Prenatálne testy umožňujú sledovať priebeh tehotenstva a vývoj plodu od raného štádia tehotenstva až po pôrod. Na rozdiel od všeobecného presvedčenia sa nepoužívajú len na zistenie závažných malformácií u dieťaťa. Čo sú prenatálne testy, aké sú indikácie prenatálnych testov, aké typy prenatálnych testov sú dostupné v Poľsku a aké ochorenia dokážu odhaliť? Tieto otázky si kladie každá žena, ktorá čaká bábätko – stojí za to poznať na ne odpoveď.

Čo jeprenatálne testovanie ? Tento termín opisuje špecifické, špecializované testy, ktoré sa vykonávajú na tehotnej žene, aby sa posúdilo, či tehotenstvo prebieha dobre a či sa plod správne vyvíja.

Niektoréprenatálne testyvám umožňujú odhaliť vážne, niekedy život ohrozujúce defekty alebo choroby – niektoré z nich, ak sa zistia v správnom čase, sa dajú liečiť ešte v materská matka. Takéto testy sa nevykonávajú rutinne: na to, aby ich lekár odoslal, musia existovať špecifické indikácie na ich vykonanie.

Prenatálne testovanie – neinvazívne prenatálne testovanie

Basic,neinvazívne prenatálne testysa vykonávajú na potvrdenie správneho priebehu tehotenstva a či ide o jednorazové alebo viacpočetné tehotenstvo, ako aj na posúdenie pohlavia dieťaťa resp. dĺžka a hmotnosť (a či sú rozmery plodu primerané týždňu tehotenstva). Sú vyrobené pre každú budúcu mamičku.

Sú 100% bezpečné, pretože sú vyrobené len z krvi matky alebo s použitím ultrazvukového zariadenia. Ak neinvazívne prenatálne testovanie odhalí riziko abnormalít, je to indikácia pre invazívne prenatálne testovanie alebo intrauterinnú liečbu.

Neinvazívne prenatálne vyšetrenia zahŕňajú:

  • Ultrazvuk v prvom trimestri- vykonáva sa medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. V jeho priebehu sú vylúčené závažné anomálie v štruktúre plodu. Toto sa volá skríningový test, čo znamená, že sa odporúča pre každú tehotnú ženu
  • PAPP-A test (Double test)- vykonáva sa tesne pred ultrazvukom prvého trimestra, pretože oba testy tvoria tzv. integrovaný test. Spočíva v odbere krvi budúcej mamičky a stanovení bielkovinytehotenstva A (PAPP-A) a voľného beta hCG (podjednotka beta chorionického gonadotropínu - markery Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu).
  • Trojitý test- vykonáva sa medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva, ide o stanovenie troch hormonálnych látok v krvnom sére budúcej mamičky: AFP (alfa- fetoproteínu), beta-hCG (podjednotka bez beta chorionického gonadotropínu) a estriol na posúdenie rizika Downovho syndrómu a defektov neurálnej trubice. Vykonáva sa najmä u žien, ktoré nechcú podstúpiť invazívne prenatálne vyšetrenia a výsledky ultrazvukového vyšetrenia vyvolávajú pochybnosti lekára
  • NIFTY Test, Harmony Test- vykonávajú sa medzi 10. a 24. týždňom tehotenstva. Spoliehajú sa na rozbor vzorky krvi budúcej mamičky metódou sekvenovania DNA na voľnú DNA fetálneho pôvodu. Hodnotia riziko trizómie, napríklad Downov syndróm, Edwardsov syndróm, Patauov syndróm. Nie sú vrátené.
  • Ultrazvuk v druhom trimestri- vykonáva sa medzi 18. a 22. týždňom tehotenstva. Dôkladne posudzuje anatómiu plodu a jeho srdca s cieľom odhaliť srdcové chyby a iné anomálie vrátane genetických chýb (ak sa to robí pred 20. týždňom tehotenstva).
  • Fetálne srdcové echo- vykonáva sa medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva, podľa indikácie lekára. Cieľom je posúdiť štruktúru srdca plodu a indikáciu - podozrenie na srdcovú patológiu alebo neschopnosť posúdiť srdce a obehový systém plodu
  • Dopplerov ultrazvuk- po 26 týždňoch tehotenstva. Tento test meria rýchlosť prietoku krvi u dieťaťa a matky a umožňuje sledovať stav plodu, keď má matka vysoký krvný tlak, ak plod rastie príliš pomaly, môže tiež pomôcť identifikovať rizikové tehotenstvá.
  • Ultrazvuk v treťom trimestri- vykonáva sa medzi 28. a 32. týždňom tehotenstva. Lekár posúdi stupeň vývoja a stavbu plodu, zmeria stehennú kosť, hlavičku, brucho, tep, množstvo plodovej vody, ako aj polohu a stupeň zrelosti placenty.
  • Manningov test(biofyzikálny fetálny profil - BPP) - pozostáva z kardiotokografického (CTG) a ultrazvukového vyšetrenia a vykonáva sa pri podozrení lekára na vyššie riziko zlyhania plodu.

