Atypický autizmus

Atypický autizmus je vývinová porucha patriaca do autistického spektra, ktorej symptómy možno pozorovať po dovŕšení 3 rokov veku dieťaťa. Rozvoj tohto typu autizmu často sprevádzajú ťažké genetické defekty a mentálna retardácia. O tom, ako rozpoznať atypický autizmus a kde hľadať pomoc pri jeho diagnostike a terapii, hovoríme s doktorkou Joannou Ławickou, prezidentkou Nadácie Prodeste.

Atypický autizmusmá symptómy podobné príznakom detského autizmu, ale líšia sa závažnosťou a trvaním. Často je diagnostikovaná u detí, u ktorých autizmus vyvoláva nešpecifické, menej charakteristické symptómy a je spojený s výskytom závažných genetických porúch.

Ako rozlíšiť detský autizmus od atypického? Aká je liečba dieťaťa s atypickým autizmom a aký význam má účasť rodičov na nej? Na tieto a ďalšie otázky odpovedá doktorka Joanna Ławicka, špeciálna pedagogička, spoluzakladateľka a prezidentka nadácie Prodeste zaoberajúca sa diagnostikou, terapiou a vzdelávaním v oblasti porúch autistického spektra.

• Aký je rozdiel medzi atypickým autizmom a detským autizmom?

Dr. Joanna Ławicka: Atypický autizmus je jednotka definovaná v ICD-10, hoci je veľmi slabo prepracovaná – priznávajú samotní autori tejto klasifikácie. Pravdepodobne vznikol preto, aby mohol diagnostikovať deti alebo ľudí, ktorí z rôznych dôvodov „nesplnili“ kritériá detského autizmu. V súčasnosti sa táto diagnóza používa veľmi zriedkavo alebo nesprávne.

Podľa ICD-10 vieme diagnostikovať atypický autizmus u dieťaťa, ktoré sa správne vyvíjalo do troch rokov veku alebo u dieťaťa, ktoré má jasné príznaky v tzv. diagnostická triáda ich nemá v množstve, ktoré udáva ICD-10 pre detský autizmus. Žiaľ, diagnóza „atypický autizmus“ sa využíva najčastejšie v prípade diagnostických chýb. Osobne som sa stretol so situáciami, keď som na otázku odborníkov, prečo diagnostikovali atypický autizmus u dieťaťa s klasickou formou detského autizmu, dostal odpoveď, že si nie sú istí diagnózou, nechcú dieťa "stigmatizovať", nechcel rodičov vystrašiť a chcel dať nádej, že to nie je taký „typický“ autizmus.

• Aké faktory ovplyvňujú rozvoj atypického autizmu v neskoršom veku? Môže sa u 5-ročného dieťaťa, ktoré bolo doteraz úplne zdravé, náhle prejaviť príznaky autizmu?

J. Ł .: Situácie, v ktorých sa dieťa s autizmom do 3 rokov správne vyvíja, sú mimoriadne zriedkavé a vo všeobecnosti ide o závažné metabolické defekty, ktoré spôsobujú neskoré vývojové účinky a v priebehu ktorých môžeme nájsť príznaky typické pre autizmus. Podľa svetových štandardov by v prípade koexistencie metabolických defektov a autizmu mali byť diagnostikované oboje. V tomto prípade je kategória „atypický autizmus“ opodstatnená, o to viac, že ​​často postupujúca strata komunikačných a sociálnych kompetencií je prvým signálom, ktorý rodičov znepokojuje. Je však potrebné zdôrazniť, že ak je takýto človek nahlásený na diagnostiku, rozhodne sa to nesmie zastaviť pri symptomatickej diagnóze atypického autizmu. Dieťa by malo byť okamžite odoslané do špecializovaného centra na hĺbkový výskum genetických a metabolických defektov.

• Aké príznaky atypického autizmu by mali rodičov znepokojovať? Existujú nejaké príznaky, ktoré sú obzvlášť charakteristické pre túto chorobu?

