Moja dcéra má Rettov syndróm. Teraz som v 8. týždni tehotenstva - mám si robiť genetické testy, pretože sa musím priznať, že sa bojím, že budem mať opäť Rett, aj keď viem, že pravdepodobnosť, že sa toto ochorenie znova objaví, je veľmi malá. Ďakujem.
Je potrebný OSOBNÝ ROZHOVOR s odborným klinickým genetikom. Predpokladám, že Vaša dcéra absolvovala molekulárne vyšetrenie génu MECP2, ktoré potvrdilo klinickú diagnózu syndrómu. Prípadná prenatálna diagnostika bude možná len vtedy, ak sa podarí identifikovať dcérkinu mutáciu. Ak chcete prediskutovať možné indikácie prenatálnych testov, mali by ste SÚRNE kontaktovať genetickú ambulanciu, najlepšie tú, kde bol genetický test vašej dcéry vykonaný. Ak sa rozhodne o prenatálnom teste, bude to s najväčšou pravdepodobnosťou biopsia trofoblastu vykonaná okolo 12. týždňa vášho tehotenstva.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informatívna a nenahradí návštevu lekára.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - špecialistka v odbore klinická genetika v NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
Expert odpovedá na otázky o genetických ochoreniach a vrodených malformáciách, dedičnosti a prenatálnej diagnostike.
Ďalšie rady od tohto odborníka
Bronchiálna astma – pravdepodobnosť dedičnosti [odborná rada]Azoospermia - aké genetické testy pre muža a ženu? [Odborná rada]Genetické testovanie pred plánovaním bábätka – vzťah so sesternicou [odborná rada]Predbežné vyšetrenie – transvaginálny a brušný ultrazvuk [Odborné poradenstvo]Je alkoholizmus dedičný? [Odborná rada]Je rakovina hrubého čreva dedičná? [Odborná rada]Môže byť test otcovstva DNA nesprávny? [Odborná rada]Pozitívna krvná skupina u rodičov a negatívna u dieťaťa - je to možné? [Odborná rada]Dvaja biologickí otcovia. Je to možné? [Odborná rada]Dedičnosť rakovinového génu: ako určiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny? [Odborná rada]Dedičnosť nádorov. Rodinná predispozícia k rozvoju rakoviny [odborná rada]Dedičnosť roztrúsenej sklerózy [odborná rada]Fenylketonúria - závisí priebeh ochorenia od génovej mutácie? [Radaexpert]Fenylketonúria – aké ďalšie vyšetrenia by som mal vykonať? [Odborná rada]Fenylketonúria a zdravotné postihnutie [odborné poradenstvo]Ako určiť otcovstvo na základe krvných skupín? [Odborná rada]Čo určuje farbu očí dieťaťa? [Odborná rada]Pľuzgiere na nohách a rukách – ide o genetickú vadu? [Odborná rada]Rh + (plus) rodičia a Rh- (mínus) dieťa. Ako sa gén RHD dedí? [Odborná rada]Riziko trizómie chromozómu 21 u plodu [Odborné rady]Pretrvávajúci análny pruritus - genetické ochorenie? [Odborná rada]Určenie otcovstva na základe krvnej skupiny [Rada odborníka]Genetické chyby dieťaťa - testy [Odborná rada]Ulcerózna kolitída [odborná rada]Zdravie detí zo vzťahu sesternice [odborná rada]Rettov syndróm - testy v druhom tehotenstve [Rada odborníka]