózy sú podobné príznakom iných myeloproliferatívnych syndrómov, ako je splenomegália, strata hmotnosti, slabosť, horúčka, krvácanie a sklon k infekciám.

Mastocytóza

Myeloproliferatívny syndróm, ktorým je mastocytóza, je založený na nadmernej produkcii mastocytov, teda mastocytov. Sú to bunky, ktoré patria do imunitného systému a podieľajú sa okrem iného na alergických reakciách alebo anafylaktickom šoku.

Príznaky mastocytózy budú preto podobné tým, ktoré sa objavujú v priebehu anafylaxie, ako je dýchavičnosť, edém, žihľavka a iné kožné zmeny, bolesť brucha alebo hnačka.

Podľa toho, kde sa žírne bunky hromadia, môžeme rozlíšiť medzi kožnou a systémovou mastocytózou. Pri diagnostike tohto myeloproliferatívneho syndrómu sa okrem typických laboratórnych testov využíva aj biopsia kože alebo iného orgánu postihnutého chorobou

Chronická neutrofilná leukémia

Chronická neutrofilná leukémia je myeloproliferatívna porucha, pri ktorej dochádza k nadmernej proliferácii zrelých neutrofilov. Symptómy môžu zahŕňať napríklad hepato- alebo splenomegáliu, krvácanie rôzneho stupňa a často aj dnu. Pri liečbe tohto myelopoliferatívneho syndrómu sa používajú lieky ako hydroxykarbamid, interferón α alebo busulfán.

Chronická myelomonocytová leukémia

Tento myeloproliferatívny syndróm sa vyvíja v dôsledku chronickej monocytózy. Existujú dva typy chronickej myelomonocytovej leukémie, konkrétnejšie myelodysplastický a myeloproliferatívny podtyp. Táto myeloproliferatívna porucha je diagnostikovaná častejšie u mužského pohlavia.

Komupríznaky chronickej myelomonocytovej leukémie sú typickými príznakmi väčšiny hematologických ochorení, ako aj symptómy vyplývajúce z deficitov jednotlivých bunkových línií, ako je bledosť kože, väčšia náchylnosť k infekciám a sklon k dlhotrvajúcemu krvácaniu. Jediným liekom na tento myeloproliferatívny syndróm je transplantácia kostnej drene.

Kategórie:

Onkológia