Alzheimerova choroba je najbežnejšou nezvratnou formou demencie, ktorá ovplyvňuje pamäť, myslenie a správanie. Postihuje nielen starších ľudí, ale aj ľudí vo veku 30, 40 či 50 rokov. Z tohto dôvodu sa nazýva Alzheimerova choroba so skorým nástupom. Viac o Alzheimerovej chorobe v ranom veku povedala pre Poradník Zdrowie neuropsychologička Dr. Anna Barczak z oddelenia Alzheimerovej choroby ministerstva vnútra a nemocnice vo Varšave.

Čo je to Alzheimerova choroba v mladom veku?

Po prvé, stojí za to vysvetliť, čo je Alzheimerova choroba. Je to najčastejšia príčina demencie na svete aje zodpovedná za viac ako 75 %- Toto ochorenie je spôsobené nahromadením patologických proteínov v mozgu, najmä beta amyloidu a tau, v mozgu, čo postupne vedie k smrti neurónov. Tieto procesy spôsobujú, že mozog s progresiou choroby atrofuje, a tým stráca funkcie, ktoré reguluje, vysvetlila neuropsychologička Dr. Anna Barczak. Dodala tiež, že „ Alzheimerova choroba sa prejavuje predovšetkým progresívnymi epizodickými poruchami pamäti , t.j. neschopnosťou zapamätať si a znovu vytvárať nové informácie a postupne stratou nezávislosti.“

Väčšina prípadov Alzheimerovej choroby v mladom veku je podobná ako u starších ľudí. Môže však existovať niekoľko rozdielov:

  1. Typická forma Alzheimerovej chorobysa zvyčajne vyskytuje u mladých ľudí a vyskytuje sa rovnako ako u seniorov.
  2. Hereditary Familial Alzheimer's Disease(anglickyFamily Alzheimer's Disease)je veľmi zriedkavé. Niekoľko stoviek ľudí je zaťažených génmi, ktoré sa priamo podieľajú na vzniku Alzheimerovej choroby. Symptómy tohto ochorenia sa objavujú vo veku 30, 40 alebo 50 rokov.

Vedci nevedia, čo spôsobuje Alzheimerovu chorobu v mladom veku. Na objasnenie tejto problematiky sme sa obrátili nadoktorku Annu Barczak- Na začiatok treba rozlíšiť dve veci: samotný proces choroby, ktorá latentne poškodzuje mozog desiatky rokov a jej klinický prejav, teda Alzheimerovu demenciu nazývame. Je to presnestrata nezávislosti fungovania pacienta- poznamenala

Najdôležitejším rizikovým faktorom pre rozvoj Alzheimerovej choroby, ako zdôrazňuje odborník, je vek. - Prevažná väčšina tohto ochorenia postihuje starších ľudí.U mladých ľudí je veľmi vzácnya patrí k nevšedným prejavom. Prevalencia demencie je relatívne konštantná, jej diagnostika však závisí od našich vedomostí a dostupnosti odborných výskumov. Takže počet ľudí s včasným nástupom Alzheimerovej choroby ako takej sa nezvýši, dodala s tým, že „môže byť viac diagnostikovaných prípadov, pretože máme lepšie a presnejšie diagnostické metódy.“

Môže sa Alzheimerova choroba zdediť?

Túto otázku si kladie veľa ľudí. Tieto pochybnosti rozptýlila Dr. Anna Barczak, ktorá uviedla, že „ väčšina prípadov Alzheimerovej choroby je sporadická, nie dedičná , napriek tomu existujú zriedkavé prípady (asi 4-5% všetkých pacientov) , u ktorých sa choroba prejavuje v rodinách “. - Familiarita je definovaná ako potvrdená prítomnosť ochorenia u najmenej dvoch ľudí v dvoch po sebe nasledujúcich generáciách, takže chorý strýko alebo svokra v žiadnom prípade nepredstavuje rodinnú Alzheimerovu chorobu. Spôsob dedičnosti je autozomálne dominantný, čo znamená, že ak zdedíme mutáciu od jedného z rodičov, ochorenie sa rozvinie na 100 % - dodala.

Špecialista poznamenal, že „v súčasnosti existuje veľa údajov o patomechanizme ochorenia a jeho modifikujúcich faktoroch, ale stále je záhadou, prečo u niektorých ľudí v určitom okamihu života dochádza k ukladaniu patologických proteínov v mozog sa zrýchľuje."

