Malígny melanóm je v Poľsku diagnostikovaný u približne 2 000 ľudí ročne, z toho až 15 percent je rodinná forma genetického pôvodu. Asi 25-40 percent dedičných malígnych melanómov je spôsobených mutáciou v géne CDKN2A. Skontrolujte, kedy sa oplatí podstúpiť genetický test na melanóm.

Malígny melanómje jedným z najzhubnejších novotvarov. Pochádza z pigmentových buniek neuroektodermálneho pôvodu (melanocyty), ktoré sa v počiatočných štádiách embryonálneho vývoja presúvajú z nervovej trubice do orgánov a tkanív (koža, oko, mozgové blany, urogenitálny systém atď.). Tieto bunky upravujú pleť (fenotyp) a jej citlivosť na ultrafialové (UV) žiarenie, pričom syntetizujú a vylučujú špecifický pigment - melatonín.

Vzhľadom na to, že najviac melanocytov sa nachádza v epidermis, koža je najčastejším východiskovým bodom pre vznik melanómu. Nie je to však jediné miesto, kde táto rakovina vzniká, keďže tieto bunky sa nachádzajú aj v iných tkanivách a orgánoch. Takmer jeden z 10 melanómov sa vyvinie primárne inde, najčastejšie na slizniciach pohlavných orgánov a úst a v očnej buľve.

Malígny melanóm tvorí cca 1 % všetkých diagnostikovaných novotvarov, napriek tomu ide o významný problém, nakoľko v posledných rokoch výrazne stúpa výskyt tohto novotvaru a vzhľadom na relatívne nízky vek pacientov (30-50 rokov). Nárast výskytu sa týka najmä bielej rasy. V Poľsku je ročne diagnostikovaných približne 2 000. prípady malígneho melanómu, z ktorých až15 % je rodinná forma s genetickým pozadím .

Dedenie predispozície na malígny melanóm

Dedičný malígny melanómpribližne 25-40 % prípadov je spôsobených mutáciami v CDKN2A géne lokalizovanom na chromozóme 9p21. Variant p.A148T sa pozoruje u 3,5 % poľskej populácie, čo zvyšuje riziko vzniku melanómu. Mutácie poškodzujúce gén CDKN2A v iných oblastiach vedú k rozvojufamiliárneho syndrómu melanómu a rakoviny pankreasu . Dominantná je dedičnosť predispozície k ochoreniu, t.j. na zvýšené riziko ochorenia stačí dostať poškodený gén od jedného z rodičov.

Ako rozpoznať melanóm?

Dôležité

Identifikácia mutácie génu CDKN2A môže byť dôležitá pri skúmaní rodinnej predispozície na rozvojmalígneho melanómu , pri diagnostike a prognóze a dokonca aj pri ovplyvňovaní výberu terapie. Treba však zdôrazniť, že neoplastické ochorenia (vrátane melanómu) nie sú striktne dedičné ochorenia. Dedí sa iba predispozícia k ochoreniu súvisiaca s trvalými zmenami v genóme

Rozvoj malígneho melanómu

Familiárny malígny melanóm je diagnostikovaný skoro, zvyčajne pred dosiahnutím veku 50 rokov. (je badateľný postupný pokles veku pacientov). Niekedy sa v rodinnej anamnéze vyskytujú nádory v iných orgánoch (pankreas, skorá rakovina prsníka) a možno aj iné typy rakoviny (rakovina pľúc). Malígny melanóm zvyčajne pochádza z materských znamienok (pigmentové kožné lézie), jeho rast je sprevádzaný zväčšením, zápalovým edémom, ulceráciou, svrbením a krvácaním.

Verí sa, že ľudia s krtkami by mali pozorovať zmeny, ktoré sa v nich vyskytujú. V prípade ktoréhokoľvek z vyššie uvedených príznakov sa odporúča kontaktovať lekára.

Diagnóza a prognóza melanómu

Rakovina sa často nachádza na exponovaných častiach kože alebo v oblastiach náchylných na mechanické podráždenie a je často multifokálna. Vyznačuje sa skorým metastázovaním, nízkou citlivosťou na lieky, a teda vysokou mortalitou. Lekári však zdôrazňujú, že včasná diagnostika melanómu dáva šancu na úplné uzdravenie. V krajinách s vysokou incidenciou, ale aj s veľmi rozvinutým sociálnym povedomím a citlivosťou lekárskej komunity je cca 90 % prípadov diagnostikovaných v počiatočnom štádiu (obmedzene na kožu / sliznicu). V Poľsku väčšina pacientov navštevuje lekára s už pokročilým melanómom a prítomnosťou metastáz.

Malígny melanóm: indikácie pre genetický test

  • rodinná anamnéza melanómu (aspoň 2 medzi najbližšími príbuznými), najmä pred dosiahnutím veku 50 rokov;
  • podozrenie na syndróm melanómu a rakoviny pankreasu (najmenej 2 prípady melanómu a/alebo rakoviny pankreasu medzi najbližšími príbuznými), najmä s prítomnosťou iných novotvarov v rodine, napr. včasná rakovina prsníka;
  • typ pleti citlivej na UV žiarenie (svetlá pleť, červené alebo blond vlasy, modré dúhovky, početné pehy), veľký počet vrodených pigmentových znamienok, pri dlhodobom vystavení slnku a ultrafialovému žiareniu alebo pri spálení (najmä pri detstvo);
  • detekcia mutácií génu CDKN2A u príbuzných

Prevencia rozvoja choroby

Vzhľadom na obmedzenú účinnosť liečby pokročilého melanómu a jedinečnú malignitu tohto nádorového ochorenia zohráva najdôležitejšiu úlohu zlepšenie zdravotných návykov a skríningové testy umožňujúce včasnú diagnostiku ochorenia. Ľudia s vysokým rizikom by mali používať ochranu pred slnkom (krémy s SPF aspoň 15, v závislosti od fenotypu pokožky) a starostlivo kontrolovať kožné lézie, najmä v oblastiach vystavených slnečnému žiareniu.

Odporúča sa preventívne, včasné odstránenie podozrivých névov a ich histopatologické vyšetrenie. Faktory zvyšujúce riziko malígnych kožných lézií sú: mechanické podráždenie materských znamienok, nadmerné slnenie, UV žiarenie a imunosupresia.

Odporúča sa aj onkologický dohľad: dermatologické vyšetrenie každých 6 mesiacov u pacientov a najbližších príbuzných, v rodinách s inými novotvarmi skríning rozšíriť aj na ohrozený orgán. Genetické testovanie génu CDKN2A, potvrdzujúce dedičnú predispozíciu k ochoreniu, umožňuje rozšíriť profylaxiu aj na asymptomatických príbuzných pacienta – nosičov mutácie

Pred vykonaním testu sa oplatí poradiť sa s genetikom, ktorý vyberie vhodný test.

Kategórie:

Dermatológia