Kanałopatie je skupina zriedkavých, geneticky podmienených srdcových chorôb. Sú spôsobené mutáciami v génoch kódujúcich iónové kanály. Spoločným znakom kanálopatie je sklon k život ohrozujúcim ventrikulárnym arytmiám u ľudí so štrukturálne zdravým srdcom.

Kanałopatieje skupina chorôb, ktoré by sa mali brať do úvahy pri diferenciálnej diagnostike synkopy a nevysvetliteľných epizód zástavy srdca – najmä u mladých ľudí, ktorí nemajú žiadne srdcové ochorenie v r. testy, ktoré by mohli spôsobiť ventrikulárne arytmie.

Je dôležité, aby bol pacient s podozrením na ochorenie iónových kanálov čo najskôr pod dohľadom špecialistu. Napriek neschopnosti eliminovať základnú príčinu canopatie je možné ovplyvniť kvalitu života pacienta a zlepšiť jeho bezpečnosť. Vzhľadom na prítomnosť rodiny by sa malo pamätať na to, aby zahŕňala diagnózu a pozorovanie príbuzných pacienta. U pacientov, ktorí ešte nie sú asymptomatickí, sa môže zvážiť profylaktická liečba.

Iónové kanály sú proteíny zabudované do membrán buniek a zodpovedné za transport iónov. Kanály vo svalových bunkách (vrátane srdcového svalu) sa podieľajú na vytváraní akčného potenciálu - prechodnej zmeny elektrického potenciálu. Tento jav sa nazýva depolarizácia.

Po ňom nasleduje návrat do pôvodného stavu, teda repolarizácia. Konečným efektom depolarizácie je spustenie kontrakcie svalových vlákien.

Abnormality vo fungovaní tohto komplexného mechanizmu, najmä poruchy vo fáze repolarizácie, môžu viesť k tendencii k vzniku nebezpečných arytmií. Nižšie sú uvedené charakteristiky najdôležitejších kapiel.

Vrodený syndróm dlhého QT intervalu (LQTS)

Vrodený syndróm dlhého QT intervalu je spôsobený mutáciou v podjednotke draslíkových alebo sodíkových iónových kanálov. Jeho poruchy vedú k predĺženiu trvania akčného potenciálu, čo zase prináša riziko arytmie. Doteraz bolo identifikovaných 15 typov mutácií zodpovedných za túto chorobu.

Spoločným znakom všetkých tímov je predlžovanie tzv QT interval (meraný od začiatku QRS komplexu do konca T vlny) v EKG zázname a výskyte kardiogénnej synkopy - najčastejšie pri polymorfnej komorovej tachykardii, tzv. torsade depointes.

  • Tachykardia: keď srdce náhle bije

Bohužiaľ, toto ochorenie môže spôsobiť náhlu srdcovú smrť, najmä u mladých ľudí. Niekedy je kanalopatia sprevádzaná ďalšími charakteristickými príznakmi. To nám umožňuje odlíšiť od nich klinické syndrómy, okrem iného:

  • Romano-Wardov syndróm - najbežnejšia forma; sa dedí autozomálne dominantným spôsobom
  • Jervell-Lange-Nielsenov syndróm - recesívna dedičnosť, koexistuje s hluchotou
  • Andersen-Tawilov syndróm - existujú dočasné parézy a dysmorfické znaky ako: malá čeľusť, hypertelorizmus (veľké rozostupy očných bulbov) a poruchy vývoja prstov

Diagnóza LQTS je z veľkej časti založená na anamnéze a EKG vyšetrení. V anamnéze pacienta sa opakujú epizódy ventrikulárnych arytmií, ktoré vedú k synkope a iným symptómom naznačujúcim arytmiu.

Záchvaty tachykardie pri určitých typoch chorôb môžu byť spustené špecifickými situáciami, napr. fyzická námaha, emócie a dokonca spánok a odpočinok.

V prvom type (LQTS1) je charakteristickým provokujúcim faktorom plávanie. V dôsledku dedičnosti syndrómu môžu byť prípady náhlej, nevysvetliteľnej smrti v rodine pacienta veľmi sugestívne.

Symptómy LQTS sa zvyčajne objavujú u mladých ľudí - v prvých dvoch desaťročiach života.

