Aký je dnes život ľudí s hemofíliou – môžu normálne študovať, pracovať, mať rodinu a športovať? Rozhovor s prof. Jerzy Windyga z Inštitútu hematológie a transfúznej medicíny vo Varšave.

- Hemofíliu spájame s krvnými transfúziami, invaliditou, nutnosťou vzdať sa práce a rodinných plánov. Životy pacientov medzitým vyzerajú úplne inak…

- Určite áno. Hemofília je nepochybne príkladom obrovského medicínskeho pokroku v liečbe vrodených chorôb. Choroby, ktoré kedysi viedli k predčasnej smrti pri absencii správnej liečby. Ťažká hemofília najčastejšie zabíjala ľudí okolo druhej, tretej a najneskôr štvrtej dekády života. Pretože pacienti v situáciách traumy, nutnosti podstúpiť nejaký chirurgický zákrok, neprežili, pretože neexistovala vhodná liečba, ktorá by zastavila nadmerné krvácanie.

- Kedy prestali pacienti umierať na hemofíliu?

- V polovici 20. storočia sa začali objavovať niektoré terapeutické možnosti - spočiatku transfúzia plnej krvi, potom transfúzia čerstvej zmrazenej plazmy - ide o produkt vyrobený z ľudskej krvi. Neskôr (v 60. a 70. rokoch 20. storočia) sa začali izolovať zrážacie faktory, teda z ľudskej krvnej plazmy, vďaka pokroku techniky sa podarilo izolovať napr. koagulačný faktor VIII a koagulačný faktor IX. To sú faktory, ktoré ľuďom s hemofíliou A (faktor VIII) a hemofíliou B (faktor IX) chýbajú. A potom už stačilo namiesto transfúzie krvi či plazmy podať koncentrát tejto bielkoviny. Namiesto 2-4 litrov - 10 mililitrov a dosiahnutý účinok bol rovnaký. Toto bol pokrok v liečbe hemofílie. Tieto koncentráty však boli dostupné len v najbohatších krajinách – USA a krajinách západnej Európy, pretože ich výroba bola veľmi drahá. V Poľsku sa krv a plazma spracovávali neustále.

- Potom sa profylaxia stala štandardom liečby hemofílie …

- Áno. Vývoj koncentrátov faktorov zrážanlivosti viedol k zmene stratégie liečby hemofílie. Pred výrobou koncentrátov bola osoba s hemofíliou liečená v nemocnici po začatí krvácania. Koncentrát je práškový liek, ktorý sa rozpustí a podáva ako injekcia do žily. Prášok dostávali pacienti domov, pretože sa dal uchovávať pri teplote+ 2 + 8 oC, teda v obyčajnej chladničke. Mohli ho užiť hneď, ako došlo ku krvácaniu bez nemocničného ošetrenia. A potom nastala revolúcia v liečbe – namiesto podávania koncentrátu, keď už došlo ku krvácaniu, sa rozhodlo podávať ho pravidelne, v takých intervaloch a v takej dávke, aby mal pacient v krvnom obehu stály faktor zrážanlivosti, ktorý ho chránil pred krvácaním. Charakteristické pre hemofíliu sú spontánne krvácania, teda bez traumy, najčastejšie do kĺbov. Ak by pacient užíval liek dvakrát alebo trikrát týždenne, krvácal by menej. Tento štandard liečby sa nazýval dlhodobá profylaxia. Spopularizovaný bol v 70. rokoch v bohatších západných krajinách. Neskôr bola táto liečba zdokonalená. A potom bol tento (faktor VIII a faktor IX) proteín (ako väčšina bielkovín v našom tele) klonovaný a koncom osemdesiatych rokov začali genetickým inžinierstvom produkovať zrážacie faktory. Boli to tzv rekombinantné proteíny.

- A ďalší krok vo vývoji liečby?