Prenatálne testovanie - invazívne prenatálne testovanie

Invazívne prenatálne testovaniesa vykonáva, keď je potrebné posúdiť riziko vrodených chýb u plodu. Nie sú povinné a keďže sa vykonávajú invazívne, majú aj nízke riziko komplikácií vrátane potratu.

Invazívne prenatálne vyšetrenia zahŕňajú:

  • Odber choriových klkov (biopsia trofoblastu)- vykonávané medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva; spočíva v odbere fragmentu chorionu (vonkajšia fetálna membrána) pod ultrazvukovou kontrolou
  • Kordocentéza- vykonaná po 18. týždni tehotenstva, ak došlo k sérologickému konfliktu;
  • zahŕňa prepichnutie pupočnej šnúry cez brušnú stenu a odber krvi z pupočnej žily pod ultrazvukovým vedením na analýzu, vrátane určenia karyotypu (súbor chromozómov).
  • Amniocentéza- vykonáva sa medzi 16. a 19. týždňom tehotenstva, ak existuje riziko genetických ochorení; spočíva v odbere vzorky plodovej vody pomocou punkcie cez brušnú stenu pod vedením ultrazvuku.
  • Biopsia tkaniva plodu- vykonávaná medzi 18. a 20. týždňom tehotenstva; spočíva v odobratí rezu kože, pečene alebo svalov plodu pod ultrazvukom alebo endoskopom na vyšetrenie. Vykonáva sa len v prípade podozrenia na závažné a geneticky podmienené ochorenia týchto orgánov

Povinné tehotenské testy

Aké sú indikácie na prenatálne testy?

Neinvazívne prenatálne vyšetrenia , ako je ultrazvuk 1., 2. a 3. trimestra je tzv. skríningové testy a mala by ho absolvovať každá tehotná žena. Indikácie pre ďalšie testy sú:

  • vek matky nad 35 rokov
  • abnormality zistené počas ultrazvuku v 1. trimestri
  • staršie dieťa má genetické alebo vrodené chyby
  • abnormalita v karyotype jedného z rodičov.

Invazívne prenatálne vyšetreniasa odporúča len v odôvodnených prípadoch - napríklad pri riziku malformácií. Kto by mal podstúpiť invazívny prenatálny skríning? Indikácie pre invazívne prenatálne vyšetrenia sú:

  • pozitívny dvojitý alebo trojitý test
  • vek nastávajúcej matky nad 35 rokov a žiadne neinvazívne testy
  • nesprávny výsledok tzv Genetický ultrazvuk
  • defekt centrálneho nervového systému zistený u plodu (aj v predchádzajúcich tehotenstvách)
  • mať dieťa s metabolickým ochorením
  • výskyt trizómie 21 v ktoromkoľvek z predchádzajúcich tehotenstiev
  • chromozomálne defekty u rodičov
  • fetálne chromozomálne abnormality v predchádzajúcich tehotenstvách
  • Aberácie pohlavných chromozómov v predchádzajúcich tehotenstvách

Aké choroby dokáže prenatálne testovanie odhaliť?

