Vrodená hypotyreóza je ochorenie, ktoré môže u dieťaťa viesť k ťažkej mentálnej retardácii. Každý novorodenec preto absolvuje skríningové vyšetrenie, aby bolo možné ochorenie čo najskôr diagnostikovať a bolo možné nasadiť vhodnú liečbu. Aké sú príčiny a príznaky vrodenej nedostatočnosti štítnej žľazy? Čo je to terapia?
Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza)je ochorenie, ktorého podstatou je tvorba nedostatočného množstva hormónov štítnej žľazy v maternici. Tieto hormóny sú nevyhnutné pre správny vývoj mozgu plodu, novorodenca a malého dieťaťa, preto ich nedostatok môže viesť k mentálnej retardácii. Preto v Poľsku musia všetci novorodenci podstúpiťskríningový testna vrodenú hypotyreózu, aby sa čo najskôr zaviedla vhodná liečba.
Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) – príčiny
Príčinou vrodenej hypotyreózy môžu byť rôzne typy porúch vývoja štítnej žľazy, ako napríklad:
- nedostatočný rozvoj štítnej žľazy;
- chýba jeden lalok štítnej žľazy;
- ektopia - prítomnosť štítnej žľazy na inom mieste, ako by mala byť, napríklad v jazyku;
- agenéza (alebo aplázia) - podrast štítnej žľazy;
Hypotyreóza, podobne ako iné ochorenia tohto orgánu, je často dedičná
Ďalšou príčinou vrodenej hypotyreózy môžu byť vrodené chyby v syntéze hormónov štítnej žľazy. To znamená, že štítna žľaza sa vyvinula, ale nemôže plniť svoju funkciu syntézy hormónov. Choroba môže byť tiež výsledkom problémov s hypotalamom alebo hypofýzou.
Hypotyreóza môže byť tiež dôsledkom ochorenia štítnej žľazy matky, kedy niektoré lieky proti štítnej žľaze a protilátky proti štítnej žľaze prechádzajú placentou. K rozvoju tohto ochorenia môže prispieť aj nedostatok alebo nadbytok jódu v strave matky.
Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - príznaky
Prvý príznak vrodenej hypotyreózy môže byť predĺženýnovorodenecká žltačka . Potom si na dieťati všimnete:
- oneskorenierast;
- oneskorený rast cepov;
- oneskorená erupcia zuba;
Hypotyreóza je bežnejšia u detí, ktoré majú inédefektyvrodené (hlavne srdce) alebo Downov syndróm.
- oslabenie svalového tonusu, spomalenie pohybov dieťaťa;
- suchá a studená pokožka:
- "rozsypané" (tzv. žabie) brucho s vyčnievajúcim pupkom;
- veľký jazyk;
- chrapľavý a hrubý hlas;
- nemá sklony k plaču (aj keď sa zdá, je zachrípnutý);
- rušivé príznaky z tráviaceho systému - nedostatok chuti do jedla, zápcha;
- pomalý srdcový tep;
Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) - diagnóza
Keď má novorodenec 3 dni, sestra mu napichne pätu a odoberie krv na hodvábny papier, ktorý sa potom prenesie do laboratória na vyhodnotenie koncentrácie tyreotropínu (TSH).Skríningový test na vrodenú hypotyreózu vykonaný pred dovŕšením 3 dní dieťaťa by mohol byť falšovaný hormónmi štítnej žľazy, ktoré matka podávala dieťaťu do krvi.
Ak sú výsledkom príkrmy, dieťa je ihneď odoslané do endokrinologickej ambulancie, kde endokrinológ vykoná ďalšiu diagnostiku. Skríningový test vykonaný v nemocnici nie je základom pre konečnú diagnózu choroby.
Čo ak je dieťa prepustené z nemocnice na 2. deň života? Potom rodičia pri prepustení dostanú špeciálny hodvábny papier, na ktorý treba odobrať krv pri prvej návšteve sestry z ambulancie alebo ísť s dieťaťom do ambulancie, aby sestra mohla odobrať vzorku na vyšetrenie. Krv by sa mala odobrať pred dovŕšením 6. dňa dieťaťa.
DOBRÉ VEDIEŤ>>Prvé TESTY novorodenca v nemocnici
Liečba vrodenej hypotyreózy zahŕňa denný príjem chýbajúceho hormónu štítnej žľazy (L-tyroxínu). Ako dieťa rastie, dávku hormónov štítnej žľazy treba meniť, závisí to okrem iného aj od na váhu dieťaťa. Štúdie ukazujú, že väčšina detí, ktoré sú liečené skoro, sa dobre vyvíjajú a nemajú znížené intelektuálne schopnosti. Niektoré formy vrodenej hypotyreózy môžu byť dočasné. Preto, keď dieťa dosiahne vek 2 rokov, znova sa pokúsi diagnostikovať ochorenie. Za týmto účelom prestanete dieťaťu podávať chýbajúce hormóny štítnej žľazy na 4-6 týždňov. Potom sa vykonajú testyhormonálne. Ak je hladina TSH v norme, znamená to, že ochorenie bolo dočasné a lieky možno vysadiť. Ak sú výsledky testov opäť abnormálne, mali by ste užívať L-tyroxín do konca života.Vrodená hypotyreóza (hypotyreóza) – liečba