Hemofília je dedičné ochorenie, to znamená, že je zaznamenané v našich génoch. Nositeľkami defektného génu sú len ženy, no týmto ochorením trpia najmä muži. Hemofília je porucha zrážanlivosti krvi, ktorá spôsobuje časté modriny a predĺžené krvácanie.

Ak zdravý človek poškodí steny ciev (vonkajšie alebo vnútorné) a rana krváca, v priebehu niekoľkých sekúnd telo začne produkovať látky, ktoré sa lepia na krvné doštičky v tzv. dekongestanty poškodených ciev. Takto sa spustí zrážanie krvi (hemostáza) a po chvíli sa krvácanie zastaví. Toto nie je prípad ľudí s hemofíliou.

Čo je hemofília?

Ľudia s hemofíliou neprodukujú „lepkavé látky“, jeden z faktorov zrážanlivosti (alebo ich produkujú vo veľmi malých množstvách). Krvácanie v nich preto trvá dlho a môže byť životu nebezpečné. Najznámejšou nositeľkou hemofílie bola kráľovná Viktória, ktorá ju preniesla na polovicu kniežacích rodín Európy. Najznámejším pacientom bol Alexander, syn posledného ruského cára. Avšak veľmi zriedkavo môžu ženy trpieť hemofíliou. Nedostatok faktora zrážanlivosti krvi sa niekedy prejavuje aj pri niektorých ochoreniach pečene. Potom je prvým príznakom predĺžená menštruácia a časté krvácanie z nosa.

Symptómy hemofílie

Hemofíliu lekári rozdeľujú do dvoch skupín: A - keď v tele nie je zrážací faktor (látka, ktorá zhlukuje krvné doštičky), označený symbolom VIII, a B - keď v tele nie je koagulačný faktor IX. Obe formy ochorenia majú rovnaký priebeh, ale pre nedostatok rôznych faktorov zrážanlivosti sa s nimi musí zaobchádzať odlišne.

Podľa odborníkaDr hab. n. med. Anna Klukowska, Klinika pediatrie, hematológie a onkológie, Lekárska univerzita vo Varšave

Faktor zrážania krvi je jediný liek, ktorý môže pomôcť ľuďom s hemofíliou. Vyrába sa vo forme prášku krvnej plazmy. Pred podaním sa rozpustí a podá do žily. Ak ste na profylaktickej liečbe, mala by sa podávať 3-krát týždenne pri hemofílii A alebo dvakrát týždenne pri hemofílii B. Každé dieťa by malo dostať správny počet jednotiek koncentrátu faktora zrážanlivosti vzhľadom na jeho hmotnosť. Čím je dieťa staršie, tým viac faktorov musí dostať.Žiaľ, nemôžeme sa vždy držať tohto pravidla. Príliš často sa musíme obmedzovať na tzv minimálna účinná dávka. Samostatným, ale dobre kontrolovaným problémom je samotná injekcia lieku. To sa deje cez periférne žily, čo sú tie, ktoré sú viditeľné pod kožou. Veľmi malým deťom je do žily v oblasti kľúčnej kosti zavedený špeciálny katéter (tzv. port). Je veľmi dôležité udržiavať katéter dokonale čistý, aby sa predišlo infekcii alebo trombotickým zmenám. To je ďalší problém pre matky, ktoré sa musia veľmi starať o svoje deti. Zvládajú to mimoriadne statočne, no o to viac sú sklamaní a zúfalí, keď im chýba droga, čo je bežný jav.

Prvé príznaky ochorenia sa môžu objaviť už krátko po narodení, no najčastejšie si ich všimneme na konci prvého roku života, keď sa bábätko začína plaziť – stáva sa aktívnejším. Rodičia s hrôzou vidia, že malý má stále nové modriny. Tieto drobné podkožné krvácania nie sú zdraviu škodlivé. Ale okolo druhého alebo tretieho roku života môže začať krvácanie do vnútorných orgánov, svalov, kĺbov, dokonca aj do mozgu. K zraneniu vyvolanému krvácaním môže dôjsť v tých najtriviálnejších situáciách, napríklad pri zoskoku, pri silnejšom srdečnom objatí. Krvácanie do mozgu je priamym ohrozením života. Potom osud dieťaťa závisí od času, v ktorom sa látka na zastavenie krvácania podá.