Prenatálne testy dokážu identifikovať asi 60 defektov a chorôb, s ktorými sa vaše dieťa narodí alebo sa u nich neskôr vyvinie. Najbežnejšie z nich sú:

  • Cystická fibróza- prejavuje sa abnormálnym vývojom buniek v systémedýchacie a tráviace. Štatisticky sa s ňou ročne v Poľsku narodí 20-tisíc detí. deti.
  • Fenylketonúria -je metabolické ochorenie. Rýchle zavedenie špeciálnej stravy umožňuje minimalizovať následky ochorenia. V Poľsku sa každý rok narodí asi 8 000 detí s týmto ochorením.
  • Hemofília -nedostatočná zrážanlivosť krvi, ktorá zaťažuje 4000 novorodencov úzko súvisí s pohlavím. Ak sa narodí dcéra, bude len prenášačkou a syn ochorie.
  • Duchennova svalová dystrofia -progresívne ochabovanie svalov štatisticky zdedí 6 000 chlapci. Ale len polovica z tých, ktorých matky sú nositeľmi defektného génu, ochorie.
  • Downov syndróm -je najznámejšie dedičné ochorenie, ktoré úzko súvisí s vekom matky. Štatisticky sa s ňou narodí 55-tisíc. deti.
  • Huntington's Chore- tanec sv. Víta, ktorý zdedilo 4000 ľudí deti. Prejavuje sa nekontrolovanými pohybmi a narastajúcou demenciou. Poškodenie mozgu časom vedie k hlbokej demencii.
  • Turnerov syndróm- je to genetické ochorenie žien spôsobené absenciou jedného z dvoch pohlavných chromozómov X vo všetkých alebo v niektorých bunkách tela. ženy s týmto defektom sú zvyčajne nízke, majú pavučinovú kožu na oboch stranách krku, nemajú ochlpenie v podpazuší a ohanbí, môžu mať výrazne nedostatočne vyvinutú vagínu, maternicu a prsia. Pacient môže mať aj vážne očné chyby, aortálnu stenózu a mentálnu retardáciu.
  • Edwardsov syndróm- je spôsobený trizómiou chromozómu 18. Poškodzuje duševný a fyzický vývoj - defekty srdca, obličiek, prstov. Postihnuté deti zriedka žijú dlhšie ako 6 mesiacov.

Prenatálne testovanie – výhody pre dieťa a rodičov

Prenatálne testysa vykonávajú v najlepšom záujme dieťaťa a jeho rodičov. Niektoré defekty sa dajú liečiť ešte pred narodením bábätka (ide napr. o nepriechodnosť močových ciest, trombocytopéniu). Okrem toho sa lekári vedia, že sa narodí choré dieťa, lepšie pripraviť na pôrod a rýchlo poskytnúť novorodencovi odbornú pomoc.

To platí najmä pre srdcové chyby. Potom sú na pôrodnej sále dva tímy špecialistov: jeden dieťa privádza na svet a druhý – zložený z neonatológov a kardiológov – si dieťa okamžite preberie, aby mu zachránil život. Dieťa s diagnózou napríklad pupočnej prietrže alebo srdcovej chyby by sa malo narodiť v špecializovanom centre s patrične vyškoleným lekárskym tímom a kvalitným zdravotníckym vybavením.

Šanca na prežitie a zdraviechoré deti potom rastú aj o niekoľko desiatok percent. V prípade závažných srdcových chýb plodu má včasná diagnostika veľký význam, pretože operácia vykonaná bezprostredne po pôrode je často jedinou šancou na záchranu života dieťaťa.

Je prenatálne testovanie rizikové?

Nie každýprenatálny skríningje invazívny a riziko invazívneho prenatálneho testovania (ktoré sa robí len v odôvodnených prípadoch) je tiež často zveličené. Amniocentéza, považovaná za jedno z najrizikovejších invazívnych prenatálnych testov, sa končí potratom v priemere raz za 200 testov (a hoci je riziko štatisticky malé, robí sa len vtedy, ak je to naozaj nevyhnutné a rodičia s tým súhlasia).

