Devicov syndróm (porucha spektra neuromyelitis optica - NMOSD) je zriedkavé ochorenie nervového systému, pri ktorom je poškodená miecha a zrakové nervy. V dôsledku toho môže choroba viesť k slepote a úplnej svalovej paralýze. Aké sú príčiny a príznaky Devicovho syndrómu? Ako prebieha liečba?

Devicov syndróm(porucha spektra neuromyelitis optica - NMOSD), alebo zápal očného nervu a miechy, je demyelinizačné ochorenie nervového systému, pri ktorom dochádza k narušeniu ochranného obalu ( myelín ) okolo zrakového nervu a miechy.

Devicov syndróm je zriedkavé neurologické ochorenie. Epidemiologické štúdie ukazujú, že Devicov syndróm postihuje 0,5-4,4 na 100 tis. ľudí. Neurológovia odhadujú, že na 40 ľudí s SM pripadá jeden pacient s NMOSD. Priemerný vek nástupu ochorenia je 30-40 rokov, aj keď existujú prípady aj v detstve alebo po 50. roku života. Ženy trpia Devicovým syndrómom až desaťkrát častejšie ako muži.

Túto chorobu prvýkrát opísal francúzsky lekár Eugeniusz Devic na konci 19. storočia. Preto sa tomu hovorilo Devicova choroba alebo syndróm. Keďže jej symptómy sú podobné skleróze multiplex, bola dlhé roky považovaná za formu SM. Až v roku 2004 americkí neuroimunológovia objavili mechanizmus vedúci k rozvoju Devica syndrómu, iný ako mechanizmus zodpovedný za rozvoj roztrúsenej sklerózy.

Tím zariadenia – dôvody

Devicov syndróm je autoimunitné ochorenie. Imunitný systém rozpoznáva miechu a zrakové nervy ako hrozbu a proti týmto častiam nervového systému vytvára protilátky nazývané anti-aquaporín 4 (AQP4). V dôsledku ataku protilátok sa vyvinie zápal v myelíne nervu, po ktorom nasleduje atrofia a nakoniec nekróza samotného nervu, čo je nevratný proces

- NMOSD je zriedkavé autoimunitné ochorenie nervového systému, ktoré je výsledkom poruchy imunitného systému, ktorý napáda vlastné tkanivá, konkrétne určité časti nervového systému. Len pred asi tuctom rokov bol odhalený hlavný vinník - tieto patogénne protilátky produkované ľudským teloma namierené proti špecifickej molekule lokalizovanej hlavne v očných nervoch a mieche. Touto molekulou je akvaporín 4. V dôsledku napadnutia protilátok proti akvaporínu 4 vzniká zápal v očných nervoch a v mieche, bunky, ktoré tvoria tieto tkanivá, odumierajú a vzniká demyelinizácia, jav typický pre sklerózu multiplex. . V NMOSD však demyelinizácia nehrá takú úlohu ako pri SM a symptómy NMOSD vyplývajú skôr zo zápalu nervového tkaniva a bunkovej smrti, vysvetľuje Prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurologička z oddelenia a kliniky neurológie Lekárskej univerzity vo Varšave.

Devicov syndróm - príznaky

Devicov syndróm je recidivujúci, t.j. po prvom ataku choroby nastáva obdobie (nie príliš dlhé) výrazného zmiernenia príznakov. Potom príde ďalšie vzplanutie, ktoré je zvyčajne silnejšie ako to posledné. Počas "útoku" sa objavia príznaky, ktoré sú výsledkom zápalu miechy a zápalu zrakového nervu.

Symptómy syndrómu Devica zahŕňajú:

  • paréza alebo paralýza dolných končatín alebo dolných aj horných končatín
  • zvýšené svalové napätie
  • zmyslová porucha
  • silná bolesť končatín
  • paroxyzmálne bolestivé svalové kŕče
  • poruchy močenia a stolice (vyplývajúce z dysfunkcie sfinkterov - skupiny svalov blokujúcich priechod stolice / moču z konečníka / močovej trubice)
  • bolesť očnej gule
  • porucha zraku (od zrakovej únavy a zhoršenia zrakovej ostrosti až po úplnú slepotu).

