Monoklonálna gamapatia nie je jedna špecifická chorobná jednotka, ale skupina chorôb neznámej etiológie. Ich spoločným znakom je rast jediného klonu plazmocytov, teda lymfoidných buniek B-línie krvotvorného systému, schopných produkovať protilátky. Aké sú príznaky klonálnej gamapatie a ako sa lieči?

Monoklonálna gamapatiaje často diagnostikovaná náhodne počas profylaktických laboratórnych testov alebo pacient hlási symptómy naznačujúce jej výskyt. V priebehu monoklonálnej gamapatie vyrastá jediný klon plazmocytov, teda lymfoidných buniek krvotvorného systému, schopný tvorby protilátok. Vznikajú z jednej bunky a vylučujú tzv M proteín zložený z dvoch identických ťažkých reťazcov a dvoch identických ľahkých reťazcov. Prejavuje sa to monoklonálnym proteínom viditeľným na proteinograme.Pri podozrení na monoklonálnu gamapatiu treba diagnózu potvrdiť elektroforézou, ktorá preukáže prítomnosť proteínu M. Následne imunofixáciou identifikujeme typ ťažkých alebo ľahkých reťazcov.

Monoklonálna gamapatia: príznaky

Niektoré gamapatie sú úplne asymptomatické a jediným rozdielom je prítomnosť abnormálneho proteínu. Iní, naopak, môžu byť agresívni. Nadmerná produkcia M proteínu môže viesť k zníženiu množstva zvyškových imunoglobulínov a tým spôsobiť zníženie imunity alebo poruchy zrážanlivosti krvi. Hromadenie bielkovín v tkanivách spôsobuje napríklad poškodenie obličiek. Infiltrácia kostného tkaniva vedie k vzniku osteoporózy a zvýšeniu hladiny vápnika v tele.

Monoklonálna gamapatie: klasifikácia

  • MGUS (monoklonálna gamapatia nedefinovaného významu) - charakterizovaná malým množstvom monoklonálneho proteínu v sére a miernym priebehom, nepoškodzuje cieľové orgány:

- MGUS mierny s nadprodukciou imunoglobulínu G, A alebo D; menej často ochorenie súvisí s nadmernou produkciou imunoglobulínu M-MGUS sprevádzajúcou iné ochorenia - MGUS pri chronických infekciách (bakteriálnych, vírusových, parazitárnych) - Bence Jones idiopatická proteinúria

  • malígna monoklonálna gamapatia - priebeh je symptomatický aprogresívny:

- mnohopočetný myelóm (mnohopočetný myelóm, Kahlerova choroba) - POEMS syndróm - zriedkavý typ mnohopočetného myelómu, názov je odvodený od prvých písmen najčastejších príznakov: polyneuropatia, organomegália, endokrinopatia a monoklonálna gamapatia - plazmatická leukémia bunková leukémia - PCL) - je najťažšou formou myelómu, zvyčajne je konečným štádiom progresie mnohopočetného myelómu, existujú však aj formy s diagnózou Waldenströmovej de novomakroglobulinémie - ide o vzácny typ nehodgkinského lymfómu, podstata z toho nekontrolovaná proliferácia B buniek, ktoré nadmerne produkujú abnormálny monoklonálny IgM proteín

  • choroby s ukladaním imunoglobulínových reťazcov:

- ochorenia so systémovým ukladaním ťažkých a ľahkých reťazcov - primárna amyloidóza - ochorenie s ukladaním biologicky neaktívneho proteínu s β konfiguráciou a nerozvetvenou štruktúrou

Monoklonálna gamapatia: liečba

V prípade MGUS alebo asymptomatického myelómu nie je liečba potrebná a odporúčajú sa len pravidelné kontroly elektroforézou bielkovín v sére a moči. Liečba symptomatickej gamapatie by sa mala stanoviť individuálne, berúc do úvahy vek a stav pacienta.

Kategórie:

Kardiológia