Kretinizmus nie je len urážka, ale aj chorobná entita, ktorá sa v medicíne vyznačuje. Príznaky kretinizmu siahajú od intelektuálnych porúch až po početné somatické problémy. Kretenizmus dokáže jedinečným spôsobom znížiť kvalitu života ľudí, no na druhej strane môže liečba pomôcť predchádzať účinkom kretinizmu. Aké sú príčiny kretinizmu, jeho príznaky a ako sa lieči?

Kretinizmus(nazývaný aj zlomyseľnosť) je názov jednej z chorobných entít, hoci dnes slovo „blbec“ používame predovšetkým na to, aby sme niekoho urazili. Obľúbenosť slova používaného v pejoratívnom zmysle je pravdepodobne spôsobená tým, že v dnešnej dobekretinizmussa vyskytuje len zriedka - vďačíme za to správne vedenému skríningu novorodencov. Kretinizmus sa môže vyskytnúť u pacientov oboch pohlaví, ale častejšie - dokonca dvakrát - sa vyskytuje u dievčat.

Názov problému naznačuje, že pacienti majú v jeho priebehu intelektovú dysfunkciu, ale rozhodne to nie sú jediné príznaky kretinizmu - pacienti s touto jednotkou majú aj rôzne somatické symptómy. Práve vďaka nim je možné rozpoznať kretinizmus v podstate hneď po príchode človeka na svet – čo je však príčinou tohto ochorenia s nezvyčajne znejúcim názvom?

Podľa štatistík sa kretinizmus vyskytuje u 1 z 3-4 tisíc živonarodených detí.

Kretenizmus: príčiny

Dysfunkcia štítnej žľazy, presnejšie vrodená hypotyreóza, prispieva ku kretinizmu. Takýto problém môže spôsobiť hypotyreóza (najmä ak nie je správne liečená) u tehotnej ženy – počas tehotenstva štítna žľaza dieťaťa produkuje určité množstvá hormónov, ktoré však nie sú dostatočné a bábätko akosi využíva tie hormóny štítnej žľazy, ktoré sú produkované telom matky.. Ak tehotná žena bojuje s nedostatočnou funkciou štítnej žľazy, má nedostatok hormónov štítnej žľazy nielen ona, ale aj jej potomok – prípadne sa u dieťaťa môže vyvinúť vrodená hypotyreóza.

Príčinou kretinizmu – najmä v minulosti – bol aj nedostatok jódu. Tento prvok je veľmi dôležitý pri tvorbe hormónova z tohto dôvodu bol kretinizmus najčastejšie pozorovaný v horských oblastiach, kde sa jód nachádza najmenej. V súčasnosti sa vrodená hypotyreóza, ktorá je dôsledkom nedostatočného množstva jódu v tele, vyskytuje len zriedkavo – tento stav je spôsobený najmä obohatením soli, ktorú konzumujeme, jódom.

Kretenizmus môže mať ešte jeden dôvod – sú to genetické mutácie. Hovoríme o takých abnormalitách v genetickom kóde, ktoré vedú k poruchám premeny hormónov štítnej žľazy (napr. premena tyrozínu na hotové hormóny štítnej žľazy) - v konečnom dôsledku to u pacienta môže viesť k zníženiu množstva štítnej žľazy. hormónov, k rozvoju vrodenej hypotyreózy a nakoniec k výskytu kretinizmu

Kretinizmus: príznaky

Hormóny štítnej žľazy sú nevyhnutné pre fungovanie celého organizmu, preto pri kretinizme a vrodenej hypotyreóze, ktorá k nemu vedie, dochádza u pacientov k ochoreniam z rôznych orgánov. Prvé príznaky tohto problému sa môžu objaviť krátko po narodení dieťaťa – môžu zahŕňať:

  • rozšírenie jazyka (makroglosia);
  • znížená aktivita u dieťaťa;
  • predĺžená žltačka novorodencov;
  • bledá pokožka;
  • suchá pokožka;
  • problémy s príjmom potravy;
  • pomalšia činnosť tráviaceho traktu (prejavuje sa predovšetkým sklonom k ​​zápche).

Spolu s vývojom pacienta (a pri absencii liečby choroby) môže existencia kretinizmu spôsobiť čoraz viac porúch. Nedostatok hormónov štítnej žľazy môže viesť k početným vývojovým poruchám, napríklad k nevyvinutiu dolnej čeľuste, rozšíreniu tváre alebo k oneskorenému a v konečnom dôsledku narušenému vývoju zubov. Kretinizmus môže mať za následok aj poruchy rastu (vyplývajúce najmä z narušeného vývoja kostry), jedinec môže viesť aj k poruchám sexuálneho vývoja, dokonca až k neplodnosti.

Je nemožné nespomenúť tieto príznaky kretinizmu, ktoré v podstate dali tomuto problému meno. Hovoríme o poruchách intelektu – u pacientov s neliečeným kretinizmom v počiatočných štádiách vývoja môže dôjsť k jeho spomaleniu, prípadne môže dôjsť k výraznému stupňu mentálnej retardácie

Dôležité

Kretenizmus: diagnostika

V súčasnosti je vrodená hypotyreóza - čo je hlavná patológia vedúca ku kretinizmu - diagnostikovaná veľmi rýchlo. Je to tak aspoň v tých krajinách, kde sa vykonáva primeraný výskumskríningu novorodencov, do ktorého Poľsko patrí. Test, ktorý dokáže odhaliť vrodenú hypotyreózu, je stanovenie hladiny TSH (tyreotropínu). Výsledok TSH nad normálnou hodnotou u novorodenca môže naznačovať nedostatok hormónov štítnej žľazy. Ak sa tento stav potvrdí, pacient je okamžite liečený.

Liečba kretinizmu. Prognóza choroby

Farmakoterapia sa využíva pri liečbe kretinizmu - pacientom sa podávajú preparáty chýbajúcich hormónov štítnej žľazy. Je veľmi dôležité, aby sa vrodená hypotyreóza odhalila a liečila čo najskôr – od toho závisí prognóza pacientov s kretinizmom.

Pacienti s vrodenou hypotyreózou môžu mať odlišnú prognózu v závislosti od toho, ako rýchlo sa liečia. Pre tie deti, ktoré rýchlo začali dostávať hormóny štítnej žľazy a u ktorých sa nerozvinul kretinizmus naplno, je prognóza dobrá – nemusia sa u nich rozvinúť intelektuálne poruchy a ich dĺžka života môže byť podobná ako u iných ľudí. Horšie však je, keď sa liečba z nejakého dôvodu začne oneskorene a u pacienta sa objavia príznaky kretinizmu – väčšinu problémov (vrátane mentálnej retardácie) v tomto štádiu ochorenia nemožno vrátiť späť.

O autoroviPoklona. Tomáš NęckiAbsolvent lekárskej fakulty Lekárskej univerzity v Poznani. Obdivovateľ poľského mora (najochotnejšie sa promenáduje po jeho brehoch so slúchadlami v ušiach), mačiek a kníh. Pri práci s pacientmi sa zameriava na to, aby si ich vždy vypočul a venoval im toľko času, koľko potrebujú.

Kategórie:

Zdravie