Zlyhanie vaječníkov je označenie pre rôzne ochorenia, ktoré majú spoločného menovateľa – narušené hormonálne a reprodukčné funkcie vaječníkov. Aké sú príčiny a typy zlyhania vaječníkov a aké sú príznaky? Existuje účinná liečba zlyhania vaječníkov?
Ovariálne zlyhaniemožno rozdeliť na primárne zlyhanie a sekundárne zlyhanie. Medzi príčiny primárneho zlyhania vaječníkov patrí predčasné zlyhanie vaječníkov a gonadálna dysgenéza. Naopak, sekundárne zlyhanie vaječníkov je výsledkom hypogonadotropného hypogonadizmu alebo hypopituitarizmu.
Primárne zlyhanie vaječníkov
- Syndróm predčasného zlyhania vaječníkov (POF)
Syndróm predčasného ovariálneho zlyhania je heterogénna multifaktoriálna porucha, ktorá sa môže vyvinúť počas mnohých rokov s obdobiami dočasného zlepšenia.
Znamená stratu funkcie vaječníkov pred dosiahnutím veku 40 rokov, ktorá je spôsobená genetickými, chromozomálnymi, enzymatickými, infekčnými a iatrogénnymi faktormi
Je zaujímavé, že táto porucha sa môže vyskytnúť v predpubertálnom období, počas puberty a počas reprodukčného obdobia. Syndróm postihuje 1/100 žien vo veku 40 rokov a 1/1000 žien vo veku 30 rokov.
Medzi hlavné príznaky predčasného ovariálneho zlyhania patrí amenorea, vegetatívne symptómy (vyskytujúce sa asi u 50 % žien s touto poruchou), ako aj hypoestrogenizmus a zvýšené hladiny gonadotropínov v krvi.
Diagnóza POF je založená na dvojitom meraní sérových hladín FSH (folikuly stimulujúci hormón) v intervaloch dlhších ako 1 mesiac. Hodnoty FSH vyššie ako 40 IU / l naznačujú predčasné zlyhanie vaječníkov.
Okrem toho sa odporúča vyhodnotiť funkciu nadobličiek a štítnej žľazy. Je užitočné merať koncentráciu AMH, ktorý je produkovaný granulózovými bunkami - v POF je jeho koncentrácia zvyčajne nízka alebo nedetegovateľná
Liečba zahŕňa náhradu ovariálnych hormónov. Okrem toho sú veľmi dôležité pravidelné vyšetrenia pacientov na kontrolu hormonálnej liečby a v prípade potreby na odhalenie sprievodných ochorení
Tímpredčasné zlyhanie vaječníkov je dočasné v 3-5% prípadov a po určitom čase sa menštruácia môže obnoviť a môžete dokonca otehotnieť.
- Gonadálna dysgenéza
Dysgenetická gonáda je orgán, ktorému chýbajú reprodukčné bunky, ktoré sú charakteristické pre vaječníky alebo semenníky, a ktorý pozostáva hlavne z vláknitého spojivového tkaniva.
Príčiny gonadálnej dysgenézy zahŕňajú čistú gonadálnu dysgenézu s karyotypom 46, XX, čistú dysgenézu gonád s karyotypom 46, XY (známy ako Swyerov syndróm) a Turnerov syndróm.
Čistá gonadálna dysgenéza s karyotypom 46, XX
U pacientov sa vyskytujú tieto vlastnosti:
- primárna amenorea
- správny tvar tela
- správny intelektuálny rozvoj
- sexuálny infantilizmus
- prítomnosť bilaterálnych dysgenetických pohlavných žliaz
Okrem toho majú ženské pohlavné orgány a po puberte s normálnymi vlasmi sa im nevyvíjajú prsia.
Krvné laboratórne testy ukazujú zvýšenú koncentráciu gonadotropínov so zníženou hladinou estrogénu
Niekedy sa vyskytuje mierny hyperandrogenizmus. Pri liečbe sa používajú ovariálne hormóny.
Čistá gonadálna dysgenéza s karyotypom 46, XY (Swyerov syndróm)
V tomto prípade majú pacienti nasledujúce vlastnosti:
- primárna amenorea
- správne alebo vysoké
- sexuálny infantilizmus
- ženský fenotyp
Okrem toho existujú vnútorné pohlavné orgány - maternica, vajcovody a vaječníky.
Kvôli riziku vývoja zárodočných buniek sa dysgenetické pohlavné žľazy profylakticky odstraňujú. Okrem toho sa používajú ovariálne hormóny
Turnerov syndróm
Turnerov syndróm je dedičná porucha, ktorá je výsledkom straty časti alebo celého genetického materiálu jedného z dvoch chromozómov X.
Je charakterizovaná prítomnosťou mnohých defektov u pacienta - defekty kardiovaskulárneho systému, kostrového systému, krku, hrudníka a nechtov.