Potvrdením je elektrokardiogram (EKG), ktorý ukazuje predĺžený korigovaný QT interval. Tento stav treba odlíšiť od tzv získaný syndróm dlhého QT intervalu. Jeho príčinami sú predovšetkým poruchy elektrolytov, ako je nedostatok draslíka alebo horčíka, a účinky liekov. Rovnako ako pri vrodenom syndróme existuje zvýšené riziko závažných arytmických príhod.

U niektorých pacientov môže byť dĺžka QT intervalu v rámci normálneho rozsahu. V diagnostických testoch sa používajú aj provokačné testy: záťažové testy alebo epinefrínový test.

Genetické testovanie hrá veľmi dôležitú úlohu pri LQTS, potvrdzuje diagnózu a identifikuje syndróm u ostatných členov rodiny ešte pred objavením sa prvých symptómov.

Vrodený syndróm dlhého QT intervalu je geneticky podmienené ochorenie, preto nie je možné úplne odstrániť príčinu.

Liečba je založená na zlepšovaní kvality života predchádzaním záchvatom arytmií a predchádzaním náhlej srdcovej smrti. Základom je úprava životosprávy spočívajúca v odstránení spúšťačov, akými sú prepätie, hlasné zvuky či emočný stres.

Je tiež dôležité vyhýbať sa liekom, ktoré predlžujú QT a udržiavať koncentráciu elektrolytov (hlavne draslíka) na primeranej úrovni. Vo farmakologickej liečbe zohráva veľkú úlohu chronické užívanie betablokátorov (preferuje sa nadolo a propranolol). Pomocnú úlohu zohráva aj antiarytmikum mexiletín, ktorý môže skrátiť QT interval.

Invazívna liečba má veľký význam. U ľudí s vrodeným syndrómom dlhého QT intervalu možno zvážiť implantáciu kardioverter-defibrilátora (ICD). Zariadenie je určené na detekciu a ukončenie komorových arytmií elektrickým impulzom.

Primárnou indikáciou pre implantáciu ICD je prichádzajúca epizóda zástavy srdca. Mali by sa zvážiť aj v prípade rekurentných epizód arytmií a zlyhania antiarytmickej liečby.

Ak je farmakoterapia neúčinná a ICD je kontraindikované alebo jeho výboje sú príliš časté, alternatívou je ľavá sympatická srdcová denervácia (LCSD) odstránením 4 sympatických hrudných ganglií. Denervácia prispieva ku skráteniu QT a zníženiu rizika záchvatov arytmie.

Vrodený syndróm krátkeho QT intervalu (SQTS)

Na rozdiel od syndrómu dlhého QT intervalu je tento typ kanálopatie extrémne zriedkavý. Doteraz bolo na celom svete hlásených menej ako 300 prípadov tohto ochorenia.

Syndróm krátkeho QT je spôsobený mutáciami génov kódujúcich proteíny vápnikových a draslíkových kanálov. V súčasnosti bolo identifikovaných 6 mutácií, ktoré rozlišujú 6 podtypov chorôb. Dedičnosť je autozomálne dominantná.

Rovnako ako u iných kanálopatií, aj SQTS predisponuje k opakujúcim sa komorovým arytmiám. Rýchla tachykardia sa môže rozvinúť do ventrikulárnej fibrilácie a spôsobiť náhlu srdcovú smrť. Syndróm krátkeho QT intervalu môže tiež prispieť k záchvatom supraventrikulárnych arytmií, ako je fibrilácia predsiení.

Skrátenie QT intervalu na EKG je základom diagnózy. Ďalšími významnými znakmi záznamu sú vysoké vlny, špicaté T vlny vo zvodoch V1-V3.

Pacienti, ktorí prekonali epizódu zástavy srdca v dôsledku SQTS, sú kandidátmi na implantáciu kardioverter-defibrilátora v rámci tzv. sekundárna prevencia.

Antiarytmiká hrajú dôležitú úlohu vo farmakoterapii, pretože svojim mechanizmom účinku predlžujú QT interval. Patria sem chinidín, propafonenón a sotalol.

Brugada Team

Brugadov syndróm je arytmogénne ochorenie srdca spôsobené mutáciou génu kódujúceho sodíkové kanály. Rovnako ako u predchádzajúcich kanopatií je dedičnosť autozomálne dominantná.

