- Boli časy, keď som mal pocit, že som prišiel o život. Nemohla som nič iné robiť, Kuba každým týždňom slabla a čakali sme, kým bude liek dostupný. Experimentálny liek, ktorý ešte nebol dostupný na trhu, ale už sme vedeli, že pomáha, hovorí Małgorzata Skweres-Kuchta. Jej syn bojuje s CLN2, známym aj ako „detská demencia“. Táto nevyliečiteľná choroba vedie k úplnej invalidite, strate základných funkcií a nakoniec… smrti v priebehu niekoľkých rokov.

Hoci dnes CLN2, čiže neurálna ceroidolipofuscinóza 2. typu, pre Kubovu mamu nie je až také zvláštne meno ako pred pár rokmi, stále je to meno príšery, s ktorou jej 9-ročný syn bojuje veľmi nerovnomerne.

- Hovorovo sa tomu hovorí "detská demencia" a nespája sa so začiatkom života, keď je ešte všetko pred vami, čo zažiť a ochutnať - hovorí pani Małgorzata

Netají sa ani tým, že toto meno sa spája najmä s krutosťou.

Celý svet sa zrúti ako domček z karát

- Máte fantastické dieťa, plné energie, učí sa, rozvíja a v určitom okamihu, nevedno z akého dôvodu, zručnosti, ktoré doteraz nadobudlo, jednu po druhej, znepokojivo rýchlym tempom . Väčšinou to začína náhlym záchvatom epilepsie, do pár mesiacov sa dostavia problémy s chôdzou, nekontrolované pády a hádanky z vašich obľúbených hlavolamov už prestanú baviť, vaše dieťa nechápe, čo sa deje, ani vy … - hovorí.

Dodáva, že keď sa diagnóza konečne objaví, celý svet sa zrúti ako domček z karát. Toto nie je diagnóza, ktorú ste chceli …

- To je tiež moment, keď sa choroba rúti ako šialená. V 5 rokoch dieťa nemôže chodiť, stráca zrak, naposledy počujete slovo „mama“. O niekoľko mesiacov neskôr si problémy s prehĺtaním vyžadujú gastrostómiu. Epileptické záchvaty sa zhoršujú, myoklonus sa krúti, dystónia sa krútia… také ťažké, až to veľmi bolí. Prichádza čas, kedy ani nepočuješ krik, lebo choroba ti berie aj túto zručnosť. Ale nevníma bolesť. Túto bolesť „prečítajú“ len rodičia. - hovorí.

Jakub sa začal liečiť tesne pred svojimi 7. narodeninami. Po dvoch rokoch terapie je jeho stav stabilizovaný. Priznáva, že čím skôr sa s terapiou začne, tým väčšia je šanca na normálnuživot.

- Viete, že 10. narodeniny vášho dieťaťa môžu byť posledné, pretože to je priemerná doba prežitia detí, ktoré trpia týmto ochorením. Na Kube už choroba spôsobila veľkú zmätok, je úplne závislá, no nestihla vstúpiť do najkrutejšej fázy – zdôrazňuje Małgorzata.

Organizmus ako smetný kôš

CLN2 je neurodegeneratívne ochorenie. Čo to znamená?

- Štruktúry centrálneho nervového systému sú poškodené. Keď správne sa vyvíjajúce dieťa zvyšuje svoje kognitívne schopnosti a jeho mozog sa vekom vyvíja, u detí, ktoré trpia týmto ochorením, začnú nervové bunky atrofovať, ochorieť, odumierať, mozog ustupuje, a tak dieťa stráca schopnosti a funkcie. ktoré boli doteraz vyvinuté – vysvetľuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, vedúca oddelenia vývojovej neurológie Lekárskej univerzity v Gdansku

Zdôrazňuje, žeBattenova choroba , ako sa CLN2 tiež nazýva, je metabolické ochorenie.

