Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Chronická myelomonotická leukémia (CMML) je zriedkavé, chronické neoplastické ochorenie hematopoetického systému. Patrí medzi prekrývajúce sa syndrómy myelodysplasticko-myeloproliferatívneho syndrómu. Aké sú príčiny a príznaky CMML a ako sa lieči?

Chronická myelomonotická leukémia (CMML) sa vyskytuje hlavne u starších mužov. Oveľa častejšie je diagnostikovaná u mužov ako u žien (2:1) a priemerný vek v čase diagnózy je 65-75 rokov. Podľa literatúry sa každý rok vyskytne 0,6 – 0,7 / 100 000 nových prípadov CMML.

Rizikové faktory rozvoja chronickej myelomonocytovej leukémie ešte nie sú známe

Typickým znakom pre ňu je proliferácia monocytových buniek v periférnej krvi a kostnej dreni a dysplázia jednej alebo viacerých bunkových línií hematopoetického systému

Z tohto dôvodu Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) zaraďuje chronickú myelomonocytovú leukémiu medzi takzvané prekryvné syndrómy myelodysplasticko-myeloproliferatívneho syndrómu

Charakteristickým znakom v klinickom obraze ochorenia je prítomnosť monocytózy, t.j. zvýšený počet monocytov v periférnej krvi

Kvôli neúčinnej hematopoéze spojenej s dyspláziou buniek kostnej drene a jej fibrózou pacienti často trpia aj anémiou a trombocytopéniou.

Chronická myelomonocytová leukémia: Symptómy

Chronická myelomonocytová leukémia môže byť dlhý čas asymptomatická.

Ordináciu svojho rodinného lekára pacienti najčastejšie navštevujú z dôvodu straty hmotnosti, chronickej únavy, dýchavičnosti, búšenia srdca, ako aj kožných zmien a krvácania z nosa alebo ďasien.

Základným testom, ktorý umožňuje podozrenie na neoplastické ochorenie, je kompletný krvný obraz, ktorý by sa mal vykonať u každého pacienta s vyššie uvedenými príznakmi.

Treba však pripomenúť, že výsledky krvného obrazu nestačia na diagnostiku nádorového ochorenia, ale sú len úvodom do ďalšej špecializovanej diagnostiky

Symptómyprezentované pacientmi sú najčastejšie výsledkom zníženého počtu krvných morfotických elementov: erytrocytov, neutrofilných granulocytov (neutrocytov) a krvných doštičiek

Všeobecné symptómy chronickej myelomonocytovej leukémie zahŕňajú:

  • neúmyselná strata hmotnosti v relatívne krátkom časovom období
  • nedostatok chuti do jedla
  • chronická únava, slabosť, ospalosť, dýchavičnosť, ľahká únava, znížená tolerancia cvičenia, búšenie srdca, bledá pokožka – to sú typické príznaky u pacienta s anémiou, t. j. príliš nízkou hladinou hemoglobínu v krvi. Normou pre mužské pohlavie je hodnota hemoglobínu v rozmedzí 14-18 g% a pre ženské pohlavie 11,5-15,5 g%.
  • infekcie, časté prechladnutia a infekcie, ktoré sa ťažko liečia a opakujú sa - sú výsledkom neutropénie, t.j. zníženého počtu neutrocytov v periférnej krvi. Sú to neutrofily, ktoré patria medzi leukocyty (biele krvinky). Tieto bunky hrajú v našom tele imunitnú funkciu, zabraňujú zápalu a ničia patogény prostredníctvom fagocytózy.
  • krvácanie z nosa, uší, ďasien, ľahká tvorba modrín, petechie na koži - sú typickým príznakom hemoragickej diatézy, poukazujú na trombocytopéniu, t.j. znížený počet krvných doštičiek v periférnej krvnej plazme. Za normálny počet krvných doštičiek sa považuje 150-440 tisíc / mm3 krvi.
  • prerastanie ďasien
  • tmavé nočné potenie
  • horúčka a horúčka nízkeho stupňa bez zjavného dôvodu
  • hepatomegália, čiže zväčšenie pečene, ktoré je hmatateľné pri brušnom vyšetrení v projekcii pravého hypochondria
  • splenomegália, teda zväčšenie sleziny, ktoré je hmatateľné pri brušnom vyšetrení v projekcii ľavého hypochondria; môže spôsobiť bolesť v ľavej epigastrickej oblasti
  • lymfadenopatia, teda zväčšenie periférnych lymfatických uzlín. Pacient môže cítiť bezbolestné, tvrdé hrčky kĺzajúce po koži, najčastejšie lokalizované okolo krku, podpazušia a slabín

Chronická myelomonocytová leukémia: morfologické typy

V súčasnosti literatúra popisuje dva typy chronickej myelomonocytovej leukémie, CMML typ 1 (t.j. myelodysplastický syndróm typu leukémie) a CMML typ 2 (t.j. myeloproliferatívny syndróm typu leukémie).