Okrem toho existuje nízky vzrast, narušené telesné proporcie a prítomnosť bilaterálnych dysgenetických pohlavných žliaz (u väčšiny pacientov).
Na tomto mieste stojí za zmienku, že niektoré pacientky môžu mať karyotyp 45, X a niektoré mozaikový karyotyp - u týchto ľudí je možné mať menštruáciu a dokonca otehotnieť.
Diagnóza Turnerovho syndrómu sa okrem iného stanovuje stanovenie sérovej koncentrácie FSH - vyššia ako 40 IU / l a ultrazvuk panvových orgánov - nie sú nájdené pohlavné žľazyalebo malé pohlavné žľazy bez bublín, ako aj malá maternica.
Dodatočne sa robí röntgen kostrového systému - charakteristické sú zmeny v metakarpálnej a vertikálnej extenzii vnútorného výbežku stehennej kosti
Profylaktické chirurgické odstránenie gonády sa vykonáva, keď je prítomný chromozóm Y.
Sekundárne zlyhanie vaječníkov
Podstatou sekundárneho zlyhania vaječníkov je porucha v hypotalamo-hypofyzárnom systéme. Vyplýva to z tzv hypogonadotropný hypogonadizmus alebo hypofyzárna insuficiencia
Prejavuje sa primárnou alebo sekundárnou amenoreou, ako aj normálnym vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík.
Prítomnosť nízkej koncentrácie ovariálnych hormónov a gonadotropínov je charakteristická v krvných laboratórnych testoch.
V diagnostike sekundárneho ovariálneho zlyhania sa veľký význam prikladá zobrazovaniu mozgu magnetickou rezonanciou s hodnotením hypotalamo-hypofyzárnej oblasti. Vďaka nej je možné rozpoznať nádor hypofýzy alebo iné zmeny pochádzajúce z okolitých štruktúr
- Hypogonadotropný hypogonadizmus
Hypogonadotropný hypogonadizmus je zvyčajne získaná porucha, ktorá je výsledkom poruchy sekrécie GnRH (gonadoliberínu) z hypotalamu.
Môžu byť geneticky podmienené aj chromozomálnymi abnormalitami alebo mutáciami jednotlivých génov. Existujú aj prípady, kedy boli vylúčené získané príčiny a neboli identifikované genetické determinanty – ide o tzv idiopatický alebo izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus.
Táto porucha je charakterizovaná neúplným vývojom alebo nedostatočnou funkciou vaječníkov, ktorá sa prejavuje ako primárna alebo sekundárna amenorea a v prípade primárnej amenorey aj absenciou hlavných pubertálnych znakov (vrátane vývoja prsníkov, vývoja ochlpenia na ohanbí) .
Kvôli nedostatku sekrécie GnRH z hypotalamu laboratórne testy krvi ukazujú nízke koncentrácie gonadotropínov - FSH a LH.
Tu stojí za zmienku, že hypogonadotropný hypogonadizmus sa môže vyskytnúť aj u mladých žien v dôsledku stresu, nadmernej fyzickej aktivity alebo porúch príjmu potravy, ako je mentálna anorexia a mentálna bulímia
Výsledkom hladovania organizmu sú poruchy menštruačného cyklu a neplodnosť - je dokázanéže neustále znižovanie kalorickej hodnoty konzumovanej potravy pod 800 kcal/d vedie k funkčnej hypotalamickej amenoree.
Pri liečbe idiopatického hypogonadotropného hypogonadizmu sa používajú pohlavné hormóny a na umožnenie otehotnenia sa podávajú pulzujúce gonadotropíny alebo GnRH
Veľmi dôležitá je aj liečba porúch spôsobených nesprávnym stravovaním a nadmerným cvičením - jej hlavným cieľom je obnovenie menštruačného cyklu a ovulácie a tiež úprava životného štýlu
- Hypopituitarizmus
Hypopituitarizmus je komplex symptómov, ktorý je výsledkom nedostatku jedného alebo viacerých hormónov hypofýzy. V prípade sekundárneho ovariálneho zlyhania je dôležitý nedostatok sekrécie gonadotropínov - LH a FSH
Medzi najdôležitejšie príčiny hypopituitarizmu patria novotvary, poranenia lebky, cievne poruchy, zápalové a infiltratívne zmeny, vrodené alebo vývojové poruchy a iatrogénne poškodenia
Diagnóza je založená na klinických príznakoch sekundárneho ovariálneho zlyhania a zníženej koncentrácie gonadotropínov. Je tiež veľmi užitočné vykonať MRI mozgu s hodnotením hypotalamo-hypofýzovej oblasti, aby sa vylúčila prítomnosť proliferačného procesu.
Pri liečbe je dôležité kompenzovať hormonálne deficity – u žien sa estrogény a gestagény podávajú postupne
Na druhej strane si prítomnosť novotvaru vyžaduje chirurgické odstránenie s prípadným použitím rádioterapie alebo chemoterapie.