Hemofília – existuje účinná liečba

Ľudia s hemofíliou by mali neustále dostávať koncentrát faktora zrážania krvi. Ale liečba je najúčinnejšia, keď sa s dávkovaním začne pred prvým krvácaním, čo je rané detstvo. Takáto profylaxia môže zachrániť nielen pred zdravotným postihnutím, ale aj dať šancu získať vzdelanie, nezávislý život, úplnú nezávislosť. Okrem toho, keď dieťa vyrastie a naučí sa so svojou chorobou žiť, je prijateľné podávať koagulačný faktor na požiadanie, t. j. v prípade, že dôjde k mozgovej príhode. Dá sa to urobiť, pretože je to predznamenané jeho charakteristickými príznakmi. Aby ste znížili následky poškodenia kĺbov, musíte konať okamžite – pacient by teda mal mať doma faktor zrážanlivosti. Bohužiaľ je to nemožné kvôli poľským predpisom. Prípravky určené na ošetrenie v nemocnici vraj nie je možné dostať mimo nemocnice. Samozrejme, že keď pacient príde na oddelenie, dostane liek, ale po prvé - neskoro, pretože mŕtvica už spôsobila poškodenie, a po druhé - samotná dávka prípravku je nedostatočná

Hemofília - krvný koagulačný faktor sa musí podávať pravidelne

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) spoločne sSvetová hemofilická federácia zaviedla terapeutický štandard pre jednotky faktora zrážania krvi, ktoré by sa mali podávať pravidelne. Pacientom v Poľsku sa však podáva niečo viac ako polovica tejto normy. prečo? Keďže lekári majú k dispozícii obmedzené množstvo koagulačného faktora, musia používať veľmi šetrnú liečbu, aby ho bolo dosť pre každého. To znamená, že pacienti sú odsúdení na nedostatočnú liečbu. Neliečená, pretože iný spôsob liečby hemofílie neexistuje. Faktor zrážanlivosti krvi nemožno nahradiť žiadnou inou špecifickosťou.

Problém

Najťažším príznakom ochorenia je krvácanie do kĺbov. Toto sa volá hemofilická artropatia, ktorá vážne alebo úplne ničí kĺb. Postupnou degeneráciou prechádza nielen kĺbová chrupavka, ale aj membrána, synoviálna tekutina a kosti. Ak sa pacientovi nepodajú správne lieky, udalosti sa opakujú. Už po niekoľkých krvácaniach do toho istého kĺbu je poškodenie také vážne, že sa človek stáva závislým. Čoraz viac si vyžaduje starostlivosť a asistenciu pri jednoduchých činnostiach, ako je jedenie, obliekanie, nehovoriac o chôdzi. Stáva sa invalidom.

Hemofília – situácia v Poľsku

Vo všetkých európskych krajinách dostávajú pacienti profylaktické dávky koncentrátu zrážanlivosti, že ich život sa príliš nelíši od života zdravých ľudí. Nie v Poľsku. Žiaľ, u nás je životná úroveň ľudí s hemofíliou závislá výlučne od peňazí. Oficiálne údaje ukazujú, že v Poľsku trpí hemofíliou vyše 2000 ľudí. ľudí (skutočný počet chorých môže presiahnuť 3,5 tis.). Keďže ide o vrodené ochorenie, prejavuje sa už v detskom veku. Profylaktické podanie koagulačného faktora dieťaťu s hmotnosťou 20 kg stojí 4 800 PLN mesačne. To je priveľa, tvrdia úradníci rozhodujúci o prideľovaní financií. A argumentujú: iba pri použití terapie na požiadanie, t. j. keď už došlo k mŕtvici, napríklad v kĺbe, minie sa len 1 600 PLN. Ale táto „liečba“ – hoci je lacnejšia – krvácanie iba zastaví, nie mu zabráni. Poškodenie orgánov je preto často vážne a vyžaduje si dlhú a odbornú liečbu. Prečo sa neberú do úvahy drahé pobyty v nemocnici, umelé kĺbové implantáty a napokon dávky v starostlivosti a invalidite? Nie sú odhadované ani duševné náklady, ktoré pacient a jeho rodina vynaložili.

„Zdrowie“ mesačne

Kategórie:

Kardiológia