- NMOSD môže zahŕňať aj štruktúru nazývanú mozgový kmeň, t. j. časť nervového systému medzi chrbticou a mozgom, preto príznaky tohto ochorenia nemusia byť úplne zjavné, ako napríklad: pretrvávajúce škytavka, nevoľnosť, vracanie, závrat, bolesť ochrnutie tváre, ochrnutie tvárového nervu, porucha sluchu, poruchy prehĺtania alebo poruchy rovnováhy. Veľmi zriedkavo sa objavujú poruchy dýchania, ktoré predstavujú hrozbu pre život pacienta. Niekedy sa v priebehu NMOSD vyskytujú príznaky samotného mozgu: poruchy vedomia alebo kognitívne poruchy, napríklad poruchy pamäti, a menej typické príznaky vyplývajúce z poškodenia hypotalamu, teda hormonálne poruchy – zdôrazňuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Tím zariadenia – diagnóza

Pri podozrení na Devicov syndróm je potrebné vykonať komplexné diagnostické testy – zvyčajne v nemocničnom prostredí.

Výskum smerom k Devicovej chorobe je:

  • krvné testy na protilátky proti aquaporínu 4
  • magnetická rezonancia
  • testy CSF

Výsledky vyššie uvedených štúdií rozlišujú medzi Devicovou chorobou a roztrúsenou sklerózou. Je to dôležité, pretože niektoré lieky používané na liečbu roztrúsenej sklerózy nielenže nepomôžu s NMOSD, ale dokonca zhoršia priebeh ochorenia a stav pacientov.

Tím zariadenia - počet najazdených kilometrov

U 10-20 percent Pacienti s Devicovou chorobou majú iba jeden relaps. Oveľa bežnejší je recidivujúci priebeh, teda recidívy a remisie. Relapsy sú zvyčajne závažnejšie ako SM a remisia nie je úplná, takže po každom relapse niektoré symptómy zostávajú a potom sa zhoršujú a postihnutie progreduje. - Prirodzený priebeh NMOSD, teda keď pacient nedostáva žiadnu liečbu, je bohužiaľ veľmi ťažký. Po 5-7 rokoch od prvých príznakov sa u polovice pacientov vyvinie ťažké motorické postihnutie, u takmer 3/4 pacientov - slepota aspoň jedného oka a asi 1/3 pacientov zomrie. Našťastie túto veľmi nepriaznivú prognózu môžeme zmeniť správnou liečbou. Je však potrebné čo najskôr stanoviť diagnózu a následne – čo najskôr nasadiť vhodnú liečbu – hovorí prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Bude to pre vás užitočné

Devicov syndróm a roztrúsená skleróza (MS)

Predtým bol Devicov syndróm považovaný za formu roztrúsenej sklerózy (MS). Nakoniec sa však zistilo, že NMO a SM sú rôzne chorobné entity. Rozdiel medzi týmito dvoma chorobami sa robí na základe výsledkov výskumu.

  • magnetická rezonancia - pri SM dochádza k zmenám v mozgu a pri Devicovom syndróme k týmto zmenám dochádza v mieche
  • vyšetrenie likvoru - parametre zápalu pri Devicovom syndróme a absencia oligoklonálnych pásov. Posledne menované sú prítomné pri skleróze multiplex

Tím zariadenia - ošetrenie

Pacientovi sú podané intravenózne glukokortikosteroidy, ktoré inhibujú aktivitu buniek imunitného systému, a tým aj tvorbu protilátok. Okrem toho sa používajú aj iné protizápalové a imunosupresívne lieky

Lekár môže nariadiť aj plazmaferézu, teda čistenie krvi od nežiaducich prvkov (v tomto prípade autoprotilátok). V niektorých prípadoch je metódou voľby intravenózne podanie imunoglobulínu.