J. Ł.: Začnime tým, že žiadna z klasifikovaných foriem porúch autistického spektra nie je choroba. Z terapeutického hľadiska ide o vývinové poruchy. Rozdiel je zásadný. Choroba je statický stav, liečiteľný alebo nie. Vývinová porucha nie je nič menšie ako situácia, v ktorej vývoj človeka prebieha iným spôsobom, ako je zaužívaný – od prvých dní života až po smrť. Autizmus sa nedá vyliečiť nie preto, že je to nevyliečiteľná choroba, ale preto, že to vôbec nie je. Ľuďom s poruchou spektra môžete pomôcť lepšie fungovať vo svete, porozumieť sebe a svojmu okoliu a rozvíjať svoje kompetencie. Naučte sa žiť s autizmom. Tak ako sa slepí ľudia učia žiť bez zraku.

Atypický autizmus nemá žiadne špecifické príznaky. Jediným charakteristickým vzorom bude, keď sa dieťa správne vyvíja do 3 rokov. Vo všetkých ostatných prípadoch pozorujeme vývinové problémy typické pre autistické spektrum v oblasti komunikácie, budovania sociálnych vzťahov a rozvíjania vzorcov činnosti.

Rodičov by mali vždy vyrušovať signály ako oneskorený vývin reči, neukazovanie rukou na rôzne veci s cieľom vzbudiť záujem iných ľudí alebo zamerať svoju pozornosť viac na predmety, udalosti, situácie ako na ľudí v životnom prostredí. Typicky sa vyvíjajúce dieťa od najranejšej fázy života sa viac zaujíma o ľudí ako o predmety. Netreba podceňovať ani nesledovanie predmetov naznačených dieťaťu či nesledovanie smeru očami.vidieť druhú osobu.

Neoplatí sa veriť stereotypom. Deti s autizmom sa často radi navzájom objímajú, nie všetky majú do očí bijúce problémy s nadviazaním očného kontaktu, mnohé sú veľmi otvorené a objímajú ľudí – žiaľ, zlyhávajú kvôli ťažkostiam pri posudzovaní potrieb iných ľudí.

• Autizmus: príčiny, typy, symptómy, liečba
• Typy autizmu a poruchy autistického spektra
• Autizmus v ranom detstve: príčiny, symptómy, liečba
• Autizmus u dospelých. Život dospelého autistu

• Kam by mali rodičia smerovať svoje prvé kroky, ak majú u svojho dieťaťa podozrenie na atypický autizmus? Ktoré zariadenia pomôžu pri stanovení diagnózy?

J. Ł .: Určite sa oplatí vybrať si špecializované zariadenia. Ako pri celom autistickom spektre, diagnostika je zložitá, vyžaduje si skúsenosti a používanie medzinárodného štandardu. Nie je možné správne a zodpovedne diagnostikovať kohokoľvek v kancelárii, jedna osoba, ktorá vidí dieťa niekoľko minút.

• Ako sa diagnostikuje atypický autizmus?

J. Ł .: Rovnako ako v prípade iných porúch autistického spektra. Prvým krokom je podrobný diagnostický rozhovor, druhým krokom je rozbor dokumentácie dieťaťa a prípadných nahrávok z prostredia dieťaťa a ďalším krokom je riadené pozorovanie, ktorého priebeh zaznamenáva diagnostický tím zložený z minimálne troch špecialisti.

Ďalším krokom je lekárske vyšetrenie, ktoré vedie odborný psychiater. Nakoniec celý diagnostický tím, všetci ľudia, ktorí sa podieľali na procese, zbierajú údaje z diagnózy, spájajú ich s klasifikáciou ICD-10 a stanovujú diagnózu. Ako som už spomínal – keď sa bavíme o situácii, keď sa príznaky po treťom roku naozaj objavia, rola lekára v tíme je neoceniteľná. Je to on, kto sa musí rozhodnúť, kam dieťa poslať na ďalšiu diagnostiku, aby sa neprehliadla metabolická alebo genetická chyba, ktorá môže potenciálne ohroziť zdravie či dokonca život.

• Aké sú dôsledky neskorej diagnózy autizmu?

J. Ł.: Včasná diagnóza je v dnešnej dobe diagnóza stanovená najneskôr do 36. mesiaca života. To sa veľa mení v terapeutickom prístupe a v prognózach vývoja. V prípade skorých vývojových pochybností - správna diagnóza zvyčajne umožňuje dieťaťu vyhnúť sa vážnym následkom, z ktorých do popredia vystupuje zníženie intelektového potenciálu.