- Išlo o proteíny s predĺženým účinkom - produkcia v chovných bunkách, t.j. prostredníctvom genetického inžinierstva, umožňuje modifikáciu proteínu. Napríklad pri hemofílii B sa podarilo vyprodukovať faktor, ktorý má trvanie účinku niekoľkonásobne dlhšie ako faktor cirkulujúci v ľudskej krvi. A akonáhle sa pôsobenie proteínu predĺžilo, frekvencia podávania prípravku sa mohla znížiť. Pri hemofílii B sa liečba môže podávať raz týždenne, raz za 10 dní a niekedy každé dva týždne. Pri hemofílii A je predĺženie účinku faktora zrážanlivosti oveľa ťažšie z rôznych dôvodov. Tu sa injekcie môžu podávať aj menej často, ale stále viac-menej dvakrát týždenne. Prelomom v liečbe hemofílie A boli monoklonálne protilátky. Ide o úplne nový prístup k liečbe ľudí s hemofíliou. Monoklonálne protilátky vyrobené genetickým inžinierstvom nahrádzajú faktor VIII. Takže úplne iná proteínová štruktúra funguje ako faktor VIII. Má dlhý účinok a možno ho podávať subkutánne. Prechádzame teda z intravenózneho na subkutánne podávanie. Prevažná väčšina takto liečených pacientov nemá vôbec žiadne spontánne krvácanie.

- Aký je dnešný život ľudí s hemofíliou? Môžu normálne študovať, pracovať, mať rodinu, športovať?

- Áno! Vďaka tomuto pokroku v liečbe, prístupu k faktorom zrážanlivosti je osud týchto pacientov úplne odlišný. Za zmienku stojí, že tieto spontánne krvácania začínajú na prelome prvého a druhého roku života, čo je veľmi skoro. A správnou liečbou môžeme predchádzaťkrvácajúca. Títo mladí chlapci sa vyvíjajú normálne – nemajú spontánne krvácanie, nemajú žiadne postihnutie pohybového ústrojenstva a nezomrú počas operácie. Môžu tak študovať, pracovať a založiť si rodinu ako obvykle. Ochorenie však nezmizne a je spojené s určitými obmedzeniami, napríklad pri vykonávaní niektorých športov, napríklad bojových umení nie je dovolené. Treba si dávať pozor na vážne zranenia, môže to byť nebezpečné. Lieky nedokážu úplne zvrátiť chorobu.

- V Poľsku však o niečo starší pacienti s hemofíliou majú bolestivé krvácanie do kĺbov a svalov, majú problémy s pohybom, niekedy používajú invalidné vozíky …

- Liečebný program, ktorý môžeme začať už od najmenších detí a pokračovať v ňom, bol spustený v roku 2008, teda len pred 13 rokmi. Predtým bola ponuka koncentrátov faktorov zrážanlivosti veľmi neuspokojivá. Pacienti, ktorí nedostali profylaxiu, mali krvácanie do kĺbov. Tieto krvácania boli liečené, ale následky boli doživotné, keďže kĺby boli poškodené (hemofilná artropatia). Stupeň zničenia je rôzny. Títo pacienti vo veku 50 alebo 60 rokov majú často hrozné kĺby. Pohybujú sa na invalidných vozíkoch a chodia o barlách. Samozrejme, aj moderná medicína ponúka niektoré riešenia, ako napríklad implantáciu endoprotéz kolena či bedrového kĺbu. To dáva šancu na väčšiu aktivitu a lepší život, ale samozrejme ide o komplikovaný zákrok a endoprotéza nevydrží celý život.

- Ako používať dlhodobú profylaxiu u veľmi malých detí?

- Je ťažké si predstaviť u takýchto detí, niekedy už ročných, intravenózne infúzie dvakrát alebo trikrát týždenne … cievne porty. Pod kožou tohto bábätka je komora s membránou. Rodič prerazí kožu a urobí injekciu. Takto chráni dieťa v prvých rokoch života. Snáď už čoskoro u týchto najmenších pacientov budeme môcť namiesto vnútrožilových infúzií nasadiť lieky vo forme podkožných injekcií. Nech sa tak stane.

Kategórie:

Kardiológia