Pacient môže profitovať aj z tzv biologická terapia, t.j. protilátky produkované s použitím techník molekulárnej biológie (napr. rituximab, ocrelizumab), ktoré poškodzujú funkciu B lymfocytov (bunky produkujúce protilátky).

- Liečba NMOSD je viacsmerná a jej hlavným cieľom je zlepšiť kvalitu života pacienta. Keď dôjde k záchvatu, zameriame sa na liečbu tohto záchvatu. Táto liečba je vo väčšine prípadov rovnaká ako liečba relapsu SM a najčastejšie pozostáva z intravenóznych kortikosteroidov. V niektorých situáciách u pacientov s NMOSD vykonávame výmenu plazmy na odstránenie patogénnych protilátok z krvného obehu. V iných špeciálnych situáciách, napríklad tehotným ženám, ktoré majú NMOSD a majú recidívy, podávame intravenózne imunoglobulíny. - hovorí prof. Beata Zakrzewska-Pniewska. - U pacientov po recidíve - v prípade potreby - aplikujeme symptomatickú liečbu, aby sme minimalizovali pre pacienta závažné symptómy, ktoré pretrvávajú po atake ochorenia. Našou úlohou je tiež navrhnúť liečbu, ktorá zabráni ďalším relapsom a inhibuje progresiu ochorenia a rozvoj invalidity. Ide o chronickú liečbu nazývanú terapia modifikujúca ochorenie. V súčasnosti na tento účel používame rôzne lieky podávané pri autoimunitných ochoreniach, napríklad v reumatológii: perorálne kortikosteroidy a lieky s nešpecifickou imunosupresívnou aktivitou. Toto však nie je optimálna liečba. Nové lieky zo skupiny monoklonálnych protilátok, ktoré sa nedávno objavili na trhu, sú šancou na oveľa efektívnejšiu liečbu modifikujúcu priebeh NMOSD. Dobrý efekt monoklonálnych protilátok pri liečbe NMOSD potvrdili aj klinické štúdie a ako klinickí pracovníci zaoberajúci sa pacientmi s NMOSD veľmi dúfame, že ich čoskoro budeme môcť – ako hradené lieky – použiť aj u našich pacientov v Poľsku. Bude to veľký krok k zlepšeniu účinnosti terapie – zdôrazňuje prof. Beata Zakrzewska-Pniewska.

Dôležité

Devicov tím – zlá prognóza

Viac ako polovica pacientov stráca zrak a schopnosť samostatného pohybu do 5 rokov od objavenia sa symptómov. Včasná detekcia a rýchla liečba však zlepšujú prognózu.

- Devicova choroba je dynamická, násilná choroba, ktorá rýchlo vedie k invalidite a často k smrti. Je diagnostikovaná u ľudí v najlepších rokoch, ktorí sú profesionálne, rodinne a spoločensky úspešní. Medzitým je kvalita života ľudí s NMOSD zlá a môže sa cez noc nečakane zhoršiť, čo im bráni vykonávať prácu, starať sa o deti alebo dokonca základné každodenné činnosti. Výskyt čo i len jediného záchvatu ochorenia môže viesť k závažným a trvalým neurologickým poruchám. Preto je také dôležité rýchlo diagnostikovať a rýchlo začať účinnú liečbu, ktorá brzdí pokroktúto chorobu. V súčasnosti sa takáto liečba neprepláca, preto je naliehavo potrebné takúto úhradu zaviesť. To má veľký význam pre pacienta a jeho príbuzných, ale aj pre celú spoločnosť, pretože neefektívne liečená Devicova choroba je spojená s vysokými sociálnymi nákladmi – hovorí Tomasz Połeć, predseda Poľskej spoločnosti pre sklerózu multiplex (PTSR), ktorá združuje aj pacientov s diagnózou NMOSD.

Kategórie:

Neurológia