Genetické vyšetrenie na trombózu sa oplatí robiť, keď máte opuchnuté nohy a niekedy vás nohy bolia, aj keď odpočívate. To môže naznačovať predispozíciu k trombóze - závažnému ochoreniu kardiovaskulárneho systému. Táto tendencia je niekedy zapísaná v génoch a stojí za to si ju overiť.

Tendencia k rozvoju venóznej trombózy sa nazýva aj trombofilná alebo trombofilná. Bez ohľadu na názov, trombóza je porucha hemostatického systému. Jeho úlohou je udržiavať krv cirkulujúcu v cievach v tekutom stave a prinútiť ju k zrážaniu mimo ciev. Poruchy znamenajú možnosť vzniku krvných zrazenín nielen v žilách, ale aj v tepnách. Trombóza môže byť vrodená, teda geneticky podmienená, alebo získaná. Zahŕňa povrchové alebo hlboké žily, zvyčajne tie na nohách. Keď sa prietok krvi spomalí, cieva sa poškodí a vytvorí sa zrazenina v dôsledku nerovnováhy medzi faktormi, ktoré riedia krv a spôsobujú jej zrážanie.

Genetické testovanie na trombózu: kto by ho mal dostať?

Všeobecne povedané, všetci ľudia, ktorí majú alebo majú problémy so žilami, mali vo svojej rodine históriu. Indikáciou na vyšetrenie trombofílie je venózna trombóza, ktorá sa objavila pred 45.-50. rokov a jej príčina nebola špecifikovaná. Do ďalšej skupiny patria ľudia s rodinnou anamnézou ochorenia a trpiacimi opakovanými trombózami. Vyšetrenie by mala vyvolať aj trombóza v atypickej oblasti tela, napríklad v brušnej dutine alebo centrálnom nervovom systéme, počas tehotenstva a počas užívania perorálnej antikoncepcie alebo hormonálnej substitučnej liečby. Ďalšou skupinou, ktorú treba študovať, sú ženy, ktoré zvyčajne potratili alebo porodili mŕtve deti.

Stojí za to vedieť

Symptómy hlbokej žilovej trombózy

  • bolesť pri odpočinku
  • bolestivosť tlaku
  • bolesť pri chôdzi
  • opuchnuté nohy
  • zvýšená teplota (teplo) chorého miesta
  • začervenanie pokožky
  • nadmerná krvná náplň v povrchových žilách
  • bolesť pri ohýbaní chodidla

Väčšina prípadov hlbokej žilovej trombózy spočiatku nebude fungovaťnepríjemné príznaky alebo nie sú veľmi špecifické. Keď sa choroba rozvinie, príznaky sa objavia náhle a veľmi rýchlo sa zhoršia.

Ako prebieha test?

Ak viete, že máte sklony k trombóze, môžete sa o svoje cievy postarať a vyhnúť sa nebezpečným následkom choroby. Biologickým materiálom, ktorý sa odoberá na posúdenie genetickej záťaže voči trombofílii, je krv (stačí kvapka). Dá sa stiahnuť z prsta. Ďalším, no rovnako cenným materiálom môžu byť sliny nazbierané špachtľou z vnútornej strany líca. Nemusíte sa postiť.

Výhody diagnózy

Genetickým testovaním na trombofíliu získavame informácie o riziku tromboembólie. Trombofília môže byť spojená s niekoľkými genetickými abnormalitami. Ak test ukáže, že máme Leidenskú mutáciu, genetický defekt, ktorý sa vyskytuje asi u 5% bielych ľudí, je známe, že máme 3-7x vyššie riziko vzniku žilovej trombózy. Bez toho, aby sme zachádzali do medicínskych detailov, chyba v géne F5 narúša hemostázu a zvyšuje riziko vzniku tromboembolických zmien. Trombofilná predispozícia spojená s Leidenskou mutáciou je prevažne zdedená (zdedená zmenená kópia génu dominuje normálnej kópii, čo spôsobuje ochorenie).

Ženy s trombofíliou spojenou s protrombínom (faktorom zrážanlivosti krvi) majú zvýšené riziko straty ďalšieho tehotenstva.

Ľudia zaťažení touto mutáciou by si mali zapamätať, že dlhé cesty (lietadlom, autom), dlhodobé držanie tela v jednej polohe (veľké hodiny sedenie pred počítačom), fajčenie, orálne alebo hormonálne užívanie antikoncepcia môže byť pre ich zdravie nebezpečná.substitučná liečba. Poznatky o prítomnosti leidenskej mutácie sú dôležitou informáciou pre lekára, ktorý pripravuje pacienta na operáciu, transplantáciu orgánov či zavedenie centrálneho venózneho katétra. Podľa lekárskych štatistík sa z tohto dôvodu 15% diagnostikovaných tehotenstiev končí potratom. Spoločný výskyt oboch porúch výrazne zvyšuje riziko tromboembolických stavov. Iné génové mutácie môžu prispieť k infarktu myokardu.

Ako správne skontrolovať stav žíl?

Stav žíl možno hodnotiť mnohými spôsobmi, no ich výber by mal závisieť od typu ochorenia, pacientovej zdravotnej minulosti a počiatočnej diagnózy. Zobrazovacie testy (napr. dopplerovské vyšetrenie žíl a tepien) alebo typické krvné testy na zistenie stavu plazmatického koagulačného systému, napr. protrombínový index, sú na posúdenie vrodenej trombózy nedostatočné. Ingenetické testovanie je veľmi užitočné pri hodnotení sklonu k tvorbe zrazenín. Stačí ich urobiť raz za život. Je vhodné dodať, že o svojich sklonoch sa oplatí vedieť, pretože neliečená trombóza môže viesť k rozvoju tromboembólie, ktorá je považovaná za život ohrozujúci stav. Uvedomujúc si riziko, môžeme sa pred ním chrániť vhodnými opatreniami.

Kategórie:

Výskum