Objavil sa problémkeď vlastne riešime stratu komunikatívnych a sociálnych kompetencií po 3. roku života. Potom bude včasná diagnóza situácia, v ktorej sa diagnóza urobí čo najskôr od okamihu, keď vzniknú pochybnosti. V opačnom prípade môžu byť následky nedostatočnej diagnózy alebo príliš neskorej diagnózy skutočne hrozné. Mnohé metabolické defekty sú defekty, ktoré vedú k smrti, ak sa neliečia. Túto možnosť nemožno ignorovať alebo neskorý nástup symptómov by sa nemal vysvetľovať spôsobom, ktorý nesúvisí s vedeckými faktami.

Stretol som sa so situáciou, kedy mi okolie vysvetlilo zhoršujúce sa, regresívne poruchy vývoja dieťaťa, ktoré sa objavili v piatom roku života s … očkovaním. To nemôžeš. Neexistujú žiadne dôkazy o spojitosti medzi autizmom a vakcínami a existujú početné a seriózne štúdie, ktoré dokazujú, že žiadna súvislosť neexistuje.

• Niektoré symptómy autizmu sa prekrývajú s príznakmi Aspergerovho syndrómu. Môžu sa tieto dve jednotky zamieňať? Môže takáto chyba ovplyvniť priebeh a priebeh terapie?

J. Ł .: Spáchanie takejto chyby dokazuje úplné nepochopenie princípov diferenciálnej diagnostiky v rámci pervazívnych vývinových porúch. Základnými kritériami, ktoré odlišujú Aspergerov syndróm od autizmu, sú nedostatočné oneskorenie vo vývine reči a správna úroveň intelektuálneho vývinu, umožňujúca životnú adaptáciu typickú pre vek. Ak dieťa spĺňa tieto dve plus ďalšie kritériá - diagnostikujeme Aspergerov syndróm. Ak má dieťa oneskorený vývin reči, musíme sa rozhodnúť pre inú formu pervazívnej vývinovej poruchy. Ak zistíme, že vývin dieťaťa spĺňa kritériá detského autizmu, tému touto diagnózou uzavrieme.

V popisnej časti MKN-10 môžeme nájsť podrobné pokyny od autorov klasifikácie na pochopenie podstaty atypického autizmu. Prvou indikáciou pre takúto diagnózu je už spomínaný výskyt symptómov po 3. roku života so všetkými dôsledkami takejto situácie, o ktorých som už hovoril.

Druhou je špecifická situácia, keď u dieťaťa s ťažkým, viacnásobným postihnutím, najčastejšie s vážnou záťažou na intelektový vývin, pozorujeme deficity aj v diagnostickej triáde pre pervazívne vývinové poruchy. Potom nastáva vážna diagnostická dilema - do akej miery vyplývajú pozorované ťažkosti dieťaťa z celkového postihnutia a do akej miery sú priamym prejavom autizmu?

V tomto prípade, keď obraz vývoja nie je jednotný, symptómy z kvantitatívneho hľadiska úplne nezodpovedajú kritériám detského autizmu a sú kvalitatívne rozmazané všeobecnýmpostihnutie – môžeme sa pokúsiť diagnostikovať aj atypický autizmus. Hovoríme teda o atypickej symptomatológii. Avšak – ako je ľahko vidieť – toto sú situácie, ktoré znemožňujú zamieňať si atypický autizmus s Aspergerovým syndrómom.

Je vhodné dodať, že ICD-10 umožňuje diagnostiku aj vysoko funkčných detí, ktoré nespĺňajú kritériá detského autizmu (kvantitatívne ani kvalitatívne) alebo Aspergerovho syndrómu (napr. v dôsledku oneskoreného vývinu reči, ktorý sa rapídne zlepšil rýchlo). Takúto možnosť vytvára kategória F84.8 – Iné pervazívne vývinové poruchy

• Aký je život ako dospelý autista?
• Vysokofunkčný autizmus: príčiny, symptómy, liečba

• Aká je liečba dieťaťa s diagnostikovaným atypickým autizmom?

