Albinizmus alebo vrodený albinizmus je dedičný nedostatok alebo nedostatok pigmentu v koži, vlasoch a očnej dúhovke. Ľudia, ktorí majú tieto vlastnosti, sa nazývajú albíni – majú veľmi svetlú pleť, biele vlasy, mihalnice a obočie. Albinizmus sa však často spája aj s postihnutím. Zistite, aké sú príčiny a príznaky albinizmu a či je možné ho liečiť.

Albinizmus (vrodený albinizmus) , ktorý sa bežne považuje za chorobu, je vlastne vada spočívajúca v nedostatku pigmentu (pigmentu) v očiach, pokožke a vlasoch, ktoré je melanín. Vrodený albinizmus sa zvyčajne prejavuje po narodení, na rozdiel od vitiliga, ktoré sa prejavuje oveľa neskôr.

Albinizmus je pomerne vzácny – vyskytuje sa raz z 10 000 000 narodených detí (výnimkou je Tanzánia, kde sa na 200 detí narodí 1 albín). Okrem správneho (generalizovaného) albinizmu existuje aj lokálny (čiastočný) albinizmus.

Albinizmus (vrodený albinizmus) – príčiny

Albinizmus je genetické ochorenie, preto je pri tomto ochorení určujúcim faktorom génová dedičnosť, t.j. aby sa u dieťaťa vyvinuli znaky albinizmu, musí ho zdediť po matke aj po otcovi (alebo len po jednom z rodičia). ) jeden gén zodpovedný za defekt.

Toto ochorenie sa dedí úplnou náhodou, takže môže postihnúť všetky etnické skupiny. Nie je nezvyčajné, že rodičia albínov sú zdraví napriek tomu, že nesú abnormálny gén.

Bezprostrednou príčinou albinizmu je nedostatok enzýmu - tyrozinázy - ktorý premieňa prekurzor melanínu na pigment melanín.

Albinizmus (vrodený albinizmus) - typy a symptómy

1. Generalizovaný vrodený albinizmus (správny albinizmus)

Aby sa u dieťaťa rozvinuli symptómy generalizovaného vitiliga, musí zdediť jeden gén zodpovedný za defekt od matky aj otca. Dieťa s týmto typom defektu má od narodenia svetloružovú kožu (spôsobuje to zobrazenie ciev cez tenkú, veľmi svetlú kožu). Spočiatku sú na tele novorodenca viditeľné malé sfarbené škvrny. Postupom časubiele škvrnysa zväčšujú a začínajú sa spájaťnavzájom, pričom zaberajú oblasť celého tela.

Albíni sú extrémne precitlivení na slnečné žiarenie, pretože neprodukujú melanín, ktorý chráni pokožku pred škodlivými účinkami slnečného žiarenia. V dôsledku toho sa u albínov často vyvinie erytém, pľuzgiere, erózie a hyperkeratóza kože.

Ľudia trpiaci vrodeným vitiligom môžu mať aj biele alebo bielo-žlté vlasy a veľmi zriedkavo ružové alebo červené očné dúhovky (v skutočnosti je očná dúhovka najčastejšie bezfarebná, presvitajú len cievy to - teda farba) . Albíni sú zvyčajne schopní produkovať dostatok melanínu na sfarbenie oka do svetlomodra. Vitiligo kože je sprevádzané vitiligo nechtov a poruchami videnia, napr. fotofóbia, nystagmus, zmeny na sietnici.

2. Čiastočný vrodený albinizmus (lokálny albinizmus)

Dieťa musí zdediť abnormálny gén len od jedného z rodičov, aby sa u neho vyvinuli symptómy čiastočného vitiliga.

Čiastočný albinizmussa zvyčajne prejavuje ako sfarbenie kože, kdeškvrny od vitiligalemujú nervy a vlasy. Najčastejšie sa sfarbenie kože vyskytuje v strednej línii čela a môže postihnúť aj vlasy, mihalnice a obočie. V skutočnosti sa zmeny nikdy neobjavia na koži rúk a nôh. Ľudia trpiaci touto chorobou majú niekedy inú farbu dúhovky.

V tomto prípade je možné, že dieťa nedostane chorobu napriek tomu, že si osvojilo gén zodpovedný za chorobu.

Albinizmus (vrodený albinizmus) a postihnutie

Vitiligo môže byť sprevádzané aj ďalšími príznakmi. Okrem zmien na koži sa môžu vyskytnúť aj niektoré druhy porúch, napríklad očné ochorenie alebo porucha sluchu. Dedičnosť týchto syndrómov sa mierne líši od dedičnosti vrodeného albinizmu. Jedným z takýchto syndrómov je napríklad Mendeho syndróm, pri ktorom sú biele škvrny sprevádzané hluchonemým

Albinizmus (vrodený albinizmus) – je možná liečba?

Albinizmus sa nedá vyliečiť. Pacient by sa mal vyhýbať len slnečnému žiareniu. Na tento účel by mal používať opaľovací krém s vysokým UV filtrom.

Kategórie:

Dermatológia