Fráza „invazívne testovanie v tehotenstve“ znie hrozne a môže odrádzať od takéhoto testovania. Ale riziko komplikácií z invazívneho prenatálneho testovania je minimálne a detekcia ochorenia je 100% účinná. Musíte len vedieť, čo hľadáte a prečo.
Invazívne prenatálne testyumožňujú odhadnúť riziko vrodených chýb u plodu, keď je riziko ich výskytu vyššie ako zvyčajne. Nie sú, samozrejme, povinné, ale potvrdenie nevyliečiteľnej chyby dáva právo právoplatne ukončiť tehotenstvo. Ak vezmete do úvahy takéto riešenie - stojí za to urobiť tento výskum. Treba si však uvedomiť, že ani invazívny test nedá jednoznačnú odpoveď, či je dieťa úplne zdravé, pretože testy sa robia len na najčastejšie alebo rodinné chyby. Ale výsledok nenecháva žiadne pochybnosti: presnosť týchto štúdií sa odhaduje na 99,9 %.
BIOPSY OF TROPHOBLAST (KOSMÓWKI)
» Kedy? Medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva. Tento test dokáže diagnostikovať rovnaké ochorenia ako amniocentéza, ale robí sa skôr. refundácia NFZ? Áno, ak existujú indikácie a odporučenie k lekárovi, ktorý má podpísanú zmluvu s Národným zdravotným fondom.» Ako to ide? Biopsia trofoblastu zahŕňa odber fragmentu chorionu (vonkajšia fetálna membrána) pod ultrazvukovým vedením. Chorion sa môže odoberať cez brucho (prepichnutie brušnej steny ihlou) alebo cez vagínu (cez katéter zavedený cez krčok maternice do maternice). Výsledok testu je známy po niekoľkých dňoch» Prečo sa vykonávajú? Ak chcete zistiť, či je plod zaťažený niektorými chorobami. Chorion je dobrým materiálom pre výskum na zistenie alebo vylúčenie existencie génových mutácií (diagnostika, okrem iného, cystická fibróza, Duchennova svalová dystrofia). Na druhej strane test karyotypu umožňuje odhaliť trizómiu, teda situáciu, keď je jedného chromozómu priveľa (diagnostika okrem iného Downov, Edwardsov, Patauov syndróm).» Riziko? Riziko potratu je asi 1%. (1 zo 100 vykonaných testov).
KORDOCENTÉZA
» Kedy? Od 18. týždňa tehotenstva, kedy tehotná žena zažila sérologický konflikt. refundácia NFZ? Áno, ak existujú indikácie a odporúčanie od lekára spolupracujúceho s Národným fondom zdravia.» Ako to ide? Test zahŕňa prepichnutie pupočnej šnúry cez brušnú stenu a odber krvi z pupočnej žily (pod vedením ultrazvuku). Vyšetrenie trvá niekoľko minút, po ktorých by tehotná žena mala zostať niekoľko hodín v lekárskej starostlivosti. Asi 7 čaká na výsledokdní» Na čo slúžia? Analýza krvi plodu môže poskytnúť veľa informácií. Môžete určiť okrem iného karyotyp (súbor chromozómov) a DNA, ktoré určujú, či má dieťa genetické ochorenie. Pri riziku sérologického konfliktu sa vyšetruje obraz plodu a krvná skupina, ako aj počet protilátok v krvi matky, ktoré ničia červené krvinky plodu - ak je ich veľa, je možné vykonať tzv. transfúzia krvi u plodu ešte v maternici. V prípade ťažkej anémie alebo generalizovaného edému plodu sa intrauterinná transfúzia vykonáva každých 10-14 dní. Takéto zákroky sa vykonávajú dovtedy, kým plod nedosiahne zrelosť, čo nastáva okolo 35. týždňa tehotenstva – potom treba vyvolať pôrod» Riziko? Kordocentéza je najťažšie invazívne vyšetrenie, riziko komplikácií je asi dvakrát vyššie ako v prípade iných vyšetrení – k potratu dochádza v priemere raz za 50 vykonaných zákrokov
AMNIOPUNCTION
» Kedy je hotovo? Medzi 16. a 19. týždňom tehotenstva, ak má tehotná žena zvýšené riziko genetických porúch. refundácia NFZ? Áno, ak odporúčanie na genetickú kliniku vydáva gynekológ, ktorý má zmluvu s Národným zdravotným fondom» Ako to ide? Vyšetrenie spočíva v punkcii maternice a plodových obalov cez brušnú stenu (pod ultrazvukovou kontrolou) a odbere plodovej vody. Tekutina obsahuje životaschopné fetálne bunky z amniotického, kožného, urogenitálneho a tráviaceho systému, ktoré možno testovať na špecifické ochorenia. Na výsledok testu čakáte 10-20 dní» Na čo to je? Amniocentéza, rovnako ako biopsia trofoblastu, umožňuje: - karyotypizáciu, teda kontrolu všetkých chromozómov v každej bunke tela pod mikroskopom; To umožňuje detekciu trizómie, teda situácie, keď je o jeden chromozóm priveľa (čo je napríklad príčinou Downovho, Patauovho, Edwardsovho, Turnerovho syndrómu) a iných chromozomálnych aberácií - testovanie DNA na génové mutácie, ktoré spôsobujú špecifické ochorenia. (napr. cystická fibróza), Duchennova svalová dystrofia, spinálna svalová atrofia, Di Georgeov syndróm) - testy na infekcie, ktoré sú nebezpečné pre plod (napr. rubeola, cytomegália, syfilis).» Riziko? Riziko potratu a predčasného pôrodu je 1 %.