J. Ł .: Ako u každého dieťaťa s autistickým spektrom, aj terapia musí byť veľmi individuálna a musí do nej byť zapojená celá rodina. Musíme to povedať jasne a jasne: pomôcť dieťaťu s autizmom nie je možné prácou s ním v kancelárii, za stolom. Takto áno, môžeme korigovať jednotlivé, úzke vývinové funkcie, ale nijako nepomôžeme dieťaťu v oblasti rozvoja vzťahov a komunikácie. Nedá sa to robiť izolovane od najbližšieho okolia dieťaťa, pretože len tam sa dieťa učí komunikovať a budovať skutočné vzťahy.

Terapia by mala byť vždy kombinovaná s programom pre rodičov, ktorý im umožní dôkladne pochopiť špecifiká vývoja ich dieťaťa, prijať ich a pochopiť ich špecifické potreby. Nie je to ľahká úloha, ale dá sa to zvládnuť. Klinika v našej nadácii reaguje na túto náročnú potrebu vzorcom rodinných terapeutických stretnutí (RST). Ide o komplexný terapeutický program, ktorý umožňuje jednak vypracovať smer, ktorým treba podporovať rozvoj dieťaťa v jeho jednotlivých oblastiach, ako aj poskytnúť účinnú podporu celej rodine – rodičom a súrodencom

V rámci každodennej terapie by mala rodina okrem RST podporovať u dieťaťa rozvoj kľúčových kompetencií súvisiacich s budovaním sociálnych vzťahov. Hovoríme tu predovšetkým o rozvíjaní Teórie mysle, hľadaní stratégií na stimuláciu vzťahových procesov, zavádzaní techník alternatívnej a podpornej komunikácie a špeciálnych výchovných stratégií, ktoré umožňujú dieťaťu znovu získať pocit bezpečia a predvídateľnosti. Dôležitým prvkom bude aj pôsobenie proti účinkom ťažkostí pri analýze a syntéze zmyslových podnetov, no musíme si uvedomiť, že samotná podpora dieťaťa v tomto smere nezabráni zhoršovaniu sociálnych a komunikačných ťažkostí.

V našomV spoločnosti až príliš často vnímame autistické spektrum ako poruchu správania. Terapeutický proces je potom zameraný na elimináciu správania, ktoré sa odchyľuje od všeobecne uznávaných noriem. Medzitým toto nie je cesta. To, že dieťa napríklad prestalo mávať rukami od vzrušenia, ešte neznamená, že rozumie svojim emóciám a vie, že iní ľudia sú zvedaví na jeho emocionálny stav a jeho príčiny. Nedokáže sa teda vžiť do stavov iných ľudí a v dôsledku toho stále nemá zdroje na budovanie zdieľaných, uspokojivých vzťahov s okolím.

• Psychológovia predpovedajú, že v novej verzii ICD klasifikácie zanikne delenie na jednotlivé typy autizmu a nahradí ich jeden chorobný celok – „porucha autistického spektra“. Myslíte si, že takéto riešenie je prospešné pre pacientov?

J. Ł.: Toto už nie je vecou predpovedí - táto zmena sa uskutoční. Zmeny v ICD vždy korelujú so zmenami v americkej klasifikácii DSM, ktorá v najnovšej verzii eliminovala delenie na klinické podkategórie. ICD bude určite nasledovať túto cestu, čo znamená, že čoskoro budeme diagnostikovať jednoducho poruchu autistického spektra (ASD). Toto je veľmi dobrý postup. Určite to obmedzí počet diagnostických chýb. Dúfam tiež, že dodatočne zvýši počet ľudí diagnostikovaných v najranejšom detstve.

Stojí za to povedať, že v terapeutickom, nie medicínskom prístupe, sa snažíme vyhýbať termínu „pacient“, pretože naznačuje medicínsky prístup a chorobný stav. Osoba s autizmom nie je chorá, a preto v tejto súvislosti nie je pacientom.

O odborníkoviDr. Joanna Ławicka

Je doktorom spoločenských vied, špeciálnym pedagógom, spoluzakladateľom a predsedom správnej rady Nadácie Prodeste z Opole. Autor mnohých vedeckých, popularizačných a počítačových vzdelávacích hier v spolupráci s PWN. Autor knihy „Nie som mimozemšťan. Mám Aspergerov syndróm “, ktorý sa na vydavateľskom trhu objaví v júni 2016. Súkromne matka troch dcér.