Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!
Chybný gén BRCA1 môže vážne ohroziť zdravie a život. Mutácia v génoch BRCA zvyšuje riziko rakoviny o 30-80 percent pri rakovine prsníka, pri rakovine vaječníkov o 11 až 40 percent a pri rakovine vajcovodu a peritonea asi o 10 percent. Prečo je chybný gén BRCA1 taký nebezpečný?
Defektný gén BRCA1výrazne zvyšujeriziko vzniku rakoviny prsníka a/alebo rakoviny vaječníkov . prečo? Pretože mutácia tohto génu spôsobí, že prestane kontrolovať bunkové delenie, ktoré sa môže beztrestne nadmerne množiť. Hoci sa poškodenie BRCA 1 pripisuje vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov u žien a rakoviny prostaty u mužov, u väčšiny pacientov sa mutácia nevyskytuje. Poškodenie BRCA1 sa čoraz častejšie spája s neoplastickými zmenami v pobrušnici a hrubom čreve.
Gen BRCA1: štruktúra a rola
Gén BRCA1 patrí do skupiny najväčších génov, ktoré sa nachádzajú v ľudskom tele. BRCA1 sa podieľa na oprave poškodenej DNA – je zaradený do tzv supresorové gény. Skupina týchto génov je zodpovedná za inhibíciu procesov bunkovej proliferácie (bránové gény) a stabilizáciu procesov, ktoré umožňujú udržiavať genetickú rovnováhu buniek (tzv. ošetrovacie gény). Mutácie BRCA1 (a BRCA2) spôsobujú nadmerné delenie buniek, ktoré môže viesť k rakovine.
Čo robiť, keď gén BRCA1 zmutuje?
Žena, ktorá vie, že je nositeľkou génu BRCA1, by sa mala postarať o profylaxiu: vysadiť hormonálnu antikoncepciu, absolvovať pravidelné prehliadky a po 35. roku života mamografiu. Riešením môže byť aj preventívna mastektómia. Mnohí genetici sa domnievajú, že nositeľky tohto génu, u ktorých sa rozvinie rakovina prsníka, by mali byť tiež povzbudzované, aby si pri prvej operácii odstránili svoj zdravý prsník. Ženám nad 40 rokov navyše genetici odporúčajú podviazanie vajíčkovodov alebo odstránenie vaječníkov. Takáto liečba je navrhnutá tak, aby oslabila účinky estrogénu, ktorý môže prispievať k vzniku novej rakoviny.