Anencefália (anencefália) je smrteľná alebo smrteľná vývojová chyba. Čím sa anencefália vyznačuje a prečo je vôbec problémom? Existujú nejaké spôsoby, ako zabrániť anencefálii?

Anencefália( anencefália ) je jedným z najčastejších defektov neurálnej trubice. Podľa amerických štatistík sa anencefália vyskytuje u 1 z 1000 tehotenstiev, no detí s anencefáliou sa rodí oveľa menej – tento problém štatisticky postihuje 1 z 10 tisíc narodených detí. Táto diferenciácia je spôsobená veľmi jednoduchým dôvodom - vo väčšine prípadov anencefálie dieťa potratí aj v počiatočných štádiách tehotenstva.

Anencefália: dôvody

Jedna konkrétna príčina anencefálie nebola doteraz rozlíšená. V súčasnosti prevláda názor, že výskyt anencefálie u detí je spôsobený kombináciou genetických porúch a rôznych faktorov prostredia.

Patologické javy vedúce k anencefálii sa vyskytujú skoro, ešte pred dovŕšením jedného mesiaca veku plodu. Za normálnych podmienok, okolo tretieho týždňa života plodu, prekurzor nervovej sústavy človeka, tzv. nervový žľab. Rôzne patológie, ktoré tomuto procesu bránia, môžu viesť ku kraniocerebrálnym rázštepom, z ktorých najťažšou formou je anencefália.

Doteraz bolo študovaných veľa génov, ktorých mutácie – vyskytujúce sa u matiek aj detí – môžu prispievať k výskytu anencefálie. Niektoré genetické defekty boli preštudované lepšie (ako v prípade génu MTHFR, ktorého produkt sa podieľa na premenách folátov a ktorého mutácie môžu viesť k anencefálii), iné mutácie sú zatiaľ menej známe, avšak v r. na základe súčasných poznatkov nie je možné naznačiť špecifické mutácie, ktoré by mohli viesť najmä k vzniku anencefálie.

V etiológii anencefálie sú dôležité aj faktory prostredia. Medzi tieto typy potenciálnych príčin anencefálie patria:

  • nedostatok kyseliny listovej (nedostatok tejto živiny v strave tehotnej ženy vo všeobecnosti podporuje výskyt defektov neurálnej trubice u detí)
  • zdravotné problémy matky ako cukrovka respobezita
  • matkino užívanie rôznych liekov (napr. niektoré antiepileptiká)
  • vystavenie plodu prehriatiu (škodlivá hypertermia sa môže vyskytnúť ako dôsledok vysokej horúčky matky a môže byť spojená s pobytom na veľmi teplom mieste, napr. v saune)

Anencefália: klinický obraz

Anencefália, ako už bolo spomenuté, je spôsobená neuzavretím štruktúr primárneho nervového systému. Výsledkom toho je, že nervové tkanivo plodu je vystavené plodovej vode - štruktúry nervového systému sú mimoriadne krehké a ak nie sú chránené štruktúrami lebky, nakoniec degenerujú. Z tohto dôvodu sa deťom s anencefáliou nevyvinú ani hemisféry mozgu, ani mozoček.

Ďalším problémom, ktorý sa typicky spája s anencefáliou, je malformácia kostných štruktúr lebky. Dieťa narodené s anencefáliou, zvyčajne v mieste, kde sa zvyčajne nachádzajú mozgové štruktúry, má vrecúškovú štruktúru červenkastej farby tvorenú spojivovým tkanivom. Je možné, že táto časť hlavy bábätka bude pokrytá kožou, ale v skutočnosti ide o raritu.

Deti narodené s anencefáliou majú mnoho rôznych porúch, vrátane:

  • poruchy dýchania
  • výrazné zvýšenie svalového tonusu
  • zosilnené hlboké reflexy

Anencefália: diagnostika

Diagnózu anencefálie možno stanoviť po narodení dieťaťa na základe zmien charakteristických pre túto patológiu. Určite je však možné diagnostikovať anencefáliu v priebehu vnútromaternicového života. Z testov, ktoré sa robia tehotným ženám a na základe ktorých je možné vysloviť podozrenie na anencefáliu, možno uviesť:

  • stanovenie koncentrácie alfa-fetoproteínu v krvi matky (v prípade rôznych defektov neurálnej trubice plodu vrátane anencefálie sa koncentrácia tohto markera v krvi tehotnej zvyšuje)
  • ultrazvukové vyšetrenia (pri ultrazvuku je možné zistiť, že dieťa má poruchy vo vývoji nervovej sústavy - treba však zdôrazniť, že kostné štruktúry lebky sú na ultrazvuku dobre viditeľné po tzv. 12. týždeň tehotenstva, preto sa anencefália na ultrazvuku dá diagnostikovať až po prekročení prvého trimestra tehotenstva)

Anencefália: liečba a prognóza

V prípade anencefálie je ťažké vôbec hovoriť o liečbe – žiaľ, tento stav je neliečiteľný. Niektoré deti s anencefáliou sa rodia mŕtvetie, ktoré sa narodia živé, zomierajú v priebehu asi tucta hodín, až niekoľko dní po pôrode. Tá nastáva, keď sa u pacienta vyvinie zvyškový mozog (vrátane centier, ktoré kontrolujú dýchanie a funkciu srdca). V skutočnosti však pre deti s anencefáliou neexistuje žiadna záchrana, a preto je vytrvalé pokusy udržať ich nažive kontraindikované.

Anencefália: prevencia

Ani včasná diagnostika anencefálie počas vývoja gravidity neumožňuje liečbu tohto defektu. Z tohto dôvodu je najdôležitejšie prijať opatrenia na zabránenie výskytu anencefálie. Prevencia anencefálie je založená predovšetkým na suplementácii kyseliny listovej. Najdôležitejšie je dodať tento minerál do tela, keď sa u plodu vyvinú štruktúry nervového systému. Nie všetky tehotenstvá sú plánované, no pri týchto plánovaných tehotenstvách sa pacientky zasa často s oneskorením dozvedia, že o nejaký čas budú matkami. Z tohto dôvodu by sa mala pred pokusom o otehotnenie zaviesť suplementácia kyselinou listovou. Vo všeobecných odporúčaniach sa uvádza príjem 0,4 mg kyseliny listovej denne, v prípade žien, ktoré už v minulosti mali dieťa s defektom neurálnej trubice alebo v rodinách ktorých sa tento problém vyskytol, sa niekedy odporúča užívať zvýšené dávka kyseliny listovej, až 4 mg denne. ..

Anencefália: riziko ochorenia pri následných tehotenstvách

Páry, ktorým sa narodí dieťa s anencefáliou, môžu mať obavy, či sa im z nasledujúceho tehotenstva môže narodiť aj dieťa s rovnakým jedincom. V takejto situácii je riziko anencefálie u ďalšieho dieťaťa bohužiaľ skutočne zvýšené (v porovnaní s bežnou populáciou) a odhaduje sa na 2 až 4 %. Materiály USA National Library of Medicine, on-line prístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephalyresources2. Materiály centier pre kontrolu a prevenciu chorôb, on-line prístup: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html 3. Robert G Best, "Anncephaly", Medscape, online prístup: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overviewa1

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Kategórie:

Neurológia