- Je to spôsobené tým, že telo dieťaťa neprodukuje enzým, ktorý odstraňuje zbytočné tukové a bielkovinové usadeniny. Ich nadbytok robí z ľudského tela akýsi odpad a to, čo sa z neho neodstránilo, začína pustošiť nervový systém. Zabíja následné neuróny, a tým vypína následné schopnosti a funkcie – vysvetľuje Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.

Dodáva, že progresia ochorenia závisí nielen od úrovne tohto neprodukovaného enzýmu, ale aj od rýchlosti tvorby a likvidácie odpadu.

Živé striebro, ktoré sa zrútilo

Na Kube bola prvým príznakom aj epilepsia. Dostal ju deň pred svojimi tretími narodeninami. Bol november 2013.

Małgorzata priznáva, že to nebol obyčajný útok. Trvalo to takmer 30 minút a skončilo to zvracaním.

- Až teraz, keď si v hlave skladám tieto životné hádanky, môžem povedať, že nejaké znepokojujúce príznaky sa objavili už skôr. Vysvetlili sme ich vtedy s tým, že nie každé dieťa sa musí knižne rozvíjať v každej etape svojho života. Kuba bola skutočné striebro, čo sa zrazu v tomto vývoji trochu zaseklo – hovorí.

Nie vždy počul, čo mu mama hovorila, a v jeho slovnej zásobe sa už neobjavilo toľko nových slov ako predtým. Veľké modré oči, ktoré boli pre chlapca charakteristické, pôsobili, akoby ten obraz nevidel pred sebou, ale zboku. - Myslel som si, že je to len porucha zraku, ale vyšetrenie nepotvrdilo nič znepokojujúce - spomína.

Keď sa prvýkrát objavilepilepsie, lekári nariadili počkať na vývoj udalostí.

- Prvý útok nemusí nič znamenať. Proces výberu liekov, najmä u takýchto malých detí, prebieha. Útoky sa opakovali, boli čoraz častejšie, no aj napriek tomu urobila Kuba v prvom roku choroby značný pokrok vo vývoji. Pomaly sa však objavili dysfunkcie v jeho motorike. Nešiel, ale „šúchal sa“, bál sa vyjsť po schodoch, mal menej zdatné ruky, náhodou náhle spadol, akoby jeho telo na chvíľu strácalo rovnováhu a stabilitu – opisuje Małgorzata

Pamätá si, že v tom čase bola najzraniteľnejšia voči bezmocnosti. Aj keď priznáva, že sa snažila byť trpezlivá a pokorná zoči-voči následným diagnózam, protichodné informácie o neduhoch jeho syna vyvolávali čoraz väčšiu nervozitu a úzkosť.

- Stále sa nevedelo, čím Kuba trpel - hovorí.

Hľadala informácie sama. Natrafila na blog, ktorý vedie matka dievčaťa, ktoré bojovalo s Battenovou chorobou.

- Na jej fotkách som videl veľa podobností so štátom mojej Kuby. Moja mama však písala o zmenách v rezonancii hlavy, ktoré sú charakteristické pre CLN2. Na Kube ich vtedy nebolo vidieť. Zmiatlo to mňa aj lekárov - spomína.

Człapie, trochu ako kačica

Chlapcových rodičov priviedol na stopu metabolickej choroby lekár, ktorý skúmal jeho sluch. - Poukázala na to, že Kubo kladie nohy na širokú základňu, šúchajúc, trochu ako kačica. Predtým behal voľne – spomína si pani Małgorzata.

Nakoniec Kubovi diagnostikovali, keď mal chlapec 4 roky a 4 mesiace. - Podľa lekárov bol jeho stav ešte celkom dobrý. Bežal, skladal svoje obľúbené hádanky, hovoril jasne. Najväčším problémom boli jeho nekontrolované pády – hovorí Małgorzata.

