Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Ľudia sú nositeľmi v priemere 10-20 génov, ktoré ich predisponujú k závažným ochoreniam. To však neznamená, že musíte ochorieť. Ak však mal niekto z vašich príbuzných rakovinu – buďte ostražití a navštívte genetickú ambulanciu. Genetické testy ukážu, či máte riziko vzniku rakoviny spôsobenej génmi.

Čo sú dedičné druhy rakoviny?

Ako často súdedičné rakoviny ? Kto je ohrozený?Rakovina a gény- čo potrebujete vedieť? Takmer všetky rakoviny majú génové pozadie. Aby sa choroba rozvinula, musí byť poškodený špecifický gén. Genetický defekt spôsobuje, že bunky sa nekontrolovateľne množia a mechanizmus, ktorý tento rast zastaví, sa nespustí.

To však neznamená, že zlé gény možno nájsť iba v genetickom materiáli zdedenom po predkoch. Niekedy sú poškodené napríklad fajčením alebo vdychovaním jedovatých výparov (rakovina pľúc) alebo príliš častou konzumáciou červeného mäsa (rakovina hrubého čreva). Riziko vzniku ochorenia u ľudí mladších ako 30 rokov je 0,5%. Potom - do veku 65 rokov - sa zvyšuje na 12% av ešte vyššom veku dosahuje 23%.

Tzv celoživotné riziko vzniku rakoviny u všetkých ľudí bez ohľadu na rodinnú záťaž sa odhaduje na 33 %. Na druhej strane, o dedičných pomeroch sa dá hovoriť asi v 5 percentách. všetky raky.

Dedičnosť rakoviny: tri dôležité gény

Dedičnosť rakoviny zahŕňa onkogény, supresorové gény a gény zodpovedné za opravu poškodenia DNA. Onkogény spôsobujú, že sa bunky nekontrolovateľne delia a množia. Doteraz bolo opísaných viac ako 50 takýchto génov. Vznikajú z mutácií protoonkogénov, t.j. normálnych génov, ktoré má každá bunka.

Supresorové gény riadia rast a delenie buniek. Samy o sebe nie sú nebezpečné. Len ich poškodenie v dôsledku mutácie spôsobuje narušenie ich funkcií a to podporuje vznik rakoviny. Opravné gény sú zodpovedné za rekonštrukciu poškodenej DNA, napríklad pod vplyvom žiarenia.

Keď sú postihnutí, gény mutujú, čo môže viesť k rozvoju rakoviny. Či ide o rodinnú záťaž v našom konkrétnom prípade zistíme na klinikegenetické. Takéto zariadenia fungujú v onkologických centrách.

Dedičné novotvary: návšteva genetickej ambulancie

Bude to plodnejšie, ak sa na to dobre pripravíme. Pri prvej návšteve (tzv. vstupná konzultácia) lekár analyzuje rodokmeň pacientovej rodiny

Označuje ľudí, ktorí ochoreli na rakovinu. Preto stojí za to zhromaždiť informácie o tom, kto z príbuzných prvého a druhého stupňa mal túto chorobu, aký bol v tom čase vek, kto z tých, ktorí trpia zhubnými nádormi, žije a či môže navštíviť kliniku.

Je tiež dobré zistiť, v ktorej nemocnici bol príbuzný ošetrený, a ak je to možné, poskytnúť anamnézu alebo prepustenie z nemocnice. Mali by ste si so sebou vziať výsledky vlastných kontrol, napr. mamografiu, röntgen pľúc alebo ster z krčka maternice.

Stojí za to pripomenúť, že čím viac informácií o našej rodine nazbierame, tým presnejšie bude určenie nášho rizika vzniku geneticky podmienenej rakoviny. Často sa stáva, že už prvá konzultácia dá odpoveď, či je pacient vystavený vyššiemu riziku alebo nie.

Ak poskytneme príliš málo informácií, lekár vás požiada, aby ste prišli na následnú konzultáciu. Pri ďalšej návšteve lekár prediskutuje náš rodokmeň a uvedie, ktoré genetické testy sa odporúčajú. S ich vykonaním nemusíme súhlasiť. Ale ak sa ich rozhodneme vykonať, lekár si dohodne termín na ďalšie stretnutie a v laboratóriu sa odoberie krv na vyšetrenie. Ak sa na základe rozboru výsledkov testov zaradíme do rizikovej skupiny, odborník predloží preventívny akčný plán a označí aj ľudí z našej rodiny, ktorí by mali testy tiež absolvovať. Stanoví aj dátum následnej konzultácie

Posúdenie rizika rakoviny sa môže ukázať ako nemožné, keď naši príbuzní zomreli neprirodzeným spôsobom, napr. zomreli pri nehode, alebo ak nepoznáme zdravotnú anamnézu našej rodiny, napr. ľudia.

