Dedičný karcinóm prsníka a vaječníkov je najčastejšie spôsobený mutáciou v génoch BRCA1 a BRCA2. Gény BRCA1 a BRCA2 sú antionkogény, ktorých úlohou je predchádzať neoplastickým ochoreniam. Mutácie v týchto génoch vedú k strate tejto funkcie a môžu viesť k rozvoju rakoviny. Zistite, kedy sa zvyšuje vaša genetická predispozícia k rakovine a ako znížiť riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.

Gény BRCA1 a BRCA2 zaisťujú, že sa bunky nedelia príliš rýchlo. Gén BRCA1 bol objavený v roku 1994. Nachádza sa na 17. chromozóme a patrí medzi supresorové gény (antionkogény). Mutácie „vypnú“ gén a stratia jeho funkciu.

Pre záznam, každý máme dve sady génov, ktoré dedíme (každý jeden) od svojho otca aj matky. Pri poškodení jedného z génov BRCA1 sa nič zlé nestane, pretože jeho funkciu prevezme druhý pár. Ale keď je aj druhá kópia génu BRCA1 poškodená čo i len v jednej bunke, môže sa vyvinúť rakovina.

Dedičná rakovina prsníka a vaječníkov: rodinné sklony

S dedičným sklonom k ​​rakovine prsníka a vaječníkov prichádzame na svet s jedným už poškodeným génom. To znamená, že od začiatku nám hrozí vyššie riziko vzniku rakoviny. Gén BRCA1 hrá úlohu najmä v tkanivách prsníka a vaječníkov. Ak nefunguje správne, riziko rakoviny prsníka je okolo 80 percent a rakoviny vaječníkov, vajíčkovodov a peritonea je okolo 40 percent.

V Poľsku žije asi 200 000 nosičov mutovaného génu BRCA1, z toho polovicu tvoria ženy.

Preto sa v rodinách s dedičnou génovou mutáciou pozoruje množstvo prípadov ochorenia, ktoré sú diagnostikované v relatívne skorom dospelom veku a ďalšou charakteristickou črtou je prítomnosť novotvarov v tých istých orgánoch. Rakovina prostaty, kolorektálny karcinóm, rakovina hrtana a rakovina kože sú tiež bežnejšie v rodinách nosičov mutovaného génu BRCA1.

Poškodené gény BRCA1 a BRCA2 spôsobujú rakovinu prsníka a vaječníkov

Hlavné ochranné gény, ako je BRCA1, sú podporované inými génmi v určitých orgánoch. Patrí medzi ne gén BRCA2, objavený v roku 1995. Poškodenie génu BRCA2 v poľskej populáciije zriedkavou príčinou rakoviny prsníka a vaječníkov, ale je spojená s rodinnou anamnézou rakoviny žalúdka a rakoviny prsníka u mužov.

Riziko ochorenia je jednoznačne nižšie ako v prípade mutácie v géne BRCA1 a dosahuje 30-55%. na rakovinu prsníka a 25 percent. na rakovinu vaječníkov. V našom tele sú aj iné podporné gény (napr. NOD2, CHEK2), no riziko ochorenia pri poškodení je nižšie. Jednotlivci sú často chorí alebo majú novotvary inú lokalizáciu (napr. prostata, štítna žľaza, obličky).

Ak sa fakty nedajú poriadne dokopy, čo dokáže len skúsený genetik, v danej rodine neexistuje podozrenie na dedičnú predispozíciu na rakovinu. Úlohu antionkogénov možno ilustrovať na príklade auta. Gén BRCA1 hrá úlohu motora, ktorý určuje schopnosť efektívneho pohybu. Ak je poškodený, auto dlho nenaštartuje a budeme čeliť vážnym problémom (generálna renovácia a veľké výdavky). Zvyšné podporné gény sa zdajú o niečo menej dôležité, no pri absencii paliva, slabej batérii, hrdzavých kábloch sa vozidlo nepohne. Problém je, samozrejme, menší a ľahšie sa opraví.

Navyše sa stáva, že diely z jedného modelu auta pasujú do iného. Podobne je v prírode hospodárne hospodárenie s „náhradnými dielmi“ – podporné gény sú spoločné pre viac orgánov, a preto u nositeľov mutácií rovnakých génov vzniká rakovina prsníka, štítnej žľazy, prostaty a obličiek.

Bude to pre vás užitočné

Ako znížiť riziko rakoviny prsníka

Ženy, u ktorých sa zistilo, že majú mutácie v génoch zodpovedné za rozvoj rakoviny, môžu znížiť riziko rakoviny:

  • kojiť čo najdlhšie (u nositeľa mutovaného génu BRCA1 dojčenie celkovo jeden a pol roka znižuje riziko rakoviny prsníka o cca 50%);
  • oddialenie prvej menštruácie z dôvodu intenzívneho tréningu (dôležité pre dcéry prenášačky);
  • správne používanie hormonálnej antikoncepcie, t. j. vyhýbanie sa perorálnym prípravkom pred 30. rokom života a krátkodobému užívaniu po 30. roku života (najlepšie perkutánnou cestou);
  • úprava životného štýlu, ktorá pomáha udržiavať správnu telesnú hmotnosť, vyhýbať sa stimulantom (fajčeniu!) a zavádzať prvky stredomorskej stravy do denného menu.

