Vrodené syndrómy dlhého QT intervalu (LQTS) je skupina závažných srdcových chorôb zahŕňajúcich poruchy toku iónov cez bunkové membrány kardiomyocytov. Napriek normálnej štruktúre srdca a jeho mechanickej funkcii môže viesť k arytmiám a náhlej zástave srdca. Zistite, kto je ohrozený rozvojom LQTS, aké sú jeho príznaky a ako predchádzať arytmii.

Obsah:

  1. QT interval – čo to je?
  2. Význam opraveného QT intervalu
  3. Vrodený syndróm dlhého QT
  4. Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnóza
  5. Syndróm dlhého QT - liečba

Vrodený syndróm dlhého QT intervalu je veľmi zriedkavý. Je spôsobená genetickým ochorením a najčastejšie sa objavuje spolu s inými defektmi, napríklad hluchotou.

Toto ochorenie vzniká v dôsledku poškodenia iónových kanálov, čo sú membránové proteíny, čo zase narúša tok iónov v bunkách srdcového svalu. Nebezpečenstvo tejto poruchy elektrickej aktivity srdcového svalu súvisí s rizikom nebezpečných arytmií a zástavy srdca.

Prvým príznakom je najčastejšie synkopa v dôsledku arytmie, preto je potrebné pátrať po predĺžení QT intervalu u príbuzných, ktorí prekonali náhlu srdcovú smrť alebo im bola diagnostikovaná LQTS.

Liečba zahŕňa profylaktickú farmakoterapiu a ak je nedostatočná, implantuje sa kardioverter-defibrilátor. Po diagnostikovaní predĺženého QT intervalu je potrebné zostať pod neustálym dohľadom kardiológa, okrem iného, ​​aby zhodnotil indikácie na implantáciu kardioverter-defibrilátora

QT interval – čo to je?

EKG krivka je záznamom elektrickej aktivity srdcového svalu. Vodorovná čiara predstavuje pokojový potenciál, t.j. nedostatok elektrickej aktivity. Podnet pôsobiaci na bunku mení vlastnosti jej membrány, stáva sa priepustnou pre ióny a mení sa elektrický náboj bunky – dochádza k depolarizácii. Proces návratu tohto náboja do normálu je spôsobený opätovným posunom iónov a nazýva sa repolarizácia. Práve tieto zmeny v elektrickom náboji buniek (depolarizácia alebo repolarizácia) sa odrážajú pri posune krivky EKG počas vykonávania tohto testu.

QT interval je časť EKG krivky medzi začiatkom Q vlny a koncom T vlny, je to záznam celej elektrickej aktivity srdcových komôr. Zahŕňa celý komplex QRS, ktorý odráža depolarizáciu komôr, ako aj segment ST a vlnu T, ktoré zase hovoria o repolarizácii, teda o návrate svaloviny komôr do jej pokojového potenciálu. Dĺžka QT intervalu závisí od srdcovej frekvencie, účinnosti iónových nosičov a v malej miere aj od pohlavia a veku.

Abnormality v QT intervale môžu prispieť k rozvoju závažných arytmií. Je to preto, že abnormálne predĺženie QT intervalu indikuje nepravidelnú repolarizáciu, a teda rozdielne trvanie elektrickej hypersenzitivity myokardu.

Uvedená precitlivenosť je fyziologický, normálny jav, vyznačuje sa nadmerne intenzívnou elektrickou odpoveďou na aktívny podnet a vyskytuje sa po každej stimulácii kardiomyocytov. Táto zvýšená srdcová odozva prispieva k rozvoju ventrikulárnych arytmií.

U chorých pacientov predĺženie obdobia repolarizácie a precitlivenosti umožňuje, že počas tejto precitlivenosti dôjde k ďalšej elektrickej stimulácii srdcového svalu, čo spôsobí arytmiu

Môže ísť o komorovú tachykardiu, ventrikulárnu fibriláciu alebo torsade do pointes, ktoré sa môžu vyriešiť samé alebo sa môžu rozvinúť do ventrikulárnej fibrilácie. Všetky tieto arytmie sú život ohrozujúce a vedú k smrti, pokiaľ sa okamžite neprijmú núdzové opatrenia.

Tieto arytmie sú zriedkavé, ale kvôli ich nebezpečenstvu je nevyhnutné vyhľadať a liečiť ľudí s dlhým QT intervalom.

Za zmienku stojí, že u zdravých ľudí je refraktérna perióda konštantná a nie je možné "prekryť" inú stimuláciu na predchádzajúce.

Predĺženie QT intervalu môže vyplynúť z:

  • užívanie určitých liekov, najmä niekoľkých liekov, ktoré môžu mať takýto účinok, napr. psychofarmaká, antialergické lieky, antibakteriálne lieky alebo niektoré, ktoré ovplyvňujú činnosť srdca
  • poruchy elektrolytov - nedostatok vápnika, draslíka alebo horčíka
  • ischémia myokardu
  • vrodené chyby súvisiace s iónovými transportérmi - najčastejšie draslík, menej často sodík
  • ochorenia centrálneho nervového systému spôsobujúce zvýšenie intrakraniálneho tlaku
  • feochromocytóm
  • jed
  • tím Brugada

Význam opraveného QT intervalu

Diagnóza dlhého QT intervalu je založená na výpočte korigovaného QT intervalu, tj.nevyhnutné, pretože, ako už bolo spomenuté, jeho dĺžka závisí od srdcovej frekvencie. V praxi sa používa Bazettov vzorec, v ktorom sa nameraný interval QT delí odmocninou vzdialenosti vlny R. Predĺžený interval QT nastáva, keď je prevod väčší ako 460 milisekúnd u žien alebo 450 ms u mužov.

