Môžu byť za stratou tehotenstva genetické príčiny? Kedy a aké vyšetrenia treba urobiť po potrate, aby sa to objasnilo? Hovoríme o tom s prof. Anna Latos-Bieleńska, vedúca katedry a oddelenia lekárskej genetiky na Lekárskej univerzite v Poznani, špecialistka na klinickú genetiku z GENESIS Medical Genetics Center.
- Sú páry po strate tehotenstva veľkou skupinou pacientok genetickej kliniky?
Veľké a dôležité, veď 10-15% diagnostikovaných tehotenstiev končí predčasnou smrťou a spontánnym potratom. V Poľsku so 400 000 pôrodmi ročne zažije stratu dieťaťa v prvých týždňoch po počatí až 40-60 000 párov. Aj keď je naplánovaná a očakávaná len asi polovica tehotenstiev, v prvých týždňoch, aj v prípade neplánovaného tehotenstva, dochádza k silnému citovému prepojeniu s vyvíjajúcim sa dieťaťom, manželia sa už vidia ako šťastní rodičia. Prísť o tehotenstvo je vždy trauma, počúvame o tom od párov, ktoré prichádzajú na genetickú kliniku, a vyjadrením utrpenia sú aj komentáre na internete.
- Aké sú genetické príčiny straty tehotenstva - nesprávny genetický materiál ženy alebo muža?
Nie žena alebo muž, ale len vyvíjajúce sa dieťa. Dieťa má svoj genetický materiál, polovicu dostáva od matky vo vajíčku a polovicu od otca v spermiách. Aby bol karyotyp dieťaťa normálny, reprodukčné zárodočné bunky musia mať správny počet chromozómov 23 (majú jeden z každého páru chromozómov), ale asi 20 – 30 % vajíčok a asi 10 % spermií má nesprávny počet chromozómov. počet chromozómov. Ak sa do oplodnenia zapojí reprodukčná bunka s abnormálnymi chromozómami, počne dieťa, ktoré má abnormálne chromozómy v každej bunke v tele a takmer vždy musí zomrieť, najčastejšie do 10. týždňa tehotenstva. Treba dodať, že nezriedka k otehotneniu vôbec nedochádza, pretože embryo odumrie ešte pred uhniezdením do sliznice maternice. Abnormálny karyotyp sa nachádza až u 60 % embryí a plodov potratených v prvom trimestri.
- Odkiaľ pochádzajú genetické chyby v reprodukčných bunkách a dá sa im predísť?
Genetické chyby v reprodukčných bunkách sú najčastejšie výsledkom abnormalitydelenie chromozómov pri meióze, teda bunkové delenie, pri ktorom z bunky obsahujúcej 46 chromozómov vzniká reprodukčná bunka s 23 chromozómami. Genetici skúmajú príčiny rozpadu chromozómov, existuje niekoľko teórií. Známym faktorom je vek ženy, 38-40-ročné ženy, hoci majú zachovaný cyklus ovácií, produkujú väčšinu reprodukčných buniek s abnormálnym genetickým materiálom. Genetici v Európe preto s veľkým znepokojením sledujú zvyšujúci sa vek tehotných žien, najmä odkladanie rozhodnutia o prvom tehotenstve. Mnohé páry odkladajú rozhodnutie o dieťati, kým nedosiahnu profesionálne postavenie a materiálnu stabilitu, kedy si užijú slobodu a spoznávajú svet. Niekedy sa však ukáže, že cesta k rodičovstvu je dlhá a náročná a rozhodnutie o dieťati je neskoro. V Poľsku nie je situácia taká zlá ako v západoeurópskych krajinách, ale aj u nás je jasná tendencia rodičovstvo odkladať
- Je možné odhaliť zvýšené riziko genetických defektov u dieťaťa vykonaním genetického testovania u páru po strate tehotenstva?
Genetické chyby v reprodukčných bunkách sú zvyčajne náhodné a vyskytujú sa pri úplne normálnom karyotype (karyotype – súbor chromozómov osoby) oboch partnerov. Sú však páry, ktoré majú vyššie riziko genetickej chyby bábätka a s tým spojené riziko straty tehotenstva. Rozlíšil by som tri skupiny takýchto párov. Prvou skupinou sú páry, v ktorých má jeden z partnerov vyváženú chromozomálnu aberáciu. Dá sa to nazvať translokácia alebo inverzia, pri ktorej je nositeľom takejto lézie úplne zdravý človek a kým nedôjde k zlyhaniu reprodukcie alebo sa nenarodí choré dieťa, ktoré si vôbec neuvedomuje nositeľa aberácie. Druhou skupinou sú nositelia veľmi malých chromozómových zmien, ktoré sa ťažko detegujú, našťastie je takáto situácia zriedkavá. Tretiu skupinu tvoria páry, v ktorých je jeden z partnerov náchylný na chyby v delení chromozómov pri produkcii reprodukčných buniek, pričom má úplne normálny vlastný karyotyp
- Aké genetické testy by sa teda mali robiť po strate tehotenstva a kedy?