Bol marec 2015. Po piatich mesiacoch už Kubo nevládal sám chodiť, neudržal lyžicu pevne v rúčke. Keď mal 5 rokov, prestal rozprávať, zle videl a nedokázal zostať vzpriamený. - Strašne plakal, v noci sa budil, mal problémy so zaspávaním - spomína pani Małgorzata

Ukázalo sa, že namiesto toho, aby mu jedno z antiepileptických liekov pomohlo, otravovalo telo. Päť týždňov bol Kubo na jednotke intenzívnej starostlivosti. Svalové napätie spôsobilo 40-stupňovú horúčku, jeho pulz neklesol pod 180 a jeho telo, ako spomína Małgorzata, bolo „prehnuté ako banán.“

Lekári nevedeli, čo sa deje a ako chlapcovi pomôcť. Uviedli ho do kómy, aby si telo trochu oddýchlo. Na pomoc prišli lekári z Hamburgu. Práve oni na základe dvoch podobných prípadov dospeli k záveru, žedôvodom tohto stavu vecí na Kube je liek na epilepsiu.

- Rozhodol som sa okamžite vysadiť liek proti vôli lekárov, ktorí nás liečili v Poľsku. Na vlastnú zodpovednosť. Bolo to dobré rozhodnutie, hovorí.

Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska potvrdzuje, že hlavnými príznakmi ochorenia sú epileptické záchvaty, suspenzia, retardácia intelektuálneho vývoja, problémy s rečou a motorickými schopnosťami vrátane chôdze.

- Ďalšími sú aj svalové kŕče, poruchy zraku. Každým ďalším rokom od okamihu diagnózy dieťa pociťuje čoraz viac fyzického utrpenia, jeho nezávislosť sa vytráca a závislosť na opatrovateľoch sa zvyšuje. Koniec koncov, dieťa vyžaduje neustálu nepretržitú starostlivosť, a to vylučuje jedného z rodičov z profesionálnej činnosti - hovorí.

poukazuje na to, že CLN2 nie je liečiteľná choroba av Poľsku diagnóza tejto choroby dáva malý priestor na manévrovanie. Jedna dávka lieku stojí približne 25 000 EUR a pacienti potrebujú dve mesačne.

- Liečba, ktorá môže spomaliť progresiu ochorenia, u nás nie je preplácaná. Rodičia väčšiny z 20 detí, ktoré s týmto stavom zápasia, odišli do Nemecka, kde získali prácu, poistenie, a tak zachránili svoje deti – vysvetľuje. Dodáva, že v Poľsku sa stále rokuje o preplácaní, no cesta k tomu je dlhá a dlhá. „Verím, že sa to nakoniec stane,“ hovorí.

Sťahovanie do Nemecka

Enzýmová substitučná terapia, o ktorej profesor hovorí, je Cerliponase Alpha. V júni 2022 bola táto terapia schválená v EÚ a v apríli toho istého roku bola schválená FDA ako dostupná bez vekových obmedzení.

- Pri tejto terapii sa enzým, ktorý si detský organizmus nevyrába, podáva priamo do mozgových komôr. Nahromadená zásoba tejto látky podporuje normálny metabolický proces – vysvetľuje.

Dávka 300 mg sa musí podávať každé dva týždne. - Toto je momentálne jediná šanca, že tieto deti budú môcť žiť a že sa zastaví postup ich choroby. Nemôžeme povedať, čo bude o 20 rokov, pretože pri tejto chorobe nemôžeme myslieť dlhodobo, dôležité je tu a teraz, najbližšie dni či týždne – hovorí profesor.

Dodáva, že účinnosť terapie je zatiaľ uspokojivá. Jedna európska klinická štúdia zistila, že podávanie enzýmu spomalilo ochorenie u 20 z 23 pacientov a bolo dobre tolerované. Nikto neprerušil liečbu pre vedľajšie účinky.