Prečítajte si tiež: Ako cholesterol prispieva k rozvoju Alzheimerovej choroby?

Aké sú príznaky Alzheimerovej choroby v mladom veku?

Alzheimerova choroba v mladom veku je u väčšiny mladých ľudí podobná ako u starších ľudí. - Začína sa to poruchou pamäti, neschopnosťou zapamätať si nové informácie, postupnou stratou každodenných zručností, ale objavuje sa to pred dosiahnutím veku 65 rokov.Jeden z mojich najmladších pacientov s diagnózou Alzheimerovej choroby mal 24 rokova nebyť rodinnej anamnézy niekoľkých chorých členov rodiny, nikto by v tomto veku nemal podozrenie na takúto príčinu - povedala MUDr. Anna Barczak v rozhovore pre Poradník Zdrowie

Neuropsychologička pokračovala vo svojom vyhlásení a poznamenala, že „pri skorej demencii sa duševné poruchy a neurologické symptómy vyvíjajú oveľa rýchlejšie ako pri neskorej Alzheimerovej chorobe.“

- V prípade skorého ochorenia aj častejšieStretávame sa s atypickými variantmi Alzheimerovej choroby, ktoré sa nepodobajú na charakteristické problémy s pamäťou, ale vyskytujú sa napríklad s ojedinelýmiporuchami jazyka alebo zrakuTo bol prípad spisovateľa Terryho Pratchetta, ktorý mal zadná kortikálna atrofia, teda zraková forma Alzheimerovej choroby, pri ktorej počiatočnými ťažkosťami boli problémy s videním, čítaním, písaním, ale s relatívne zachovanou epizodickou pamäťou (mimochodom pre pisateľa najhorší možný variant choroby) - vysvetlené špecialista.

Neuropsychologička Dr. Anna Barczak odporučila, že na diagnostikovanie Alzheimerovej choroby v mladom veku„nemôžete ignorovať sťažnosti na poruchy pamätilen preto, že pacient nie je starší“ . V spoločnosti sa podľa nej „demencia zriedka spája s mladými ľuďmi, takže problémy sa často pripisujú stresu, depresii, schizofrénii a sprievodným somatickým ochoreniam.“ Dodala, že „osobitnú pozornosť lekárov si zasluhujú mladší pacienti, sťažujúci sa na poruchy pamäti, s problémami pri plnení svojich aktuálnych úloh, ktoré potvrdia aj kolegovia alebo blízki, najmä ak sa u pacienta vyskytli problémy s pamäťou alebo správaním. rodina, bez ohľadu na vek."

Aby sme to zhrnuli, uvádzame, aké príznaky Alzheimerovej choroby sa môžu objaviť v mladom veku.

Skoré príznaky:

  • zabúdanie dôležitých vecí, najmä nových informácií alebo dôležitých dátumov,
  • opakovane žiadať o rovnaké informácie,
  • nezvládnutie základných povinností vr. problémy s vyrovnaním účtov alebo problémy s pamäťou,
  • zmätok o strate povedomia o mieste alebo čase,
  • narušené zrakové vnímanie,
  • porucha reči,
  • čoraz ťažšie hodnotenie toho, čo sa momentálne deje,
  • obmedzenie kontaktov medzi ľuďmi,
  • častá zmena nálady

Neskoré príznaky:

  • vážna dezorientácia o čase, mieste a situácii
  • podráždenosť a časté zmeny nálad,
  • nedôverovať priateľom, rodine alebo opatrovateľom
  • problémy s rozprávaním a prehĺtaním jedla alebo tekutín,
  • porucha chôdze,
  • strata pamäte.

Prečítajte si tiež: Neurologické ochorenia: príznaky a typy

Aké sú fázy Alzheimerovej choroby v mladom veku?

