Bardet-Biedlov syndróm (BBS) je zriedkavé, komplikované genetické ochorenie. BBS postihuje 1 z 250 000 ľudí na celom svete. Je diagnostikovaná v ranom detstve. Morbídna obezita je jedným z hlavných príznakov BBS. Aké sú príčiny Bardetovho-Biedlovho syndrómu a ako sa lieči?

„Syndróm“ je skupina vrodených symptómov a defektov, ktoré sprevádzajú špecifický genetický stav.BBSsa najčastejšie vyznačujeobezitou , degeneráciou sietnice, polydaktýliou, intelektuálnou retardáciou a zlyhaním obličiek

Názov:Bardetov-Biedlov syndróm(BBS, Bardet-Biedlov syndróm) pochádza od dvoch jeho objaviteľov. Prvým bol francúzsky lekár Georges Louis Bardet a druhým maďarský patológ a endokrinológ Arthur Biedl. Prvý prípad BBS bol opísaný v 20. rokoch 20. storočia.

Bardetov-Biedlov syndróm: príčiny

Na základe testov vykonaných na približne 75 % z ľudí s BBS je v súčasnosti známych 21 génov, ktoré spôsobujú tento syndróm. Avšak, bez ohľadu na gén, hlavnou príčinou BBS je abnormálna štruktúra a/alebo narušená funkcia tzv primárna mihalnica. Cilia sú tenké, vlasom podobné štruktúry pripomínajúce výbežky. Nachádzajú sa na povrchu takmer všetkých buniek nášho tela. Existujú rôzne typy mihalníc s rôznymi funkciami. Takzvaný primárna mihalnica, ktorej úlohou je prenášať informácie medzi bunkami. Pôsobia trochu ako rádiové antény, ktoré posielajú a prijímajú správy z jednej bunky do druhej, čo robiť a ako reagovať. Primárne riasinky sú zodpovedné za prenos údajov, ako je typ a hladina chemických látok v moči, vnímanie vône, chuti a rovnováhy.

Bardett-Biedlov syndróm nie je jediným ochorením spôsobeným defektmi mihalníc. Iné sú napríklad veľmi podobné BBS - Laurence-Moonov syndróm, ako aj Joubertov syndróm, Meckel-Bruberov syndróm a Senior-Lokenov syndróm

V BBS je táto medzibunková komunikácia narušená v dôsledku defektných riasiniek, čo prispieva k mnohým vrodeným chybám a symptómom.

Bardetov-Biedlov syndróm: príznaky

BBS je diagnostikovaná na základe genetických testov odhaľujúcich mutácie v špecifických génoch, ako ajsúbory znakov: hlavné (veľké) a vedľajšie (malé). Osoba sa považuje za osobu s BBS, ak má aspoň tri hlavné črty a aspoň dve vedľajšie črty.

Hlavné črty tímu BBS sú:

  • ObezitaObjavuje sa v detstve u ľudí s BBS. Mylne sa predpokladá, že je to dôsledok nesprávneho stravovania a viny rodičov za prekrmovanie dieťaťa. Medzitým nadmerná chuť do jedla a jej vplyv v podobe nadmernej telesnej hmotnosti sú jedným z hlavných príznakov tohto závažného genetického ochorenia. Ako ľudia starnú, obezita, takzvaná obezita, je najčastejšia u ľudí s BBS. brušnej, kde sa tuk hromadí okolo trupu a brucha. Môže to viesť okrem iného k stukovatenie pečene a diabetes typu 2.
  • Degenerácia pigmentu sietnice. Bohužiaľ nevyliečiteľné. Osoba s týmto stavom zvyčajne stráca schopnosť vidieť v ranej dospelosti.

Ako sa diagnostikuje BBS u detí? Najčastejšie na základe ranej obezity a degenerácie pigmentu sietnice.

  • Polydaktýlia je názov vrodenej chyby, pri ktorej na rukách a nohách rastú ďalšie prsty. Zvyčajne sa odstránia krátko po narodení dieťaťa a nie sú vždy spojené s BBS.
  • Hypogonadizmus u mužov, porucha mužského reprodukčného systému. Je založená na skutočnosti, že semenníky (mužské pohlavné žľazy) neprodukujú hormóny ani gaméty (spermie).
  • Oneskorenie intelektuálneho rozvoja. Niektoré deti s BBS majú problémy s učením a potrebujú ďalšiu podporu v škole.
  • Poruchy a dysfunkcie obličiek. Pri BBS sa cystická degenerácia obličiek najčastejšie vyskytuje pred pôrodom alebo v ranom detstve.
Dôležité

Polycystická choroba obličiek je najzávažnejšou komplikáciou Bardet-Biedlovho syndrómu. Je to najčastejšia príčina predčasnej smrti u ľudí s BBS. Drogy a zdravý životný štýl môžu spomaliť rýchlosť zlyhávania obličiek. V mnohých prípadoch však bude nakoniec nevyhnutná dialýza a transplantácia obličky. Preto musí pacient s BBS podstupovať pravidelné kontroly obličiek, aby mohol začať liečbu včas.