V prípade zlyhania reprodukcie (bez tehotenstva, spontánneho potratu) sa odporúča konzultácia v genetickej ambulancii. Genetik zozbiera rozhovor týkajúci sa zdravotného problému, rodinnej anamnézy a vyberie genetické testy.
DôležitéGenetické testovanie po potrate
- Testovanie karyotypu u oboch partnerov
Malo by sa to urobiť, ak došlo k 2 skorým tehotenstvám, ale ak v rodine - najmä u matky, sestry alebo švagrinej -ste stratili tehotenstvo alebo sa dieťa narodilo s vrodenými abnormalitami, test karyotypu by sa mal vykonať po jednej strate tehotenstva a dokonca aj pred prvým plánovaným tehotenstvom. To isté by sa malo urobiť s karyotypom oboch partnerov, ak došlo k jednej strate tehotenstva po 13 týždňoch. Test má vylúčiť nositeľa aberácie u jedného z partnerov. Treba poznamenať, že chromozomálna aberácia takmer nikdy nevylučuje šancu zdravých detí
Na test karyotypu potrebujete 1-3 ml venóznej krvi odobratej na heparín (najlepšie do špeciálnej skúmavky).
- Genetické testovanie materiálu po potrate
Genetické vyšetrenie chorionu z potratu umožňuje určiť, či príčinou straty tehotenstva bol abnormálny karyotyp plodu. Táto situácia ovplyvňuje až 60 % skorých tehotenských strát. Nález chromozomálnej aberácie u mŕtveho / potrateného embrya / plodu ukazuje príčinu straty tehotenstva, prognózu udržania ďalších tehotenstiev a niekedy odhalí aj skrytú chromozómovú aberáciu u jedného z partnerov. Genetické vyšetrenie materiálu pomáha pri ďalšej diagnostike príčin potratov a má veľký psychologický význam pre pár, ktorý stratil tehotenstvo.
Test je možné vykonať metódou QF-PCR (ukazuje najčastejšie zmeny v počte chromozómov) alebo metódou microarray (ukazuje aberácie počtu a štruktúry chromozómov, aj veľmi malých, nedostupné pre testovanie inými metódami).
Na testovanie genetického materiálu z potratu treba zabezpečiť fragment chorionu (pri čistení dutiny maternice po odumretí gravidity), prípadne vylúčený fragment chorionu zabezpečiť v priebehu spontánneho potratu. Môžete použiť sterilnú nádobu (napr. plastovú nádobku na test moču, ktorá je k dispozícii v lekárni) a zakryť fragmenty biologického materiálu sterilným fyziologickým roztokom (k dispozícii v lekárni).
- Genetické vyšetrenie ženy na vrodenú trombofíliu
U žien s potratom, najmä ak boli pri vyšetrovaní materiálu z potratu vylúčené chromozomálne aberácie, by sa malo zvážiť testovanie na vrodenú trombofíliu. Vrodená trombofília je geneticky podmienená porucha zrážanlivosti krvi, sklon k tvorbe krvných zrazenín a cievnej embólii. Toto vyšetrenie sa odporúča najmä v prípadoch, keď sa v rodinnej anamnéze vyskytli blokády a krvné zrazeniny, no mnohí gynekológovia ho odporúčajú aj bez zaťaženej rodinnej anamnézy. Genetické vyšetrenie na vrodenú trombofíliu u spontánne potratených žien nie je na zozname medzinárodných odporúčaní, ale vzhľadom na závažné následky vrodenej trombofílie (riziko závažných komplikácií v tehotenstve sú hlásené aj tzv.zvýšené riziko niektorých vrodených chýb u dieťaťa) a možnosti liečby, nemohol som túto informáciu ignorovať.
Na genetické vyšetrenie na vrodenú trombofíliu je potrebné 1-3 ml krvi EDTA (používajú sa špeciálne skúmavky), prípadne je možné testy urobiť aj na základe výteru z ústnej sliznice (používajú sa špeciálne súpravy ).