Menšie ochorenie (t.j. esenciálny tremor) sa považuje za najčastejšiu poruchu hybnosti. Najbežnejšia však neznamená, že táto entita je dobre pochopená - základná príčina esenciálneho tremoru je pre medicínu stále záhadou. Čo je záhadná a nie zriedkavá Minorova choroba, ktorej príznaky môžu ustúpiť po požití… alkoholu?

Tremor patrí medzi tzv mimovoľné pohyby. Jednou z ich foriem sú tie, ktoré sa vyskytujú v priebehu Minorovej choroby. Entita je tiež známa ako esenciálny tremor a môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku, ale najčastejšie ochorenie začína okolo 35-40. Vek. Minorova choroba sa vyskytuje s podobnou frekvenciou u pacientov oboch pohlaví. Prevalencia jednotlivca vo svete sa odhaduje rôzne, podľa štatistík môže esenciálnym tremorom trpieť aj viac ako 5 percent ľudí na svete.

Menší choroba (esenciálny tremor): príčiny

V 50 percentách prípadov sa Minorova choroba vyskytuje v rodine, čo núti vedcov hľadať genetický základ choroby. Boli odhalené gény, ktorých mutácie sú zodpovedné za vznik esenciálneho tremoru, a objavený aj spôsob dedičnosti jedinca (Minorova choroba sa dedí autozomálne dominantne – to znamená, že ak jeden z rodičov trpí touto entitou , riziko jeho výskytu u dieťaťa je až 50 percent) Vyššie je však uvedená len polovica prípadov esenciálneho tremoru. Aké sú teda príčiny ochorenia u zvyšných pacientov? Dodnes nie je známe, navyše ani u ľudí s Minorovou chorobou, ktorí sú zaťažení mutáciou zodpovednou za ochorenie, nie je možné nájsť odchýlky v nervovom systéme, ktoré by vznikli následkom choroby.

Menší choroba (esenciálny tremor): príznaky a priebeh

Esenciálny tremor postihuje najčastejšie horné končatiny, väčšinou sa vyskytuje aj v hlave. Tremor pri Minorovej chorobe má posturálno-kinetický charakter: neprejavuje sa v pokoji, ale až pri vykonávaní nejakej činnosti (možno ho pozorovať napr. pri naťahovaní ruky alebo uchopení predmetu). Opísaný mimovoľný pohyb (ktorý je typický pre Minorovu chorobu) je symetrický.významným spôsobom hendikepuje životy pacientov. Je to možné, pretože mimovoľné pohyby v priebehu tohto jedinca zriedkavo naberajú na intenzite - chvenie môže byť mierne, dokonca aj dlhé roky. Existujú však faktory, ktoré môžu zvýšiť intenzitu esenciálneho tremoru, vrátane stresu a iných silných emócií, konzumácie veľkého množstva kávy a fajčenia.

Menší choroba (esenciálny tremor): diagnóza

Teoreticky by pre lekárov mohlo byť ľahké diagnostikovať Minorovu chorobu – diagnostika choroby zahŕňa vykonanie anamnézy a posúdenie povahy chvenia pacienta. Bdelí špecialisti však postupujú zložitejšou cestou a vykonávajú dodatočné testy na vylúčenie iných príčin chvenia pacienta. Je to preto, že malá choroba by sa mala rozlišovať s jednotkami ako:

  • Parkinsonova choroba
  • psychogénne tremory
  • tremor spojený s abstinenčným syndrómom po vysadení psychoaktívnej látky
  • drogové chvenie (spôsobené užívaním liekov ako lítium, hormóny štítnej žľazy, hormonálna antikoncepcia alebo metoklopramid)
  • trasenie spôsobené organickými ochoreniami, napr. spôsobené hypertyreózou alebo hepatálnou encefalopatiou,
  • Wilsonova choroba

Ak ste si istí, že problémom pacienta je skutočne esenciálny tremor, nie je potrebné vykonávať zobrazovaciu diagnostiku – pretože ak pacient trpí Minorovou chorobou, zobrazovacie testy neodhalia žiadne abnormality. Rozšírená diagnóza je zvyčajne indikovaná, keď tremor nie je charakteristický pre esenciálny tremor (napr. je asymetrický) a keď sa u pacienta rozvinú nejaké iné ochorenia.

Menšie ochorenie (esenciálny tremor): liečba

Jedným z charakteristických znakov Minorovej choroby je, že tras sa zmierňuje, keď pacienti konzumujú malé množstvá… alkoholu. Je pochopiteľné, že chronické užívanie etanolu môže viesť k závislosti a negatívnym účinkom tohto stavu, a preto alkohol nie je liečbou ET, ale medicína ponúka iné, oveľa bezpečnejšie metódy liečby Minorovej choroby. Farmakoterapia sa používa vtedy, keď výskyt chvenia nejakým spôsobom narúša fungovanie pacienta. Na liečbu prvej línie Minorovej choroby, propranolol (liek sskupina betablokátorov) a primidón (zástupca antiepileptík). V prípade propranololu môže byť pacientom ponúknutá tak dlhodobá liečba, ako aj prerušované užívanie lieku (napr. užívanie propranololu pred vystúpením na verejnosti). Medzi ďalšie lieky, ktoré môžu pomôcť pacientom s esenciálnym tremorom, patria iné antiepileptiká (napr. topiramát, gabapentín) a benzodiazepínové látky (napr. klonazepam), ktoré zlepšujú priebeh Minorovej choroby. Trasenie u takýchto pacientov môže byť výrazné, čo im môže sťažiť vykonávanie základných činností, ako je jedenie jedla. V takejto situácii je možné ponúknuť pacientom chirurgickú liečbu. Existujú liečby, ktoré sa vykonávajú v rámci talamu (to je jedna zo štruktúr mozgu, ktorá sa podieľa na motorickej aktivite). Jedným z nich je talamotómia, ktorá odstraňuje centrá, ktoré môžu vyvolať tras. Ďalšou liečbou je hĺbková mozgová stimulácia (DBS), ktorá spočíva v zavedení elektródy, ktorá generovaním vlastných impulzov eliminuje prítomnosť tých nervových signálov, ktoré spôsobujú esenciálne chvenie. Chirurgická liečba Minorovej choroby je však spojená s možnosťou nežiaducich účinkov (napr. po DBS výkonoch môžu pacienti pociťovať poruchy motorických funkcií a bolesti hlavy), preto sú tieto možnosti liečby vyhradené pre pacientov, ktorých ochorenie je rezistentné na klasickú farmakologickú liečbu. …

Kategórie:

Neurológia