Sekundárne funkcie tímu BBS sú:

  • Neurologické problémy - mierna spasticita, t.j. nadmerné svalové napätie (hlavne nôh) a obmedzenie ich pohyblivosti, ako aj ataxia, t.j. problém s koordináciou pohybov tela a udržiavaním rovnováhy, ktorý sa časom zvyšuje a vedie ktelesné postihnutie.
  • Vysoký krvný tlak.
  • Zubné anomálie - malá čeľusť, malé zuby, krátke zuby, zhlukovanie zubov, hypodontia, t. j. chýbajúce niektoré zuby, ako aj zlá tvorba koreňov a vysoké podnebie.
  • Postupné vrodené chyby prstov na rukách a nohách - prsty príliš krátke (brachydaktýlia) alebo zrastené (syndaktýlia).
  • Vady zraku - strabizmus, šedý zákal, astigmatizmus, "lenivé oko".
  • Mierny rast dieťaťa vo vzťahu k rodičom
  • Srdcové chyby, napr. hypertrofia ľavej komory.
  • Ploché, široké chodidlá, žiadne krivky.
  • Nedostatok čuchu – tzv anosmia.
  • Problémy so štítnou žľazou.

Príznaky BBS sa môžu objaviť u rôznych ľudí s rôznym stupňom závažnosti. Kým napríklad niektoré deti s BBS majú problémy so získavaním nových vedomostí, u iných je inteligenčný kvocient (IQ) vysoko nad normou. Takéto disproporcie sú viditeľné aj u detí s BBS, ktoré sú súrodencami.

Bardetov-Biedlov syndróm: liečba

BBS je momentálne nevyliečiteľná. Liek na BBS je vo vývoji, ale je pred nami ešte dlhá cesta. Výskumníci sa zatiaľ snažia pochopiť bunkové mechanizmy, ktoré v konečnom dôsledku spôsobujú BBS. Výskum drog sa vykonáva v troch oblastiach:

  • terapia kmeňovými bunkami - ako dostať do tela nové bunky bez defektného génu BBS, ktoré sa rozmnožia a nahradia poškodené bunky?
  • génová terapia – ako nahradiť chybný gén v bunkách?
  • supresívna terapia – ako obmedziť fungovanie chybných génov?

Hoci neexistuje žiadny liek na BBS, neznamená to, že nie je možné urobiť nič, čo by pomohlo pacientom s BBS. Lekárske zásahy sú však o zmiernení symptómov a vedľajších účinkov stavu. Napríklad obezita sa lieči konzervatívnymi metódami, teda vhodnou stravou a pohybovou aktivitou, aby sa predišlo rozvoju ochorenia a vzniku zdravotných a život ohrozujúcich komplikácií. Extra prsty sú odstránené a zrastené prsty sú oddelené, čo napríklad umožňuje správne umiestnenie nohy v topánke a lepší pohyb. Vývinové poruchy sa odstraňujú počas terapeutických hodín pre deti a dospelých s mentálnym postihnutím.

Stojí za to vedieť

Odborníci zdôrazňujú, že ak je BBS diagnostikovaná v ranom detstve, tým väčšia je šanca, že dieťaťu poskytne zdravotnú starostlivosť terapeutický tím. Pripúšťajú však, že ochorenie je také zriedkavé, že mnohí pediatri sa počas svojej kariéry nikdy nestretli s pacientom s BBS.

Pripravené na základe:-"Bardet-Biedlov syndróm. Sprievodca pre pacientov" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org- Rodinné združenie Bardet-Biedlovho syndrómu - https: //www.bardetbiedl. org

Dôležité

Poradnikzdrowie.pl podporuje bezpečnú liečbu a dôstojný život ľudí trpiacich obezitou. Tento článok neobsahuje diskriminačný a stigmatizujúci obsah ľudí trpiacich obezitou.

O autoroviMagdaléna GajdaŠpecialista na obezitu a diskrimináciu ľudí s obezitou. Prezident Nadácie OD-WAGA pre ľudí s obezitou, sociálny ombudsman pre práva ľudí s obezitou v Poľsku a zástupca Poľska v Európskej koalícii pre ľudí žijúcich s obezitou. Povolaním - novinár so špecializáciou na zdravotnú problematiku, ďalej špecialista na PR, sociálnu komunikáciu, rozprávanie a CSR. Súkromne - je obézna od detstva, po bariatrickej operácii v roku 2010. Počiatočná váha - 136 kg, aktuálna váha - 78 kg.

Nadácia OD-WAGA

Kategórie:

Obezita