Neonatálny skríning umožňuje včasné odhalenie závažných ochorení, akými sú cystická fibróza, fenylketonúria alebo vrodené metabolické poruchy, ešte predtým, ako sa u nich prejavia symptómy. Pre rodičov sú zadarmo a vďaka nim je možné odhaliť až 29 chorôb.

Obsah:

  1. Skríning novorodencov: prečo sa robí?
  2. Skríning novorodencov: o čo ide?
  3. Skríning novorodencov: aké choroby diagnostikujú?
  4. Skríning novorodencov: môže rodič odmietnuť?
  5. Skríning novorodencov: test sluchu
  6. Skríning novorodencov: SMA test
  7. Skríning novorodencov: Neonatálne genetické testovanie

Skríning novorodencovnie je poľský vynález: bol spustený v USA v roku 1961. test na fenylketonúriu. V Poľsku sa prvé pilotné skríningové testyfenylketonúriezačali v roku 1965 v Inštitúte matky a dieťaťa. Počet štúdií sa postupne zvyšoval. V 90. rokoch boli novorodenci vyšetrovaní na viaceré ochorenia, v roku 2015 sa ich počet zvýšil na 23.

V súčasnosti sa na všetkých poľských novorodencov vzťahuje skríningový program, ktorý pokrýva 29 chorôb a vrodených chýb a je financovaný ministerstvom zdravotníctva (pre porovnanie, v krajinách Európskej únie sa novorodenci testujú na 30 chorôb, v r. USA - 34 chorôb av niektorých štátoch - 54 chorôb).

Dodatočným novorodeneckým skríningovým vyšetrením je - tiež bezplatný - skríning sluchu, ktorý sa vykonáva v rámci univerzálneho programu skríningu sluchu novorodencov vďakaWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Rodičia môžu využiť aj platené skríningové testy pre novorodencov, ako je skríning SMA (spinálna svalová atrofia) a genetický skríning novorodencov, ktorý si tiež musia hradiť z vlastného vrecka.

V Poľsku sa každý rok narodí takmer 400 detí trpiacich chorobami a vrodenými chybami, ktorých detekciu pokrýva súčasný skríningový program

Skríning novorodencov: prečo sa robí?

Skríningové testy novorodencovpatria medzi tzv. populačné testy týkajúce sa všetkých novorodencov. Ich cieľom jedetekcia vrodených chorôb, ktoré sa neprejavujú v prvých dňoch, týždňoch alebo dokonca v prvých rokoch života (takže je ťažké ich odhaliť), ale ak sa neliečia, môžu spôsobiť nezvratné zmeny vrátane porúch intelektuálneho vývinu (toto je prípad napr. fenylketonúrie alebo vrodenej hypotyreózy) alebo fyzické.

Skríningové testyzisťujú ajvrodené poruchy metabolizmu(ako je choroba javorového sirupu alebo poruchy oxidácie mastných kyselín), ktoré sa môžu objaviť náhle a ohroziť život dieťaťa. Včasné podozrenie na tieto ochorenia umožňuje dodatočné biochemické a genetické testy, liečbu a neustále sledovanie stavu dieťaťa, čo mu často umožňuje viesť normálny život.

Skríning novorodencov: o čo ide?

Skríning novorodencovsa vykonáva v súlade s postupmi vyvinutými Ústavom matky a dieťaťa. Pozostávajú z odberu vzoriek krvi z päty novorodenca, ktorý dosiahol vek 48 hodín na analýzu na špeciálny hodvábny papier (ako po pôrode v nemocnici – aj v súkromných nemocniciach, tak aj po pôrode domov).

Tieto vzorky sa potom posielajú do jedného zo siedmich laboratórií v Poľsku, ktoré sú vybavené špecializovaným vybavením a softvérom, a starostlivo sa analyzujú na výskyt jednej z 29 chorôb alebo vrodených chýb. Ak je výsledok testu normálny, diagnóza je úplná - laboratórium už neposiela výsledky rodičom.

Keď je výsledok v limitnom rozmedzí, je potrebné analýzu vzorky zopakovať - ​​laboratórium následne odošle matke dieťaťa ďalší hodvábny papier, zatiaľ čo sestra odoberie krv na rozbor z miestnej ambulancie (vzorku musia byť následne zaslané späť pomocou postupov, ktoré ste dostali s hodvábnym papierom) .

