Existuje mnoho genetických príčin úmrtia v tehotenstve, ale sú to chromozomálne abnormality, ktoré spôsobujú 70 percent všetkých potratov. Genetické testovanie je najjednoduchší spôsob, ako zistiť, či spôsobili potrat. Metóda NGS sa považuje za najefektívnejšiu a otvára nové možnosti diagnostiky

NGS(Next Generation Sequencing) metóda – v čom spočíva jej inovácia pri určovanípríčiny potratu ? Metóda NGS, teda sekvenovanie novej generácie, je inovatívna metóda čítania ľudskej DNA založená na priamom prístupe ku genetickému kódu. Pre svoju presnosť sa nazýva referenčná metóda pre všetky ostatné genetické testy. NGS je mimoriadne citlivá metóda, ktorá analyzuje niekoľko stoviek tisíc meraní pre každý chromozóm. To je oveľa viac ako pri starších metódach, ktoré skúmali len niekoľko desiatok miest na chromozóme, a preto poskytovali oveľa menej informácií.

Všetky ostatné metódy (mikropole, ryby) využívajú pri výskume svetlo a značky. Používajú pokročilú optiku, ktorá môže byť nespoľahlivá a chybná.

Ďalšou výhodou metódy NGS je možnosť čítať úplný a nepretržitý záznam DNA, na rozdiel od iných metód, ktoré umožňujú skúmať len časť genetického kódu. Počas sekvenovania je každej vzorke priradený ďalší bezpečnostný prvok vo forme molekulárneho kódu, aby sa úplne vylúčila možnosť zámeny, čím sa NGS stáva veľmi spoľahlivým a spoľahlivým genetickým testom.

Od nástupu technológie sekvenovania sa NGS stala nepostrádateľným nástrojom v molekulárnej biológii. Umožnil neobmedzený náhľad do genetickej informácie akýchkoľvek organizmov na predtým nedosiahnuteľnej úrovni. Vďaka svojej univerzálnej povahe sa používa v mnohých vedeckých oblastiach, od medicíny po evolučnú biológiu a poľnohospodárstvo. NGS sa najviac používa v lekárskej diagnostike. Najčastejšie sa používa ako súčasť mimotelového oplodnenia. Okrem toho umožňuje získať komplexné informácie o DNA embrya z hľadiska potenciálnych genetických mutácií a chorôb. S týmito poznatkami majú lekári šancu pomôcť párom, u ktorých je zvýšené riziko vzniku genetických defektov plodu.

Výskum príčin potratu

Genetický výskum to umožňujerýchle a efektívne vyšetrenie príčin potratu na materiáli pre potrat. Existujúce štandardné metódy sa vo väčšine prípadov ukázali ako dostatočné. Účinnosť takýchto testov je vysoká a umožňuje odhaliť prakticky všetky najčastejšie genetické defekty. Podľa odhadov je účinnosť testov štandardnými metódami asi 85 percent, čo je na medicínsku diagnostiku veľmi vysoká úroveň. Genetický výskum príčin potratov sa stáva čoraz bežnejším a je budúcnosťou v liečbe obvyklých potratov.

Dôvera v diagnostikovanie príčiny potratu - NGS

Ak sa základné genetické vyšetrenie nepodarí určiť príčiny potratu, šancou na odpoveď je test NGS, ktorý dokáže odhaliť všetky možné genetické defekty. Ich stanovenie umožňuje určiť, či abnormality fetálneho karyotypu boli príčinou potratu. Nález aberácie u mŕtveho plodu presne ukazuje príčinu potratu a určuje šancu na udržanie ďalších tehotenstiev. Niekedy tiež odhalí chromozomálnu abnormalitu u jedného z partnerov, ktorý spôsobil potrat.

Stojí za to vedieť

Genetické testovanie určuje ďalšie kroky v diagnostike a má veľký psychologický význam pre pár, ktorý stratil tehotenstvo. Nevýhodou metódy NGS je jej cena, ktorá sa v kombinácii s klasickými metódami genetického výskumu príčin potratu môže zdať drahá. Štandardné genetické testy stoja asi 800 PLN, náklady na NGS sú vyše 2000 PLN. Z tohto dôvodu sekvenovanie novej generácie úplne nenahradilo všetky metódy genetického testovania.

Kategórie:

Výskum