Vrodené (vývojové) chyby u detí sú diagnostikované u 2-4 percent. novorodencov. Najčastejšími vrodenými chybami u malých detí sú srdcové chyby – celosvetovo postihujú v priemere 1 zo 100 detí. Ďalšie často rozpoznané malformácie sú defekty nervového systému. Pozrite sa na najčastejšie vrodené chyby u detí.

Vrodené chyby u detísú vývojové poruchy, ktoré vedú k abnormalitám v stavbe rôznych častí tela dieťaťa. Vrodené chyby sa vyskytujú v 2-4 percentách. dojčatá, ktoré sú hlavnou (prvou alebo druhou) príčinou úmrtia dojčiat.

Príčinyvrodených chýb sa líšia. Na vine môžu byť gény alebo faktory prostredia ako cigarety, alkohol, drogy, ionizujúce žiarenie, niektoré lieky, vnútromaternicové infekcie (napr. toxoplazmóza, rubeola). V niektorých prípadoch sú za vývojové chyby zodpovedné genetické aj environmentálne faktory. Vývojové chyby u detí sa dajú rozpoznať (vďaka prenatálnym testom) a niektoré z nich sa dajú liečiť počas tehotenstva.

Najčastejšie vrodené srdcové chyby u detí

Príznaky srdcových chýb u novorodenca zahŕňajú modrastú farbu pokožky, zrýchlený tep, dýchavičnosť a srdcové šelesty. Najčastejšími vrodenými chybami u detí sú abnormality v štruktúre srdca.

Odhaduje sa, že osem z tisíc novorodencov má veľkú vrodenú srdcovú chybu. Najčastejšie ide o defekt komorového septa. V tomto prípade sa zistilo, že fragment prepážky oddeľujúcej komory chýba. Ďalšie často diagnostikované srdcové chyby u detí sú:

  • defekt v predsieňovej priehradke - vyplýva z abnormalít vo vývoji predsieňovej priehradky
  • patent Botalla ductus arteriosus - Botalla ductus je krvná cieva plodu, ktorá spája pľúcnu tepnu s aortou a odvádza krv priamo z pravej komory do aorty, pričom obchádza pľúcny obeh. Pri narodení, keď sa dieťa prvýkrát nadýchne, sa hadička uzavrie. V niektorých prípadoch sa však trubica neuzavrie - potom ide o otvorený ductus arteriosus Botalla
  • aortálna stenóza - aorta (najväčšia tepna) a jej vetvy rozvádzajú krv do celého tela. V prípade jeho zúženia v úseku neďaleko od výstupu zo srdca orgány pod zúžením nemôžusprávne fungovať, pretože sú nedostatočne zásobované krvou. Potom hovoríme o aortálnej stenóze

Vrodené chyby neurálnej trubice

Kyselina listová hrá významnú úlohu pri prevencii vrodených chýb nervového systému. Žena by ho mala začať užívať pred otehotnením.

Poruchy mozgovej trubice zahŕňajú:

  • bezbraingowie - dieťa nemá mozog ani kosti lebky. Oči a tvár sú vyvinuté. Dieťa sa často narodí živé, ale v krátkom čase zomrie
  • cerebrálna hernia - ide o premiestnenie fragmentu obsahu lebky cez defekt v kostiach jej krytu
  • hydrocefalus - znamená nadmerné nahromadenie cerebrospinálnej tekutiny v komorovom systéme mozgu. Existuje mnoho príčin hydrocefalu, vrátane nedávno objaveného vírusu zika
  • rázštep pery a podnebia - tento defekt vzniká nesprávnou fixáciou alebo chýbajúcim spojením častí tvoriacich peru (rázštep - tzv. zajačia pera) alebo podnebia (rázštep podnebia - tzv. ústa)
  • spina bifida - vzniká v dôsledku neuzavretia miechového kanála (inými slovami: spôsobeného nedostatkom zadnej časti stavcových oblúkov). Stavce, ktoré tvoria chrbticu, ktorá sa v tomto čase vytvára, sa v zadnej časti chrbta nezatvárajú, a preto úplne nechránia jemnú miechu

Vrodené chyby močového systému

Chyby obličiek:

  • agenéza (nedostatok) obličiek, zdvojená oblička (jedna z obličiek má dvojitý misko-panvový systém a niekedy aj močovod)
  • dysplázia obličiek - prítomnosť atrofických zvyškových prvkov obličkového tkaniva v mieste, kde sa oblička typicky nachádza
  • hypoplázia alebo nedostatočný vývoj obličiek
  • ektopická oblička - oblička je na nesprávnom mieste - môže byť nízko v panve alebo dokonca na druhej strane tela

Defekty močovodov, močového mechúra a močovej trubice

  • zlyhanie močového mechúra
  • vezikoureterálny reflux - ochorenie spočíva v tom, že namiesto vytečenia z močového mechúra cez močovú rúru sa čiastočne vracia späť do močovodov a potom dokonca do obličiek
  • u chlapcov hypospádia (vývojový defekt ústia močovej rúry, ktorý je nesprávne umiestnený na zadnej ploche penisu), epifýza (neúplné uzavretie prednej steny močovej rúry)

Vrodené očné chyby

  • bezocz (bez očnej buľvy) - očná guľa sa nevyvinula v maternici
  • malé oči - očná guľa nedosahuje správnu veľkosť, je menšia ako by mala byť
  • vrodená dúhovka - inin utero sa dúhovka nevyvinula správne. Dieťaťu takmer úplne chýba farebná časť membrány očnej buľvy

Vrodené chyby kostry

  • PEC – ide o poruchu, pri ktorej má dieťa jednu alebo obe nohy deformované. Pri narodení sú chodidlá netypicky otočené dovnútra a majú „kosákový“ tvar. Ich vnútorný okraj je skrátený a zvýšený, zatiaľ čo vonkajší okraj je vypuklejší.
  • varózne kolená - os holennej kosti sa nakláňa dovnútra a sú v otvorenom uhle k stredu (v písmene O). Správne sa os drieku nakláňa smerom von vzhľadom na os stehien (kolená sú zarovnané do písmena X)
  • hemimélia je vrodená chyba charakterizovaná absenciou celej alebo časti distálnej (od lakťa nadol a od kolien nadol) dolnej alebo hornej končatiny
  • dysplázia bedrového kĺbu znamená nie úplne vyvinutý bedrový kĺb
  • Prenatálna diagnostika odhalí srdcové chyby. Aké testy dokážu odhaliť srdcovú chybu u plodu?
  • Genetické choroby: príčiny, dedičnosť a diagnóza
  • Downov syndróm - príčiny, priebeh, diagnóza
  • Patauov syndróm: príčiny a symptómy. Aká je liečba detí s trizómiou 13. chromozómu?
  • Edwardsov syndróm - príčiny, symptómy, liečba
  • Zriedkavé choroby, ktoré deformujú tvár a telo [FOTKY]

Hemimelia je veľmi zriedkavá vrodená chyba u detí

Zdroj: x-news.pl/Dzień Dobry TVN

Kategórie:

Zdravie dieťaťa