Kubovi rodičia sa tiež rozhodli odísť do Nemecka. Od diagnózy však prešlo k liečbe komerčne dostupným liekomdva roky. - So zmenou bydliska sme nemali žiadne väčšie problémy. Utierali sme sa na smrť, bojovali sme o život nášho dieťaťa. Navyše sme dlhé roky spájaní so Štetínom, takže hneď vedľa hraníc – hovorí pani Małgorzata

Predtým, ako sa naskytla šanca na liečbu v Nemecku, Kubovi rodičia sa ho snažili kvalifikovať na experimentálnu terapiu od americkej farmaceutickej spoločnosti.

"V najhoršom prípade sme si nemysleli, že liek bude opäť na prídel. Pred 20 mesiacmi, keď bol Kuba ešte veľmi fit, sme počuli, že nie je dostatok lieku pre každého a výber bude neetické, tak musíme počkať.Dnes sa ten istý výber ukázal ako etický a náš syn sa príliš zhoršil na to, aby bol rentabilný, aby sme do neho investovali. Nevzdáme sa - "investujeme" na Kube, nech sa deje čokoľvek v akom je stave. Mozog je nepredvídateľný. A Kuba je náš kyslík "- napísala Małgorzata na blogu "Platynowy Chłopczyk" založenom počas boja za zdravie svojho syna.

– Odkiaľ pochádza toto meno? - Pýtam sa.

- Len sa pozrite na jeho vlasy. Všetko vysvetľuje – hovorí pani Małgorzata. Kubove vlasy majú naozaj krásnu platinovú farbu.

Šanca na liečbu Kuby prišla až v roku 2022. - Myslím, že sme mali veľký dar presviedčať, pretože lekári sa rozhodli zaradiť do programu aj 7-ročné, ťažko choré dieťa - spomína chlapcova matka

Malé veci, ktoré ťa urobia šťastným

Je presvedčená, že hoci Kuba stále nechodí a nevidí, terapia, ktorej sa podrobil, bola záchranným lanom. Jeho stav sa nezhoršoval. - To, čo sa bežnému smrteľníkovi, ktorý sa s týmto problémom nestretol, môže zdať maličkosťou, je pre nás míľnikom - hovorí.

Hoci Kuba stále vyžaduje neustálu starostlivosť a činnosti ako jedenie či pitie úst mu zaberajú veľa času, je možné ho rehabilitovať a rôznymi terapiami, ktoré ovplyvňujú jeho fyzickú kondíciu aj celkový vývoj.

- Táto kúra nám upokojila život, pretože doteraz bola každá hodina naozaj nepredvídateľná. Môžeme pracovať niekoľko hodín denne, odísť z domu a už sme boli vo fáze, keď to bolo prakticky nemožné - hovorí Małgorzata.

Vďaka terapii môžu ísť nielen sami na prechádzku či do reštaurácie, ale aj oni traja. - V malých veciach nachádzame veľa potešenia, vyznáva sa Małgosia. Je rada, že sa Kubo vie usmievať a svojim výrazom dáva najavo, keď ho niečo bolí, alebo že sa mu niečo nepáči.

- Máme vlastný jazyk, spôsob komunikácie. Vieme, že má rád červený boršč a tekvicovú polievku a niemiluje kapustnicu, hovorí.

Kuba má rád všetky možné aktivity spojené s hudbou. Miluje masáže.

- Myslím, že je to po mame - žartuje pani Małgorzata. Teší ju, že Kubo s pomocou špeciálnej výbavy chodí čoraz viac. - Počas tejto prechádzky máme spoločné nohy. Môj krok je jeho krokom. Aj keď bol na začiatku trochu zmätený z toho, čo sa deje, dnes môžete vidieť, že sa mu to veľmi páči - hovorí Małgorzata.

Hoci Kuba niekoľko rokov nevyslovil žiadne slová, teraz vydáva zvuky. - Ešte sme ich nepočuli. Objavujú sa až teraz a nie sú náhodné, objavujú sa logicky za určitých okolností, napr. keď zostane na chvíľu sám v miestnosti, povie, ako keby hovoril „ahoj, prosím vráť sa“ - povie.