BIOPSIA FETÁLNEHO TKANIVA
» Kedy? Vyšetrenie sa vykonáva len v ojedinelých prípadoch ochorení, ktoré možno diagnostikovať len na základe mikroskopického alebo biochemického vyšetrenia tkanív plodu.» refundácia NFZ? Áno, ak existujú indikácie a odporúčanie od lekára spolupracujúceho s Národným fondom zdravia. Ako to ide? Pod kontrolou ultrazvuku sa odoberie rez kože, svalov alebo pečeneplod.» Na čo slúžia? Okrem iného sa odoberajú svalové plátky pri diagnostike Duchennovej choroby, keď testy DNA neodpovedajú na to, či je dieťa choré. Vzorky pečene môžu byť potrebné pri metabolických poruchách tohto orgánu, ako sú poruchy ornitínového cyklu, niektoré akumulačné choroby (ak biochemické testy plodovej vody nedajú jednoznačnú odpoveď). Vzorky kože môžu byť potrebné v skupine s pľuzgierovými ochoreniami, ak analýza DNA nie je možná» Riziko? Riziko potratu a predčasného pôrodu je asi 1 %.
PREIMPLANTÁCIA DIAGNOSTIKA
» Kedy? Po IVF, pred implantáciou embrya do maternice. Vyšetrenie sa vykonáva v niektorých centrách pre liečbu neplodnosti a len vtedy, keď existuje riziko vážneho genetického defektu u dieťaťa» Úhrada Národného fondu zdravia? nie.» Ako to ide? Keď embryo dosiahne štádium 6-8 buniek (blastomérov), odoberú sa z neho 1-2 bunky na genetické testovanie.» Na čo slúžia? Aby ste sa uistili, že zdravé embryo je umiestnené v maternici - aby ste sa vyhli prerušeniu tehotenstva v prípade vážneho defektu. Indikácie pre takúto diagnostiku sú: - vek budúcej mamičky a prítomnosť genetických ochorení v jej rodine (Downov, Patau, Edwardsov, Turnerov, Klineferterov syndróm) - situácia, keď sú rodičia nositeľmi chybných génov zodpovedných za ochorenia ako napr. kosáčikovitá anémia, hemofília, cystická fibróza, spinálna svalová atrofia, beta-talasémia, Smith-Lemli-Opitzov syndróm atď.» Riziko? Odber buniek neovplyvňuje ďalší vývoj embrya.
Indikácie pre invazívne prenatálne vyšetrenia:
- pozitívny dvojitý alebo trojitý test
- nesprávny „genetický“ výsledok ultrazvuku
- vek nastávajúcej matky nad 40 rokov a žiadne (neinvazívne) skríningové testy
- defekt centrálneho nervového systému u plodu
- mať dieťa s metabolickým ochorením
- fetálne chromozomálne abnormality v predchádzajúcich tehotenstvách
- aberácie pohlavných chromozómov v predchádzajúcich tehotenstvách
- defekt centrálneho nervového systému v predchádzajúcom tehotenstve
- chromozomálne defekty u rodičov