Emilka, ktorú rodičia volali Mimi, je na prvý pohľad krásne päťročné dievčatko s očarujúcimi očami. Každodenným životom dievčaťa sú však bolesti, kŕče, nekontrolovateľný plač, ktorému nepomáhajú žiadne farmakologické látky, škrípanie zubami od škrípania a neschopnosť kontaktu so svetom. Je to Rettov syndróm.
Je to genetická choroba, ktorá drží malú Mimi uväznenú vo vlastnom tele. - Sme si istí, že Emilka všetkému rozumie, svedčí to o tom, že niečo veľmi chce, ale nevie to povedať ani ukázať. Je vedomým dieťaťom. Len Rett zbavil možnosti komunikácie - hovorí Małgorzata, Emilkina matka.
Nič nenasvedčovalo tomu, že by po narodení Emilka mohol mať také veľké zdravotné problémy. Jej rodičia s radosťou očakávali prvé dieťa, sledovali, ako sa Małgosii zväčšuje bruško. - Cítila som sa skvele a tehotenstvo bolo perfektné. Od začiatku som bola v opatere gynekológa, ktorý mi pri každej návšteve robil ultrazvuk. Mali sme aj prenatálne testy, ktoré neukázali nič rušivé. Pokojne sme čakali na Emilku – hovorí Małgorzata.
Vytúžená dcérka sa narodila v septembri 2010. Rovnako ako jej rovesníci sa každý mesiac naučila niečo nové: posadila sa, plazila sa, urobila prvé kroky, vyslovila prvé slová. Dráma sa začala, keď mala Emilka jeden a pol roka.
- V decembri sme si všimli, že s Mimi nie je niečo v poriadku. Zrazu jej z rúčky vypadli hračky, neskutočne sa triasla. Nedá sa to opísať, pretože naša dcéra v priebehu niekoľkých týždňov stratila všetko, čo sa naučila: prestala rozprávať, prestala chodiť. Vtedy sme si mysleli, že Emilka umiera – hovorí Małgorzata.
Aby sa zistilo, čo sa deje, dievča podstúpilo sériu odborných vyšetrení.
- Bola urobená tomografia hlavy a EEG a toto vyšetrenie ukázalo, že Emilka má epilepsiu. Vtedy to vyzeralo ako koniec sveta. Pamätám si, ako ma táto správa šokovala. Vtedy som ešte nevedela, že je to len začiatok – hovorí pani Małgorzata.
Emilkina choroba progredovala, každým dňom sa zhoršovala. - Mimi nás prestala spoznávať, nereagovala na žiadne zvuky, na nič. Urobili sme všetok možný výskum a jediné, čo môžeme urobiťvľavo, je to genetický výskum – hovorí Małgorzata.
Už pri prvej návšteve genetika sa dopočuli, že záhadnou chorobou ich dcéry môže byť Rettov syndróm. - Je to také zriedkavé ochorenie, že aj keď pracujem s postihnutými deťmi, Rettov syndróm som poznala len zo štúdií.
13. marca 2013 Emilkine budúce výsledky. - Môj manžel pre ne išiel. Keď za mnou prišiel do práce, pozrela som sa na neho a vedela som, že je zle. Aj keď od toho dňa uplynuli dva roky, stále si pamätám ten moment. Genetický výskum potvrdil najhorší možný scenár. Rett sa oficiálne objavila v našich životoch – spomína si pani Małgorzata.
- Vtedy sme zistili, že pre naše dieťa nemôžeme nič urobiť. Pri iných ochoreniach sa stáva, že spolu s diagnózou rodičia zistia, že liek na danú chorobu je veľmi drahý alebo je dostupný len v zahraničí. Môžu bojovať, zbierať peniaze, konať. Naučili sme sa, že nemôžeme nič robiť. Pretože na túto chorobu neexistuje žiadny liek – hovorí Małgorzata.
Aký je každodenný život s Rettovým syndrómom? - Niečo hrozné. Je to ako vložiť príznaky detskej mozgovej obrny, autizmu do tela jedného dievčatka, pridať k tomu drogovo rezistentnú epilepsiu, hyperventiláciu, kŕče a stereotypizáciu rúk – naša Emilka proti svojej vôli tlieska rúčkami, šúcha si nimi, máva nimi alebo nimi udiera. Odpočívajú len vtedy, keď malý spí – opisuje symptómy Małgorzaty.
Svet rodiny sa v okamihu zmenil. Museli si preorganizovať svoj život. Ich priorita?