Po vykonaní analýzy laboratórium informuje rodičov, že výsledok je správny, alebo vyzve na ďalšie vyšetrenie, kde a kedy sa má vykonať. Keď je však výsledok rozboru nad normou (čo môže naznačovať vysokú pravdepodobnosť ochorenia), rodičia dostanú list, v ktorom ich žiadajú, aby sa ihneď hlásili v špecializovanej ambulancii (uvedená na predvolaní) - môžu sa informovať aj o to telefonicky, ak predtým poskytli kontaktné číslo.

Takéto volanie naznačuje vysoké riziko ochorenia - ale nepredstavuje diagnózu. Toto môže urobiť iba odborník po vykonaní série odborných testov.

Ak matka opustí nemocnicu pred uplynutím druhého dňa po pôrode – teda pred odberom krvi – mala by dostať súpravu natesty (papier s priloženým kódom vzorky a adresou laboratória) spolu s detskou zdravotnou knižkou. Na 3-4 deň života dieťaťa, počas prvej návštevy sestry z miestnej kliniky, treba odobrať krv na hodvábny papier a následne vzorku vysušiť a poslať do laboratória

Krv na skríningové testy sa nesmie odoberať skôr ako po prvých 48 hodinách života, pretože potom môžu byť ich výsledky narušené napríklad zvýšenou hladinou hormónov po pôrode alebo enzýmov z tela matky, ktoré už nejaký čas po pôrode stále cirkulujú v tele dieťaťa

Skríning novorodencov: aké choroby diagnostikujú?

Program skríningu novorodencov , ktorý je v súčasnosti v platnosti v Poľsku, umožňuje včasné odhalenie 29 chorôb, vrátane:

  • Vrodená hypotyreóza. V našej populácii sa vyskytuje v 1 z 3 500 prípadov. Neliečená vedie k mentálnemu postihnutiu, ako aj k somatickým symptómom, vrátane spomaleného rastu, abnormálnych telesných proporcií, neznášanlivosti chladu a srdcových a obličkových problémov. Často ju sprevádzajú aj iné vrodené chyby.
  • Vrodená adrenálna hyperplázia. Choroba je spojená s poruchou produkcie hormónov. Dievčatá s týmto ochorením sú po pôrode často považované za chlapcov (kvôli vzhľadu ich pohlavných orgánov), zatiaľ čo u chlapcov neustály nadbytok androgénov spôsobuje rýchly rast a zrýchlené sexuálne dospievanie.
  • Cystická fibróza. Ochorenie, ktoré spôsobuje symptómy najmä dýchacieho systému (ako je chronická bronchiálna obštrukcia, respiračné infekcie) a tráviaceho systému (vrátane porúch trávenia).
  • Fenylketonúria. Vrodená porucha metabolizmu, ktorá sa vyskytuje u 1 z 8 tisíc ľudí v Poľsku. ľudí. V jej priebehu je inhibovaná transformácia aminokyseliny fenylalanínu, čo spôsobuje poškodenie centrálneho nervového systému a ťažké mentálne postihnutie.
  • Nedostatok biotinidázy
  • Poruchy aminokyselín – ako napríklad choroba javorového sirupu, klasická homocystinúria, citrulinémia typu I a typu II, tyrozinémia typu I a typu II.
  • Organické acidúrie - zriedkavé vrodené ochorenia, ktorých klinické príznaky pripomínajú intoxikáciu, rýchlo sa zhoršujú a môžu viesť k trvalému poškodeniu vnútorných orgánov až k smrti.
  • Poruchy oxidácie a ketogenézy mastných kyselín – môžu viesť ku kóme, počas ktorej je poškodená pečeň

Je potrebné pripomenúť, že ani pozitívny výsledok skríningových testov nevylučuje ochorenie – môžu sa vyskytnúť chyby, vrátane tzv. biologické chyby pri testovanímarker je normálny, ale ochorenie sa rozvinie.

Skríning novorodencov: môže rodič odmietnuť?

V Poľskunovorodenecké skríningové testy , podobne ako očkovanie, sú povinné. Krv sa odoberá na testy ešte v nemocnici, a ak sa dieťa narodilo doma, testovaciu vzorku môže odobrať sestra alebo rodičia.