Problém

Najčastejšie dedičné novotvary

Toto sú rakoviny, ktoré sa najčastejšie vyskytujú v rodinách:

  • Rakovina prsníka - riziko vzniku ochorenia je 5-10%, keď ním trpela jej stará mama, matka alebo sestra.
  • Rakovina vaječníkov - dedičná je 5-10 percent. prípady.
  • Kolorektálny karcinóm - 10-20 percent prípady sa vyskytujú v rodinách.
  • Rakovina prostaty – približne 9 percent má genetické pozadie, ale bratia majú vyššie riziko vzniku choroby ako synovia chorého.
  • Rakovina pľúc – keď je poškodený jeden gén, riziko je 30 percent, keď dva – zvyšuje sa na 80 percent.
  • Rakovina obličiek -sa dedí v 4% prípadov a zvyčajne postihuje obe obličky.

Prevencia rakoviny: pravidelné vyšetrenia

Konzultácia na genetickej klinike nie je synonymom vykonania genetických testov (na ne majú nárok len niektorí pacienti). Taktiež nie je určený na diagnostiku neoplastického ochorenia a nenahrádza návštevu onkológa, ak sa vyskytli rušivé príznaky. Návšteva genetickej ambulancie tiež neoslobodzuje od pravidelných kontrol, napr. cytológie, mamografie, hladiny PSA u mužov a u oboch pohlaví – röntgen pľúc, kolonoskopia, testy na skrytú krv v stolici.

Rakovina: dôležitá včasná diagnóza

Skutočná prevencia rakoviny je stále v plienkach. Preto je základ účinnosti liečby rakoviny u geneticky zaťažených ľudí rovnaký ako u nededičných prípadov, teda rýchle odhalenie ochorenia. Rozdiel je len v tom, že u ľudí s rodinnou záťažou sa oveľa skôr začína program preventívnych prehliadok, ktoré treba vykonávať výnimočne systematicky

Často sa môžete obmedziť na špecifické pozorovanie len niektorých orgánov – samozrejme, ak je známe, že genetická predispozícia zvyšuje riziko vzniku len vybraných novotvarov. Nakoniec je niekedy potrebné použiť špeciálne vzorce pozorovania, ktoré sa v bežnej populácii nikdy nepoužívajú. To sa stane, ak zdedíme sklon k veľmi zriedkavému novotvaru, ako je medulárna rakovina štítnej žľazy.

Potom neexistujú žiadne bežne používané schémy včasnej diagnostiky. Niekedy sa vykonávajú aj profylaktické operácie na odstránenie ohrozeného orgánu, napríklad štítnej žľazy alebo hrubého čreva (v prípadoch tzv. familiárnej polypózy), pretože ich ponechanie zvyčajne vedie k rozvoju neoplastického ochorenia.

Dôležité

Životné prostredie a dedičnosť rakoviny

Hoci je fajčenie cigariet hlavnou príčinou rakoviny pľúc, existuje k nej aj genetická predispozícia. Vedci z viacerých výskumných centier v USA skúmali genetický materiál rodín s viacerými prípadmi rakoviny pľúc a izolovali gén RGS17. Ten istý gén je nadmerne aktívny v 60 percentách. pacientov s nededičnou rakovinou pľúc. Preto sa predpokladá, že za fungovanie génu RGS17 môžu byť zodpovedné niektoré negatívne environmentálne faktory.

Kto by mal navštíviť genetickú kliniku?

Ak sa vo vašej rodine vyskytli prípady rakoviny, môžete navštíviť genetickú poradňu. Urobte to najmä vtedy, keď neoplastické ochorenia opakovane napádajú mladých ľudí a objavujú sa u ďalšíchgenerácie najbližších príbuzných alebo v prípade párových orgánov sa objavili na oboch stranách

Genetické kliniky fungujú vo všetkých onkologických centrách v krajine. Na registráciu tam nepotrebujete odporúčanie lekára. Niektoré otázky, ktoré je potrebné zodpovedať pred prijatím na genetickú kliniku, sú:

  • Bola v rodinnej anamnéze diagnostikovaná rakovina v mladom veku;
  • ak viac ako jedna osoba v rodine matky alebo (a) otca trpela rakovinou;
  • ak malígnym nádorom v rodine matky a otca trpelo viac ako jedna osoba, vyskytla sa rakovina v rôznych generáciách;
  • Má rodinnú anamnézu bilaterálnych novotvarov, napr. obličiek, vaječníkov;
  • Má tá istá osoba v rodine viac ako jeden typ rakoviny;
  • Má nejaký príbuzný nejaké genetické poškodenie, ktoré zvyšuje riziko rakoviny

„Zdrowie“ mesačne

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Onkológia