Adolescentný parkinsonizmus má podobné príznaky ako Parkinsonova choroba, ale postihuje deti a dospelých pred dosiahnutím veku 21 rokov. Aké sú príčiny juvenilného parkinsonizmu? Aké sú pre neho typické príznaky? Aká je liečba?

Juvenilný parkinsonizmusje veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje deti a dospelých do 21 rokov. Aksymptómy parkinsonizmuzačínajú medzi 21. a 40. rokom života, označuje sa to ako „Parkinsonova choroba so skorým nástupom“.

Juvenilný parkinsonizmus – príčiny

Príčinou juvenilného parkinsonizmu môže byť mutácia parkinového génu. Tento gén sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. to znamená, že ak chcete ochorieť, musíte získať jednu kópiu defektného génu od každého rodiča. V situácii, keď každý rodič je nositeľom jednej abnormálnej kópie génu, pravdepodobnosť, že sa u jeho dieťaťa vyvinie choroba, je 25 %.

Juvenilný parkinsonizmus - príznaky

Medzi hlavné príznaky juvenilného parkinsonizmu patria:

1) skorý nástup symptómov parkinsonizmu (pred 20. rokom života), t.j.

  • tremor - na rozdiel od Parkinsonovej choroby má posturálny charakter, t.j. vzniká vtedy, keď sa pacient postaví proti sile gravitácie, t.j. keď zaujme určitú polohu, napr. keď zdvihne alebo narovná ruky. Parkinsonovu chorobu charakterizuje pokojový tremor - vzniká v pokoji, t.j. keď je končatina podopretá a pacient nemusí prekonávať gravitáciu
  • spomalenie motora, najmä v dôsledku „zamrznutia chôdze“, napr. pacient nie je schopný urobiť prvý alebo druhý krok alebo nie je schopný prejsť dverami. Choroba sa chveje na mieste alebo má pocit, že sa jej nohy „lepia“ na zem
  • stuhnutosť svalov
  • poruchy posturálnej stability

Charakteristické pre juvenilný parkinsonizmus je, že po spánku sa všetky symptómy zlepšia na 30 minút až 2 hodiny.

Tieto príznaky však nie sú také závažné ako pri Parkinsonovej chorobe.

2) Prítomnosť dystonických pohybov (mimovoľné vykonávanie neprirodzených pohybov). Sú závažnejšie ako pri Parkinsonovej chorobe.

3) Dobrá odpoveď na L-dopa (liek používaný napri Parkinsonovej chorobe) a skoré prejavy dyskinéz v dôsledku jeho podania. Špecifickým príznakom juvenilného parkinsonizmu je dyskinéza, zvyčajne chodidla, vyjadrená ako extenzia palca na nohe, PEC alebo plantárna flexia.

U žien sa symptómy parkinsonizmu zreteľne zhoršujú niekoľko dní pred a po prvom dni menštruácie.

V prípadoch juvenilného parkinsonizmu, demencie, ortostatických porúch, zápchy, dyzúrie a zvýšenej maskovania tváre sa nezistia

Dôležité

Charakteristické znaky juvenilného parkinsonizmu sú:

  • vyskytujúce sa hlavne u ženského pohlavia
  • mierna závažnosť symptómov
  • dyskinéza
  • dobrá odpoveď na liečbu levodopou
  • rýchly nástup vedľajších účinkov tohto lieku (t.j. dyskinéza)
  • predčasné ukončenie prevádzky

Juvenilný parkinsonizmus - diagnóza

Diagnóza sa stanovuje okrem iného na základe skoré príznaky parkinsonizmu, poradie, v ktorom sa symptómy objavia, priebeh účinku a vplyv na L-dopu. Je tiež dôležité odlíšiť juvenilný parkinsonizmus od iných ochorení, pri ktorých je parkinsonizmus typický alebo menej bežný, ako napr.

  • Wilsonova choroba
  • Huntingtonova choroba
  • Hallervorden-Spatzova choroba
  • spinocerebelárna ataxia

Pravdepodobnosť ich výskytu v adolescencii je oveľa väčšia ako u adolescentného parkinsonizmu. Genetické testovanie je potrebné, aby sa zabezpečilo, že existuje autozomálne recesívny juvenilný parkinsonizmus. V Poľsku je však ťažké ich nájsť.

Stojí za to vedieť

Parkinsonizmus adolescentov a Parkinsonova choroba v ranom štádiu

Parkinsonova choroba so skorým nástupom sa od juvenilného parkinsonizmu líši v niekoľkých detailoch, než je vek, v ktorom sa vyskytuje. Parkinsonova choroba so skorým nástupom má viac čŕt podobných neskorej Parkinsonovej chorobe: zriedkavá rodinná anamnéza, žiadna rodová výhoda, slabší účinok levodopy, neskorší rozvoj dyskinézy alebo predčasné abstinenčné príznaky.

Juvenilný parkinsonizmus - liečba

Terapia spočíva v boji proti symptómom parkinsonizmu. Tvorí ho predovšetkým tzv substitučná liečba, teda doplnenie množstva dopamínu v tele. Keďže dopamín sa priamo rýchlo rozkladá, používa sa levodopa (v kombinácii s benserazidom – napr. madopar – alebo s karbidopou – napr. nakom, sinemet, poldomet), čo je prekurzor dopamínua premení sa naň až potom, čo sa dostane do mozgu. Podávajú sa aj lieky (napr. selgres, jumex), ktoré zvyšujú koncentráciu dopamínu v mozgu, čo umožňuje znížiť dávky levodopy

Ako už bolo spomenuté, v priebehu juvenilného parkinsonizmu sa vedľajšie účinky levodopy (t.j. dyskinéza) rýchlo objavia a účinok lieku predčasne vyhasne.

Zdroje použité v článku:

1. Wendorff J., Nadolski M.,Juvenilný parkinsonizmus , "Pokroky v psychiatrii a neurológii", 2002, č. 11

Kategórie:

Neurológia