Stáva sa však, že rodičia nesúhlasia snovorodeneckým skríningom , vysvetľujú to náboženstvom alebo inými filozofickými dôvodmi - takáto situácia nastáva veľmi zriedka, pretože väčšina rodičov si to uvedomuje skutočnosť, že včasné skríningové testy môžu zachrániť zdravie alebo dokonca život dieťaťa. Odmietnutie súhlasu nemá pre rodičov žiadne dôsledky.

V takom prípade sa však osoba zodpovedná za vykonanie takýchto testov pokúsi vykonať testy po prepustení dieťaťa z nemocnice - rodičia dostanú list s pijavým papierom, na ktorom by mala byť vzorka krvi uplatniť a odoslať odosielateľovi. Súčasťou listu je aj vyhlásenie o odmietnutí súhlasu so skríningovými testami, ktoré – v prípade nesúhlasu – treba podpísať a vrátiť odosielateľovi.

Skríning novorodencov: test sluchu

V rámci skríningových testov sa vykonávajú aj skríningové testy sluchu u novorodencov. Tento test je organizovaný ako súčasťProgramu univerzálneho skríningového testu sluchu novorodencova je realizovaný vďaka nadácii Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Test zisťuje, či má novorodenec poruchu sluchu, a tiež analyzuje rizikové faktory predisponujúce k takémuto poškodeniu. Počas nej sa vykonajú dva testy. Prvým je registrácia odoziev, ktoré vznikajú vo vnútornom uchu dieťatka po aplikácii jemných zvukov. Pri druhom sa zaznamenávajú sluchové evokované potenciály mozgového kmeňa, ktoré vznikajú v sluchových dráhach po aplikácii zvukov. Oba testy trvajú niekoľko minút, sú bezpečné a bezbolestné.

Dieťa, ktorého výsledok je správny, dostane modrý certifikát vložený doZdravotná knižka dieťaťa . Bábätko, ktorého výsledok je abnormálny alebo test odhalil rizikové faktory straty sluchu, dostáva žltý certifikát – vtedy je potrebné absolvovať ďalšie kontroly u audiológa alebo ORL špecialistu. Ak je výsledok tohto testu správny, žltý certifikát bude nahradený modrým.

Skríning novorodencov: SMA test

SMA(spinálna svalová atrofia) je závažné genetické ochorenie, pri ktorom odumierajú neuróny v miechemiecha, zodpovedná za prácu svalov. Výsledkom je progresívna atrofia kostrových svalov a paralýza: čiastočná alebo úplná.

Ochorenie môže byť dedičné (odhaduje sa, že 1 z 35 ľudí má gén SMA). V Poľsku ňou trpí až 800 ľudí a každý rok pribudne 50 nových diagnóz SMA.

Jej symptómy vo viac ako 90 percentách. sa objavujú v detstve a ranom detstve. Podanie látky zvanej nusinersen mladému pacientovi môže zabrániť nástupu symptómov SMA – ale iba vtedy, ak sa podá ešte pred prítomnou chorobou.

Či je dieťa ohrozené SMA alebo nie, sa dá určiť skríningom na SMA. V súčasnosti je možné takéto testy vykonávať za poplatok (cena je niekoľko stoviek zlotých), pracuje sa však na tom, aby skríningové testy na SMA boli zaradené do poľského programu skríningu novorodencov, spočiatku vo forme pilotného projektu pre Mazowieckie. Vojvodstvo a potom do programu štandardných testov pre všetky novonarodené deti.

Skríning novorodencov: Neonatálne genetické testovanie

Existujú aj genetickénovorodenecké skríningové testy , ktoré – za poplatok a bez odporúčania – môže urobiť každý rodič svojmu dieťaťu. DNA testy umožňujú podľa typu odhaliť aj niekoľko tisíc genetických zmien a s ich pomocou je možné posúdiť riziko až 87 zriedkavých ochorení u dieťaťa, vrátane vrodených porúch imunitného systému a metabolických ochorení.

Vzorkou na testovanie je tampón odobratý z vnútornej strany líčka dieťaťa špeciálnou tyčinkou, ktorý by sa mal po odbere poslať do laboratória

Kategórie:

Zdravie dieťaťa