Invazívne prenatálne vyšetrenia sa vykonávajú pod ultrazvukovou kontrolou, vďaka čomu môže lekár pozorne sledovať miesto vpichu, aby nedošlo k poškodeniu plodu. Preto čím modernejšie vybavenie a skúsenejší gynekológ, tým nižšie riziko potratu

Kto robí prenatálne testovanie?

Rutinné prenatálne vyšetrenia, ako je ultrazvuk alebo vyšetrenie srdca plodu, vykonáva gynekológ-pôrodník. Biochemické testy z krvi pacientky vykonávajú diagnostiki, invazívne prenatálne testy – vrátane odberu choriových klkov alebo amniocentézy – lekári s bohatými diagnostickými skúsenosťami, ktorí spolupracujú so špecializovaným laboratóriom.

Kde robiť prenatálne testovanie? Koľko stojí prenatálny skríning?

Prenatálne testy sa môžu vykonávať na štátnych aj súkromných klinikách. Prenatálne testy sú na zozname testov, ktoré prepláca Fond zdravia. Odporúčanie na ne vystavuje gynekológ (aj v súkromnom zariadení, ak má lekár podpísanú zmluvu s FNM). Indikáciou na odoslanie na prenatálne vyšetrenie v rámci Národného fondu zdravia je splnenie jedného zo základných kritérií:

  • vek budúcej mamičky nad 35 rokov
  • chromozomálna aberácia plodu alebo dieťaťa v predchádzajúcom tehotenstve
  • abnormálny tehotenský ultrazvuk alebo výsledok biochemického testu
  • vyššie riziko mať dieťa s monogenetickým alebo multifaktoriálnym ochorením
  • štrukturálne chromozomálne aberácie u matky alebo otca dieťaťa

Ak nastávajúca mamička nemá indikácie na vyšetrenie, no chce ho urobiť (pretože má napr. 34 rokov a desí sa, že bude mať dieťa s defektom) - musí si zaplatiť napr. to sama. Cena sa líši v závislosti od vyšetrenia, napríklad ultrazvukové vyšetrenie s návštevou je asi 250-400 PLN a test NIFTY - dokonca 2 500 PLN. Ak žena patrí do skupiny s indikáciou - je to zodpovednosť lekárainformovať ju o možnosti vykonania analýz a poskytnúť adresu centra, kde môže urobiť prenatálne testy.

Môžem odmietnuť podstúpiť prenatálne testy?

Prenatálne testovanie je voliteľné. Invazívne prenatálne testy môžu byť odmietnuté, ale stojí za to si uvedomiť, že ženy nad 35 rokov majú vyššie riziko tehotenstva a fetálnej patológie – a účelom prenatálnych testov je identifikovať toto riziko a odhaliť chyby plodu v ranom štádiu tehotenstva, ktoré umožňuje liečiť dieťa ešte v maternici alebo umožňuje prípravu pôrodu za určitých podmienok a okamžitú liečbu po narodení.

Musí lekár vydať odporúčanie na prenatálne testovanie?

Ak existujú zdravotné indikácie, lekár je povinný vydať odporúčanie na prenatálne vyšetrenia - to vyplýva jednak zo zákonných ustanovení zaručujúcich právo pacienta na informácie (§ 9 ods. 2 zákona zo 6. novembra 2008). o právach pacientov a pacienta s ombudsmanom) a Kódexom lekárskej etiky

Právo na prenatálne testy vyplýva z práva tehotnej ženy byť informovaná o stave plodu, jeho prípadných ochoreniach a vadách a možnostiach ich liečby vo fetálnom období (článok 19 ods. (1) a (2) zákona z 30. augusta 1991 o zdravotníckych zariadeniach, Zbierka zákonov z roku 1991, č. 91, položka 408 v znení neskorších predpisov.

Porušenie práva tehotnej ženy na prenatálne testy lekárom (následkom čoho je jej neschopnosť rozhodnúť o legálnom potrate a pôrode dieťaťa s nezvratným poškodením alebo genetickou chybou môže byť dôvodom na odškodnenie nároky.

Kategórie:

Tehotenstvo