Nebezpečné mutácie BRCA1 a BRCA2

Individuálne riziko rakoviny je ťažké určiť. V prípade nositeľiek mutácie génu BRCA1 sa riziko zvyšuje asi 2-2,5-krát, ak má žena aj mutáciu v géne MTHFR. Na druhej strane mutácie v génoch zodpovedných za metabolizmus selénu(napr. GPX1) môže zvýšiť alebo znížiť riziko vzniku ochorenia v závislosti od hladiny selénu podávaného s jedlom.

U Angeliny Jolie bolo riziko vzniku rakoviny prsníka odhadnuté na 87 percent a rakoviny vaječníkov na 50 percent, čo je v súlade s pozorovaniami vo veľkých populáciách nosičov génovej mutácie BRCA1. Vďaka takýmto pozorovaniam možno očakávať, že u polovice nosičov mutovaného génu BRCA1 sa rakovina prsníka rozvinie ešte pred 50. rokom života a toto percento s vekom stúpa. Vaše riziko vzniku rakoviny prsníka sa však môže znížiť (pozri rámček vyššie).

Prevencia rakoviny vaječníkov a prsníka: aké testy?

Ľudia s pozitívnou rodinnou anamnézou by mali navštíviť genetickú ambulanciu – adresy centier nájdete na stránke Medzinárodného centra dedičnej rakoviny v Štetíne (www.genetyka.com). Určenie génovej mutácie je možné vykonať aj v súkromnom laboratóriu (označenie génu BRCA1 stojí asi 300 PLN).

Včasné zistenie predispozície k rozvoju rakoviny umožňuje prijať preventívne opatrenia. V Poľsku existuje program financovaný ministerstvom zdravotníctva, ktorý pod špeciálnym onkologickým dohľadom zastrešuje ženy s vysokým rizikom vzniku rakoviny prsníka. Ženy, ktoré sú ohrozené, sú už vo veku 30 rokov v starostlivosti odborníkov.

Jedným z najdôležitejších vyšetrení je ultrazvuk prsníka, ktorý je v prípade dedičnej rakoviny prsníka spôsobenej mutáciou v géne BRCA1 ešte viac zistiteľný ako mamografia. Okrem toho je možné čo najskôr znížiť riziko vzniku ochorenia zavedením krátkodobej liečby tamoxifénom.

Podobná liečba sa používa aj vtedy, keď sa u vás rozvinie rakovina prsníka, aby sa ochránil váš druhý prsník. Okrem toho sa rizikovým ženám odporúča odstrániť prívesky, čo je najlepšie urobiť po narodení všetkých plánovaných detí a pred menopauzou (zvyčajne okolo 40. roku života). Len niektoré ženy môžu byť liečené profylaktickou mastektómiou (odstránením oboch prsníkov) pred ochorením. Malo by sa však pamätať na to, že takáto operácia neznižuje riziko rakoviny vaječníkov.

Lekárske štatistiky potvrdzujú, že po úspešnej operácii rakoviny prsníka nosičky mutácie BRCA1 často zomierajú na rakovinu vaječníkov.

Bude to pre vás užitočné

Štúdium génov BRCA1 a BRCA2. Kto by mal absolvovať test?

Testovanie génov BRCA1 a BRCA2 by mali vykonávať ženy so zvýšeným rizikom (v pomere k populačnému riziku) vzniku rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov, to znamená:

  • mali v rodine aspoň 2 prípady rakoviny prsníka (až pred tromi generáciami),rakovina vaječníkov alebo oboje, najmä ak bola choroba diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 50 rokov;
  • bez ohľadu na vek majú buď sami rakovinu prsníka alebo vaječníkov, alebo majú blízkych príbuzných s rakovinou prsníka alebo vaječníkov (najmä ak zomreli skôr);
  • prekonal atypickú formu ochorenia, napr. keď bola rakovina diagnostikovaná v mladom veku (okolo 40), bola bilaterálna alebo sa vyskytla u príbuzného muža;
  • okrem rakoviny prsníka sa medzi príbuznými vyskytli prípady rakoviny prostaty, hrtana, melanómu;
  • majú diagnostikované nezhubné zmeny, napr. cysty v prsníkoch alebo vaječníkoch, ak plánujú alebo už užívajú hormonálnu substitučnú liečbu;
  • majú rodinných príslušníkov, ktorým bola diagnostikovaná mutácia BRCA1 alebo BRCA2.

„Zdrowie“ mesačne

Kategórie:

Onkológia