Špecialistka Dr. Anna Barczak vysvetlila, ako sa Alzheimerova choroba zákerne vyvíja a prebieha v nasledujúcich štádiách:

  1. Včasná Alzheimerova choroba ,kde začína ukladanie patologických proteínov, je „klinicky úplne nemé a ani pacient, ani jeho okolie si nevšimnú žiadne príznaky.“
  2. Fáza mierneho kognitívneho poškodenia- pacient pociťuje deficity pamäti, ktoré sú viditeľné pri lekárskom vyšetrení.
  3. Klinická fáza tzv štádium demencie- aj demencia, ktorá sama o sebe nie je chorobou, sa dá rozdeliť do niekoľkých štádií. Alzheimerova choroba sa bežne spája so stavom úplnej straty kontaktu so svetom, narušeným správaním a pripútaním na lôžko.
  4. Stredne ťažká demencia- predchádzajú jej značné problémy v zmysle samostatnosti, stratenosti v prostredí, poruchy reči, podráždenosť, možná agresivita, rozrušenosť, bludy, halucinácie. V počiatočných alebo miernych štádiách demencie, ktoré sa takmer prekrývajú s miernou kognitívnou poruchou, sú často pozorované iba symptómy pamäte a problémy s každodenným fungovaním sa týkajú len zložitejších činností.

Dr. Anna Barczak zdôraznila, že „z hľadiska účinnosti liečby je najdôležitejšie identifikovať demenciu a základné ochorenie v najskorších štádiách demencie.“

Ako sa diagnostikuje Alzheimerova choroba v mladom veku?

Súčasná diagnostika Alzheimerovej choroby v mladom veku je založená na rozpoznaní, či došlo k zhoršeniu duševnej výkonnosti. Ako vysvetlila Dr. Anna Barczak, „diagnostika Alzheimerovej choroby je založená na publikovaných diagnostických kritériách a dostupných usmerneniach, pretonajdôležitejšie je poznať klinický obraz choroby a kritériá diagnostiky".

- V praxi si to vyžaduje zhromaždenie rozhovoru od pacienta a jeho rodiny, ktorý umožňuje zistiť, ako dlho problémy existujú, čoho sa týkajú a či výrazne zasahujú do každodenného fungovania pacienta. A nejde o samostatnosť jedenia, chôdze a zapamätanie si svojho mena, ale predovšetkýmstrata schopnosti vykonávať zložité úlohys ktorými pacient nemal problémy s včasnou diagnózou - ona pridané.

Neuropsychológ povedal, že ďalším krokom pri diagnostikovaní Alzheimerovej choroby v ranom veku je „objektivizácia problémov pomocou jedného z niekoľkých dostupných skríningových nástrojov“.Ďalšie testy sú potrebné na vylúčenie iných príčin kognitívneho zhoršenia pacienta . Na ich vedenie je potrebný odborný lekár – neurológ, psychiater, geriater.

- Jednou z najdôležitejších štúdií je neurozobrazovanie (počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia),čo zvyčajne umožňuje vylúčiť iné ochorenia centrálneho nervového systému. Ak sú po tomto výkone ešte diagnostické pochybnosti, tak je potrebná vysokošpecializovaná diagnostika ako neuropsychologické vyšetrenie, funkčné vyšetrenie mozgu, posúdenie biomarkerov z mozgovomiechového moku a v odôvodnených prípadoch aj genetické testy – povedala Anna Barczak, MD.

Prečítajte si tiež: Demencia (starecká demencia) – všetko, čo o nej potrebujete vedieť!

Ako sa lieči Alzheimerova choroba v mladom veku?

Liečba Alzheimerovej choroby v mladom veku môže začať po zistení prítomnosti demencie. Špecializovaný lekár potom zvyčajne začnešpecializovanú farmakologickú liečbupo zohľadnení kontraindikácií.

- Súčasná farmakoterapia je schopná zmierniť príznaky demencie, nie zlepšiť pamäť, preto sa s ňou začína až vtedy, keď má pacient príznaky demencie. Aj keď je z iných štúdií známe, že pacient trpí Alzheimerovou chorobou,lieky sa začínajú podávať až po rozvinutí klinických príznakov demencie- vysvetlila Dr. Anna Barczak

Ako upozornil neuropsychológ, „vo fázach pred demenciou sa odporúčajúnefarmakologické intervencie- kognitívny tréning, zmena životného štýlu na zdravší, profylaxia somatických ochorení čo najviac oddialiť rozvoj demencie“. - To isté platí aj pre najnovší liek určený pre ľudí s Alzheimerovou chorobou, ktorý je v Európe stále vo finálnej fáze klinických testov, teda aducanumab. Konkrétne používam termín Alzheimerova choroba, nie demencia, pretože tento liek je účinný len u ľudí s mierne závažnými príznakmi a u pacientov, ktorí sú chorí dlhé roky, nebude účinný – ozrejmila

Kategórie:

Neurológia