Kritériá na rozpoznanie CMML typu 1

  • leukocytóza periférnej krvi menej ako 13 000 / mm3 krvi
  • Percento blastových buniek periférnej krvi je nižšie ako 5 %
  • percento blastových buniek v kostnej dreni je nižšieako 10 %

Kritériá na rozpoznanie CMML typu 2

  • leukocytóza periférnej krvi nad 13 000 / mm3 krvi
  • percento výbuchov v periférnej krvi je 5-19 %
  • percento blastových buniek v kostnej dreni je 10-19% alebo prítomnosť Auera (sú to tyčinky viditeľné v cytoplazme blastových buniek po špecializovanom zafarbení tkanivového preparátu) s počtom blastov v krv alebo kostná dreň menej ako 20 %
  • zväčšenie sleziny je bežné

Chronická myelomonocytová leukémia: výskum a diagnostika

Diagnostické kritériá pre chronickú myelomonocytovú leukémiu podľa Svetovej zdravotníckej organizácie (WHO):

  • Monocytóza v periférnej krvi. Počet monocytov presahuje 1000 buniek / mikroliter krvi
  • Chýbajúci Philadelphia chromozóm (Ph chromozóm), ktorý vzniká v dôsledku translokácie medzi chromozómami 9 a 22, t (9,22), a teda chýbajúceho fúzneho génu BCR-Abl1, čo je dôsledok tejto mutácie.
  • Obsah blastov (bežne nazývaných blasty) v kostnej dreni je menej ako 20 % a v periférnej krvi viac ako 5 %. Ide o nezrelé kmeňové bunky, z ktorých sa v kostnej dreni podľa typu vyvinú rôzne krvotvorné bunky.
    Na stanovenie prítomnosti a množstva týchto buniek v kostnej dreni a/alebo periférnej krvi by sa malo vykonať mikroskopické vyšetrenie odobraného tkanivového materiálu.
    Na stanovenie diagnózy lekár nariadi periférny krvný obraz so sterom (fyziologicky blastické bunky, u zdravých ľudí sa nenachádzajú v periférnej krvi), ako aj histopatologické vyšetrenie kostnej drene.
    Na odber kostnej drene na vyšetrenie je potrebné vykonať aspiračnú biopsiu kostnej drene alebo perkutánnu biopsiu kostnej drene, t.j. invazívne výkony vykonávané v nemocničnom prostredí.
    BAC (Biopsia jemnou ihlou) zahŕňa odber kostnej drene pomocou špecializovanej ihly s injekčnou striekačkou. Perkutánna biopsia kostnej drene zahŕňa odber kostného fragmentu spolu s kostnou dreňou hrubou ostrou ihlou po predchádzajúcej kožnej anestézii.
    Najčastejšie sa kostná dreň odoberá z jednej z bedrových kostí (tvoria panvu spolu s lonovou kosťou, sedacou kosťou a krížovou kosťou), konkrétnejšie zo zadnej hornej časti bedrovej chrbtice a z hrudnej kosti.
    Metódou voľby je aspirácia kostnej drene tenkou ihlou, ale v niektorých prípadoch táto metóda neposkytuje materiál na testovanie z dôvodu fibrózy kostnej drene (u 30 % pacientov trpiacichchronická myelomonocytová leukémia). Potom by sa mala vykonať perkutánna biopsia kostnej drene
  • Dysplázia, t.j. poruchy diferenciácie, dozrievania a štruktúry jednej alebo viacerých hematopoetických bunkových línií, z ktorých v dôsledku mnohých premien vznikajú červené krvinky, krvné doštičky a leukocyty (bazofily - bazofily, eozinofily, eozinofily, neutrofily - neutrofily) vznikajú a lymfocyty). To má za následok anémiu, hemoragickú diatézu a zvýšenú náchylnosť na infekcie a zníženú imunitu.

Chronická myelomonocytová leukémia: Diferenciácia

Keďže chronická myelomonocytová leukémia nemá typické klinické príznaky a nevykazuje žiadne typické genetické abnormality, je potrebné ju odlíšiť od iných malignít kostnej drene

Osobitná pozornosť by sa mala venovať:

  • chronická myeloidná leukémia (CML)
  • Atypická chronická myeloidná leukémia (aCML)
  • akútna monocytárna leukémia
  • reaktívna monocytóza

Aby sme sa nepomýlili a stanovili presnú diagnózu, je potrebné vykonať mnoho špecializovaných laboratórnych a histopatologických vyšetrení pomocou cytochemického a imunohistochemického farbenia, ako aj prietokovej cytometrie

Pozor na diferenciáciu monocytózy, t.j. zvýšeného množstva monocytov v periférnej krvi, ktoré môže byť dôsledkom prítomnosti bakteriálnych, vírusových, plesňových infekcií, systémových ochorení spojiva, cirhózy alebo sarkoidózy. Monocytóza sa často pozoruje aj u ľudí užívajúcich glukokortikosteroidy a dokonca aj u tehotných žien.

Chronická myelomonocytová leukémia: Liečba

Transplantácia kostnej drene je najznámejšia a podľa literatúry poskytuje najlepšie výsledky.

Alogenetická transplantácia hematopoetických stenových buniek (HSCY) zahŕňa kmeňové bunky odobraté od darcu. Považuje sa za najúčinnejšiu metódu liečby chronickej myelomonocytovej leukémie.

Ďalšou terapeutickou metódou je použitie hypometylačných liekov (napr. azacitidín a decitabín) a cytostatík (napr. hydroxymočovina, etopozid).

V terapii CMML je možné použiť aj symptomatickú liečbu alebo vyčkávaciu pozíciu, ak je ochorenie asymptomatické

Chronická myelomonocytová leukémia:sledovanie po liečbe

Pacienti, ktorí podstúpili farmakologickú liečbu a transplantáciu kostnej drene, by mali zostať pod dohľadom ošetrujúceho hematológa a podstupovať pravidelné laboratórne testy na čo najskoršiu diagnostiku možného relapsu alebo progresie ochorenia.

Chronická myelomonocytová leukémia: prognóza

Prognóza chronickej myelomonocytovej leukémie je zlá. Priemerná doba prežitia pacientov sa pohybuje medzi 1,5-3 rokmi od okamihu diagnózy. Je potrebné poznamenať, že CMML môže progredovať do akútnej myeloidnej leukémie (AML).

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Onkológia