Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Retinitis pigmentosa, alebo retinitis pigmentosa, je progresívne očné ochorenie, ktoré vedie k ireverzibilnej degradácii sietnice. Ak sa rýchlo nediagnostikuje a nelieči, môže viesť k slepote. Ako spoznáte príznaky pigmentovej retinopatie? Ako sa s ňou zaobchádza? Aké je dedičstvo tohto očného ochorenia?

Retinitis pigmentosa , aleboretinitis pigmentosa( retinitis pigmentosa ), je ochorenie, ktorého podstatou je ukladanie farbiva v sietnici oka. Sietnica ľudského oka pozostáva z dvoch typov fotosenzitívnych receptorových buniek: čapíkov a tyčiniek. Rozmnožujú sa čiastočným rastom, čo znamená, že použité časti buniek sú odhodené a absorbované špeciálnymi bunkami na dne sietnice. Tento proces je v priebehu ochorenia narušený. Vyradené bunky sa neabsorbujú, ale hromadia sa na sietnici a vytvárajú pigmentové zhluky vo forme kostných buniek. V dôsledku ukladania pigmentu v sietnici oka je narušená cirkulácia v sietnici a tým - jej postupná degradácia

Bez ohľadu na vek sa pigmentová degenerácia sietnice vyskytuje asi u 1 zo 4 000 ľudí a vo vekovej skupine 45-64 rokov sa vyskytuje u 1 z 3 195 ľudí.

Retinitis pigmentosa – príčiny a dedičnosť

Pigmentová retinopatia je vo väčšine prípadov dedičná, aj keď veľmi zriedkavo sa jej príznaky môžu objaviť v rodinách, kde ešte nikto toto ochorenie nemal.

Existujú tri typy dedičnosti pigmentovej retinopatie:

  • autozomálne dominantná dedičnosť (30-40% prípadov) - na vznik ochorenia stačí prítomnosť iba jedného poškodeného (mutovaného) génu. Choroba zdedená týmto spôsobom je zvyčajne miernejšia, má pomalú progresiu a umožňuje vám udržať si dobrý zrak až do piatej alebo šiestej dekády života
  • autozomálne recesívna dedičnosť (50-60% prípadov) - ochorenie si vyžaduje prítomnosť dvoch mutovaných génov. Ak má človek poškodený iba jeden gén tohto typu, choroba nevykazuje príznaky.
  • X-viazaná dedičnosť (5-15 percentprípady) - chorí sú iba chlapci. Matka je len nositeľkou defektného génu a dcéry, ak zdedia poškodený gén, sú tiež len nositeľkami defektného génu. Táto forma dedičnosti je najnepriaznivejšia, pretože centrálne videnie sa stráca okolo 30. roku života

Pigmentovaná retinopatia – príznaky

V priebehu retinitis pigmentosa sa postupne zhoršuje videnie v tme, problémy s adaptáciou na tmu alebo problémy s videním pri slabom osvetlení. Zároveň je narušené periférne videnie, čo môže viesť k tzv videnie, teda zachované je len centrálne videnie, podobne ako pri pohľade cez kľúčovú dierku. V dôsledku toho ľudia, u ktorých sa choroba rozvinie, musia neustále otáčať hlavu, aby videli, čo sa deje zboku. Niektorí ľudia môžu pravidelne pociťovaťnočnú slepotu( nyctalopiu ). Choroba zriedkavo vedie k úplnej slepote.

Stojí za to vedieť, že degenerácia pigmentu sietnice môže byť okrem iného sprevádzaná krátkozrakosť, šedý zákal, glaukóm s otvoreným uhlom, zmeny v sklovci

Retinitis pigmentosa - diagnóza

Na diagnostiku ochorenia sa robí vyšetrenie očného pozadia, zorného poľa a elektroretinogram, pri ktorom sa merajú prenášané elektrické impulzy v sietnici oka. Pomôcť môže aj fluoresceínová angiografia – test, ktorý preukáže prítomnosť difúznych defektov v pigmentovom epiteli sietnice a navyše toto ochorenie odlíši od choroidálnych dystrofií.

Retinitis pigmentosa - liečba

Zmeny na sietnici oka sú nevratné, preto sa liečba zameriava na zrakovú rehabilitáciu (napr. pomocou optických pomôcok). Existujú aj štúdie liečby vazodilatanciami, vysokými dávkami vitamínu A a E.

Používajú sa aj chirurgické metódy, ako je transplantácia pigmentového epitelu sietnice alebo implantácia sietnicového implantátu, ktorý premieňa obrazy na nervové signály. Tieto metódy však v súčasnosti prechádzajú experimentálnym výskumom, rovnako ako génová terapia a transplantácia kmeňových buniek.

Podľa odborníkaDr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmológ, Retina Oftalmologická nemocnica

Môj 46-ročný brat trpí pigmentovou degeneráciou sietnice, o ktorej sa hovorí, že je dedičná. Lekár povedal, že o 6-7 rokov môže prísť o zrak. V našej rodine boli ľudia, ktorí mali oftalmologické problémy, napríklad moja stará mama nevidela. Nemám poruchu zraku, ale môžu moji synovia (17 a 21 rokov) zdediť túto chorobu? Aké testy musíte urobiťodstrániť hrozbu?

Dr. Piotr Fryczkowski, MD, PhD, oftalmológ: retinitis pigmentosa je dedičné ochorenie, hoci sa môže vyskytnúť v rodinách, kde ešte nikto toto ochorenie nemal. Čo sa týka dedenia, to je pestré a komplikované. Choroba sa môže prenášať z generácie na generáciu. Ak to matka prenesie na svoje deti, ochorejú len jej synovia a dcéry budú nositeľmi poškodeného génu pre pigment sietnice a prenesú ho na svojich synov. Dôsledkom tohto typu degenerácie nemusí byť slepota. Niektorí ľudia vidia dobre na celý život, iní o zrak prídu v mladosti. Pacienti zle vidia v tme, majú úzke zorné pole a slabú zrakovú ostrosť. Deti sa držia svojich rodičov, túlia sa v tmavých miestnostiach a možno ani nespoznávajú ich tváre. Pre niektorých je zraková ostrosť dobrá, ale zorné pole sa zužuje; je to ako pozerať sa na svet kľúčovou dierkou. Títo ľudia musia neustále otáčať hlavu, aby videli, čo sa deje zboku. Taktiež sa nevedia orientovať v novom prostredí, pretože svet, ktorý vidia, pripomína množstvo malých hlavolamov, ktoré musia krútiť hlavou poskladať do jedného obrazu. Ochorenie sa diagnostikuje vyšetrením očného pozadia, zorného poľa a vykonaním elektrofyziológie, teda meraním prenosu elektrických impulzov v sietnici oka. Žiaľ, nie je možné predpovedať, kedy a či vôbec dôjde k strate zraku pacienta.

Pomôžte rozvoju stránky a zdieľajte článok s priateľmi!

Kategórie:

Ochorenia oka a poruchy zraku