Brugadov syndróm je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom existuje tendencia k výskytu život ohrozujúcich komorových arytmií. Prvý popis choroby pochádza z roku 1992 a autormi publikácie boli španielski kardiológovia – bratia Joseph a Pedro Brugada

Brugadov syndrómje relatívne zriedkavý. Jej výskyt sa odhaduje v priemere 1-30 na 100 000 ľudí, pričom najvyšší počet prípadov je medzi obyvateľmi Ázie. Muži ochorejú 8-10 krát častejšie ako ženy.

Brugadov syndróm: príčiny

Patofyziológiou syndrómu patrí do skupiny arytmogénnych srdcových chorôb nazývaných kanálopatie. Príčinou Brugadovho syndrómu je mutácia v géne kódujúcom proteínovú podjednotku sodíkového kanála.

Sodíkové kanály sa nachádzajú v bunkových membránach buniek srdcového svalu a podieľajú sa na ich depolarizácii, teda stimulácii, ktorej konečným efektom je kontrakcia svalových vlákien. Abnormalita sodíkového kanála skracuje čas depolarizácie jednotlivých vlákien, čo narúša rovnomerné a synchronizované šírenie excitačnej vlny

Dôsledkom sú zmeny v zázname EKG, a čo je najdôležitejšie, nebezpečné komorové arytmie. Syndróm sa dedí autozomálne dominantným spôsobom.

V súčasnosti je známych niekoľko desiatok typov mutácií zodpovedných za ochorenie. Genetické testovanie sa však na diagnostické účely bežne nevykonáva.

Brugadov syndróm: príznaky

Brugadov syndróm sa najčastejšie objavuje u mladých dospelých – v 3. a 4. dekáde života. Hlavným klinickým príznakom je synkopa v dôsledku polymorfnej ventrikulárnej tachykardie.

Arytmia sa často vyskytuje v pokoji, zvyčajne v noci. Najnebezpečnejším následkom ochorenia je náhla srdcová smrť v dôsledku premeny vyššie uvedenej tachykardie na komorovú fibriláciu

Bohužiaľ je možné, že zastavenie srdca pri VF môže byť prvým prejavom ochorenia.

Brugadov syndróm: diagnóza

Základným prvkom diagnózy je charakteristická stopa EKG, t. j. elektrokardiogram. Brugadov syndróm je charakterizovaný charakteristickými zmenami v morfológii komplexov QRS a v oblasti ST-T.

Tieto funkcie sa objavujú v zvodoch V1 a V2, tjumiestnené nad pravou komorou. Príležitostne je typickým záznamom syndrómu náhodný nález počas EKG z iných dôvodov.

Pacient má možnosť dostať sa do starostlivosti špecialistu skôr, ako sa prejavia symptómy. Stojí za zmienku, že EKG obraz môže byť veľmi variabilný – spontánne vybledne a znovu sa objaví.

Pri Brugadovom syndróme existujú 3 typy zmien EKG. Typy 2,3 sú menej závažné a diagnóza môže byť preto otázna. Na tento účel sa na diagnostiku využívajú provokačné testy s antiarytmikami, ktoré ich dokážu previesť na typ 1 a tým potvrdiť diagnózu

Brugadov syndróm: liečba

Ako u väčšiny geneticky podmienených chorôb, liečba Brugadovho syndrómu je do značnej miery obmedzená a spočíva v prevencii náhlej srdcovej smrti.

Hlavným prvkom sú odporúčania na úpravu životného štýlu a limitujúce faktory, ktoré môžu vyvolať arytmie, ako je konzumácia alkoholu alebo ťažké jedlá.

Je dôležité venovať pozornosť liekom s vysokým arytmogénnym potenciálom, ktorým by sa ľudia postihnutí syndrómom mali vyhýbať. Ich zoznam možno nájsť na vyhradenej webovej stránke www.brugadadrugs.org

Arytmiu môžu spustiť aj poruchy elektrolytov a horúčka. Z tohto dôvodu sa odporúča agresívne znižovať ho napríklad v prípade infekčných ochorení

U pacienta s Brugadovým syndrómom zvážte implantáciu kardioverter-defibrilátora (ICD) – zariadenia, ktoré deteguje a ukončuje život ohrozujúce arytmie pomocou vhodných elektrických výbojov.

  • Kardioverter-defibrilátor (ICD) – čo to je? Ako to funguje?

Postup implantácie ICD je indikovaný predovšetkým u pacientov, ktorí prekonali zástavu srdca a mdloby v dôsledku dokumentovanej komorovej tachykardie. Neodporúča sa u asymptomatických pacientov.

Farmakologická liečba má obmedzený význam a neumožňuje úplnú a účinnú liečbu záchvatov tachykardie a náhlej srdcovej smrti. Najúčinnejšie pôsobí chinidín. Dá sa použiť okrem iného u pacientov s kontraindikáciami na implantáciu ICD a v prípade opakovaných zásahov prístroja

Ako alternatívnu liečbu možno použiť aj abláciu cez prednú stenu výtokového traktu PK.

Brugadov syndróm: prognóza

Prognóza Brugadovho syndrómu sa líši podľa prítomnosti symptómov. Pacienti s anamnézou arytmickej synkopy ispontánne zmeny EKG majú vyššie riziko potenciálne fatálnych arytmických príhod ako ľudia bez klinickej anamnézy.

Zdroje:

  1. "Srdcové arytmie v každodennej lekárskej praxi" editovali K. Mizi-Stec a M. Trusz-Gluzy, ed. MedicalTribunePolska 2015
  2. „Interna Szczeklika 2022/18“ publikované spoločnosťou Medicin praktické

Kategórie:

Kardiológia