Problém je rozdelený na dve časti

Priznáva, že sama by to všetko nezvládla. Obrovskú oporu má vo svojom manželovi a otcovi Kubovi. -Radosť prežívaná v dvoch je dvojnásobná radosť a smútok rozdelený na dve časti je polovičný. Svätá pravda - vyznáva sa.

Odkiaľ pochádza sila starať sa o choré dieťa? Sama seba nepozná. Žartuje, že keby mohla, rada by si niečo z toho kúpila v obchode za rohom.

Starostlivosť o Kuba si od nej a jej manžela vyžaduje veľmi dobrú organizáciu času a odborných činností. Rytmus dňa určujú synove rehabilitačné aktivity, ktoré dávajú ešte väčší zmysel, keďže sa lieči. Kuba má celkom pravidelnú životosprávu, každé tri hodiny ho treba kŕmiť a rehabilitovať, ale tak, aby sa necítil preťažený a unavený. Striedavo s ním pracuje niekoľko fyzioterapeutov.

- Vždy je tu jeden z nás. Sme práve tam, keď Kubo cvičí. Pre dievčatá, ktoré s ním pracujú, je to zároveň istá istota pre prípad, že by sa stalo niečo nepredvídateľné – vysvetľuje Małgorzata.

Posledné roky, ako hovorí Małgorzata, zmenili veľa v každej sfére ich života.

– Niektoré veci sme museli reorganizovať, ale máme jedno dieťa, celý náš svet – hovorí. Jednou z týchto vecí bola aj profesionálna činnosť.

Kubova mama je výskumníčka, zaoberá sa ekonomikou a manažmentom. Kým Kuba ochorel, pracovala na téme inovácie a rozvoj podnikania, hodnotenie efektívnosti investícií.

Tieto skúsenosti preniesla do oblasti ochrany zdravia a riadenia široko chápaného systému podpory pre ľudí so zriedkavými chorobami. Bola tiež zapojená do projektu na zvýšenie povedomia o zriedkavých chorobách, vrátane CLN na poľskej strane.

- V Poľsku nie je žiadna organizácia, ktorá by sa zaoberala ľuďmi ako Kuba a každý rok sa k našej skupine pripojí 2-5 rodín s drámoutáto hrozná diagnóza. Teraz sa snažíme v spolupráci s nemeckými kolegami takúto organizáciu vytvoriť. V tejto chorobe sedím až po uši a viem, koľko prekážok treba prekonať. Robím to pre Kubu, ale nielen to. V Poľsku je liečba zriedkavých chorôb veľmi neuspokojivá. Dva roky sa CLN2 lieči v Európe, v Poľsku sa rok spracováva žiadosť o preplatenie a ďalšie rodiny odchádzajú – vysvetľuje.

Aby sa to nezhoršilo

Priznáva, že herectvo pre ľudí so zriedkavými chorobami ju nakopáva navyše a nedovolí jej myslieť si, že „je to beznádejné“.

- Boli časy, keď som mal pocit, že som prišiel o život. Nemohla som nič iné robiť, Kuba každým týždňom slabla a čakali sme, kým bude liek dostupný. Experimentálny liek, ktorý ešte nebol na trhu, ale už sme vedeli, že pomáha. Dnes, dva roky po vstupe do terapie, keď sme chytili „kúsok“ nádeje, príliš nepremýšľame. Choroba sa spomalila, je tu Kubo, potrebuje nás, takto žijeme – hovorí.

Myslí na ďalšie bábätko? - Obaja s manželom sme nositeľmi genetickej chyby, takže riziko opätovného narodenia chorého dieťaťa je až 25 percent. Existujú rôzne možnosti, ale zatiaľ o tom neuvažujeme - hovorí.

Na otázku o svojich snoch krátko odpovie: „Kiežby to nebolo horšie ako teraz.“

Kategórie:

Iné