Emilkino šťastie. - Uvedomili sme si, že musíme urobiť všetko preto, aby sme Mimi uľahčili už aj tak ťažký život. Emilka musí rehabilitovať, lebo keby nebola, dnes by bola ležiace dieťa. Ale táto rehabilitácia nemôže byť samoúčelná, musí byť intenzívna, ale nemôže naše dieťa nadmerne unaviť. Pretože Emilka, napriek tomu, že je nevyliečiteľne chorá, musí byť v prvom rade šťastná - hovorí Małgorzata.
Najhoršie na tom nie je Emilkino telesné postihnutie. - Už som si zvykol, že každý deň nosím svoju štíhlu dcéru s hmotnosťou 20 kilogramov. Ale s manželom sa nevieme zmieriť s tým, čo naše dieťa prežíva. Pretože Rettov syndróm je taká emočná lavína. Emilka zrazu bez príčiny prepadne neskutočnému plaču, kričí, v očiach sa jej zjaví strašný strach a my nemôžeme nič robiť. Jediné, čo potom môžeme urobiť, je objať ju a prečkať spolu tie najhoršie chvíle – vyznáva sa Małgorzata.
Neexistujú žiadne hotové riešenia. Každý deň sa rodičia učia, ako žiť s chorobou svojej dcéry. Učia sa užívať si každý okamih. A ukázať, o čom je život v Rettovej krajine. KvôliEmilkine choroby nikdy neboli tabu. Práve naopak.
- Už mesiac po vypočutí diagnózy sme s pomocou priateľov začali organizovať koncert pre našu Mimi. Keďže dievčatá s Rettovým syndrómom sú často označované ako „tichí anjeli“, nazvali sme to „Kam padajú ticho anjeli“. Od začiatku som bola presvedčená, že čím viac ľudí bude o tejto chorobe vedieť, čo to je a ako sa prejavuje, tým to bude pre Emilku jednoduchšie. Chceli sme Rett trochu skrotiť – spomína Małgorzata.
Potom nastal čas na sedenia predstavujúce Emilku, jej rodičov, jej svet. Ukázať okoliu, že Emilka je krásne, múdre dievča, ktoré sa napriek chorobe nevzdáva – chce žiť a cítiť. Aj my všetci.
- To, že vaša dcéra nehovorí, neznamená, že nerozumie a nemá čo povedať. Bez ohľadu na to, aká je chorá, chce komunikovať. A o to bojujeme: dať jej metódu, ktorá jej umožní ukázať nám svoje potreby, túžby a názory. Pretože má svoj názor. Len to nevie vyjadriť verbálne – hovorí pani Małgorzata.
Aby mohli rodičia dievčaťa bojovať v každodennom boji o Mimi, musia mať veľa duševnej sily. Niekedy toto chýba. Ale aj naši hrdinovia našli spôsob, ako to urobiť.
- Jedného dňa mi môj manžel povedal: "Gosia, musíš si nájsť nejakú formu aktivity. Ak sa fyzicky unavíš, tvoja hlava si oddýchne." Začal som s ním behať. Začal som od nuly ležiac na gauči. Každý kilometer bol pre mňa úspech. Dnes si neviem predstaviť svoj život bez behu. Behám, pretože fyzická bolesť a únava dočasne tlmia bolesť mojej mamy. Nikdy nebudem taký rýchly ako Rett, ktorý mi neustále kradne dcéru. Ale vždy ho budem prenasledovať - hovorí Małgorzata.
A že rodičia robia všetko s ohľadom na Emilku, rozhodli sa zapojiť do svojej vášne aj ju. - Založili sme bežeckú skupinu "Walcz ako Mimi", máme žlté tričká s týmto sloganom, s fotkou našej Emilky. Keď za mnou niekto beží, vidí fotku našej dcéry, vidí názov jej choroby. Neraz sa dozvie, že taká choroba vôbec existuje. Stáva sa, že v cieli za nami ľudia prídu a pýtajú sa, kto je to dievča, čo znamená slogan "Rett" - hovorí pani Małgorzata.
Rettov syndróm je nezabudnuteľný. - Emilka je v treťom štádiu choroby, v štádiu stagnácie. Je pravda, že nerozpráva a nechodí, ale keď má dobrý deň, sama sa plazí, vie sa presunúť k hračke, ktorá ju zaujme. Teoreticky je to najhoršie za nami, no stále cítime, ako nám Rett dýcha proti chrbtom, strach, že to môže byť ešte horšie. Že Rett ešte nepovedal posledné slovo. My sa však nevzdávame. Skúsimežiť podľa princípu: "Nie je to o tom, čakať na búrku, ale naučiť sa tancovať v daždi." A v tomto daždi tancujeme každý deň – hovorí pani Małgorzata.