Vrodený syndróm dlhého QT

Ide o skupinu 15 dedičných chorôb, pri ktorých sú poškodené iónové kanály v dôsledku mnohých rôznych mutácií (popísaných je viac ako 500). To spôsobuje heterogenitu v repolarizácii, predĺženie QT intervalu, predispozíciu k torsade de pointes a náhlej srdcovej smrti.

Najbežnejšie choroby sú:

  • Jervell-Lang-Nielsenov syndróm - dedí sa autozomálne recesívne. Vyskytuje sa u viac ako 40 % pacientov s vrodeným predĺžením QT syndrómu. Okrem toho sa spája s hluchotou a nedostatočným vývinom reči. Fyzická námaha alebo silný emocionálny podnet predisponujú k výskytu poruchy rytmu. Diagnóza sa robí na základe schwartzových kritérií vrátane analýzy EKG, prítomnosti synkopy, hluchoty alebo pomalej srdcovej frekvencie
  • Andersen-Tawila syndróm - dedičná autozomálne dominantná
  • Romano-Wardov syndróm - dedičná autozomálne dominantná

Zistite viac: Srdcové kanálopatie: príčiny, typy, symptómy, liečba

Syndróm dlhého QT - príznaky a diagnóza

Takáto porucha elektrickej aktivity komôr nemusí spôsobovať žiadne príznaky, ak sa však v rodinnej anamnéze vyskytne náhla srdcová smrť alebo syndróm dlhého QT intervalu, diagnostika v tomto smere je nevyhnutná. Najcharakteristickejšie sú mdloby s kŕčmi alebo náhla zástava srdca spôsobená emóciami, námahou alebo hlukom. U detí sa to najčastejšie stáva prvýkrát a tieto epizódy majú tendenciu sa opakovať. Ľudia s Andersen-Tawilovým syndrómom tiež pociťujú zmeny vzhľadu, ako je porucha podnebia alebo nízky vzrast.

Prežitie u ľudí s LQTS je horšie, ak majú viacnásobnú synkopu (stratu vedomia), zástavu srdca, významné predĺženie QT intervalu, symptómy vo veľmi mladom veku alebo rodinnú anamnézu náhlej srdcovej smrti.

Diagnóza sa robí nielen na základe analýzy EKG záznamu, symptómov, ale aj genetického testu, ktorý do značnej miery určuje ďalší manažment a prognózu. Bohužiaľ, schopnosť študovať gény zodpovedné za túto chorobu je obmedzená a nákladná. Kvôli množstvu mutácií, ktoré ich môžu zjesťpríčine, je potrebné poradiť sa s lekárom - genetikom, ktorý po rozbore všetkých príznakov určí, ktorú mutáciu treba hľadať

Pred stanovením diagnózy vrodeného syndrómu dlhého QT intervalu je potrebné vylúčiť získané príčiny tejto elektrickej dysfunkcie: poruchy elektrolytov (sodík, draslík, horčík), účinky liekov, v prípade synkopy diagnostika iných možných príčin (vrátane neurologických).

Syndróm dlhého QT - liečba

Najdôležitejšie je aktívne vyhľadávať rizikových ľudí, teda tých, ktorí majú chorého príbuzného alebo v rodine došlo k náhlej srdcovej smrti. Ak sa stanoví diagnóza, hlavným cieľom liečby je vyhnúť sa situáciám, ktoré vedú k výskytu arytmií:

  • vyhýbanie sa liekom, ktoré predlžujú QT interval (týchto liekov je veľa, zoznam je dostupný na https://crediblemeds.org)
  • vyhýbanie sa cvičeniu
  • vyhýbanie sa situáciám vedúcim k poruchám elektrolytov: hnačka, vracanie
  • odstránenie náhlych zvukov, ktoré môžu spôsobiť arytmiu: budík, zvonček

Okrem toho je potrebná farmakoterapia liekmi ovplyvňujúcimi nervové vedenie a znižovaním srdcovej frekvencie. V prípade mdloby, zástavy srdca alebo komorovej tachykardie napriek farmakoterapii, ale aj pri zistení obzvlášť nebezpečnej mutácie u asymptomatických pacientov sa implantuje kardioverter-defibrilátor, ktorý preruší vznikajúce arytmie. Sympatická denervácia srdca sa vykonáva u niekoľkých pacientov.

Poklona. Maciej GrymuzaAbsolvent Lekárskej fakulty LFUK K. Marcinkowski v Poznani. Vyštudoval univerzitu s veľmi dobrým výsledkom. V súčasnosti je lekárom v odbore kardiológia a doktorandom. Zaujíma sa najmä o invazívnu kardiológiu a implantovateľné prístroje (stimulátory).

Kategórie:

Kardiológia