Názov kapely je odvodený odod bratov Brugadovcov – španielskych kardiológov, ktorí ho ako prví opísali. Incidencia je v priemere 1-30 na 100 000 ľudí. Muži ochorejú asi 8-krát častejšie ako ženy. Symptómy ochorenia sa zvyčajne objavujú u mladších ľudí (okolo 20-40 rokov)

Pri syndróme Brugada je polymorfná ventrikulárna tachykardia tiež hlavným typom arytmie. Záchvaty sa zvyčajne vyskytujú v noci - je to spôsobené pomalším srdcovým rytmom počas spánku. Ako pri iných kanálopatiách, tachykardia sa môže rozvinúť do ventrikulárnej fibrilácie a viesť k zástave srdca.

Kľúčovým prvkom uznania je veľmi významný obraz takzvaného vytrženia. bod J videný vo zvodoch nad pravou komorou na EKG. Stojí za zmienku, že pre tento komplex sú charakteristické až 3 typy notácií.

Zmeny viditeľné na EKG sa navyše môžu dynamicky meniť – objavujú sa a miznú spontánne. V prípade pochybností o výsledku môžu byť alternatívou provokačné testy s antiarytmikami – ajmalínom alebo flekainidom.

Prvým pravidlom liečby je dodržať vyhýbanie sa spúšťačom arytmií, akými sú konzumácia alkoholu a ťažké jedlá. To platí aj pre mnohé lieky, ktoré môžu vyvolať arytmie pri syndróme Brugada.

Z tohto dôvodu je potrebné vhodnosť užívania jednotlivých prípravkov konzultovať s lekárom. Lieky, ktoré môžu prispieť k arytmii, nájdete na www.brugadadrugs.org

Podobne ako pri iných vrodených arytmických syndrómoch, niektorí pacienti môžu mať nárok na ICD. Ide predovšetkým o pacientov, ktorí mali epizódu zástavy srdca. Farmakoterapia má veľmi obmedzený význam.

Polymorfná komorová tachykardia závislá od katecholamínov (CPVT)

CVPT je vo väčšine prípadov spôsobená mutáciou génu ryanodínového receptora a proteínu kalsquestrín. Dôsledkom je nadmerné uvoľňovanie vápenatých iónov do vnútra bunky, čo spúšťa arytmie.

Dedičnosť je autozomálne dominantná. Pomocou genetického testovania možno u väčšiny pacientov identifikovať defektný gén.

Rovnako ako pri iných kanálopatiách, prevládajúcim príznakom sú opakujúce sa epizódy synkopy v dôsledku polymorfnej alebo obojsmernej komorovej tachykardie u ľudí so štrukturálne zdravým srdcom.

Záchvaty arytmie sú silne spojené s cvičením a emočným stresom – stavmi, pri ktorých dochádza k zvýšenému vylučovaniu katecholamínov (napr. adrenalínu). Pri CVPT sa príznaky môžu objaviť veľmi skoro – už v obdobídetstvo.

Predpokladá sa, že je zodpovedný za približne 15 % náhlych úmrtí medzi mladými ľuďmi. V priemere vo veku 12-20 rokov viac ako 60 % postihnutých ľudí zažilo prvú epizódu mdloby alebo zástavy srdca.

Hlavným testom, ktorý potvrdí diagnózu, je elektrokardiografický záťažový test, ktorého účelom je spustiť arytmiu. Pokojové EKG je zvyčajne normálne, aj keď ľudia s CVPT môžu mať o niečo pomalšiu srdcovú frekvenciu. Časté sú aj supraventrikulárne arytmie.

Základným odporúčaním je vyhýbať sa fyzickej námahe. Liečbou voľby je použitie beta-blokátorov. Anamnéza zástavy srdca alebo opakujúce sa, zdokumentované ataky tachykardie napriek liečbe sú indikáciou na implantáciu kardioverter-defibrilátora. Môže sa zvážiť aj ľavostranná denervácia srdca.

Channelopatia zahŕňa aj choroby ako:

  • vrodený súrodenec
  • epizodická ataxia
  • erytromelalgia
  • malígna hypertermia
  • myasthenia gravis
  • familiárna hemiplegická migréna
  • mukolipidóza IV. typu
  • cystická fibróza
  • striedavá hemiplégia
  • neuromyotónia
  • periodická hyperkalemická paralýza
  • periodická hypokaliemická paralýza
  • generalizovaná epilepsia s febrilnými záchvatmi plus
  • vrodená hyperinzulinémia

Kategórie:

Kardiológia