Trombofília alebo hyperkoagulabilita je tendencia tvorby krvných zrazenín v krvných cievach. Ide o život ohrozujúci stav, pretože zrazeniny môžu putovať krvným obehom do mnohých orgánov, napríklad spôsobiť pľúcnu embóliu, mŕtvicu alebo srdcový infarkt. Trombofília môže tiež prispieť k potratu. Aké sú príčiny a príznaky trombofílie? Aká je liečba?

Trombofília , inakhyperkoagulabilitaalebo zvýšený koagulačný syndróm, je dedičná alebo získaná tendencia k tvorbe zrazenín (zrazenín) v hlbokých žilách resp. (menej často) tepny, ktoré bránia alebo bránia správnemu prietoku krvi.

Trombofília (hyperkoagulabilita) – príčiny

1.Vrodená trombofília – príčiny

Najčastejšou príčinou dedičnej trombofílie (dedičná tromboembólia) je mutácia v géne koagulačného faktora V, tzv. prítomnosť faktora V Leiden. Frekvencia Leidenských mutácií v géne faktora V v poľskej populácii sa odhaduje na 5 %.

Ďalšie príčiny dedičného zrážania krvi zahŕňajú mutácie v géne protrombínu 20220A alebo nedostatok jedného z troch proteínov, ktoré zabraňujú zrážaniu: proteínu C, proteínu S a antitrombínu III.

Vrodená trombofília sa dedí primárne autozomálne dominantným spôsobom. To znamená, že gény sa dedia bez ohľadu na pohlavie – muži aj ženy môžu byť nositeľmi génu s mutáciou. Okrem toho stačí odovzdať len jednu kópiu génu, ktorý určuje výskyt choroby, aby sa prejavili príznaky choroby

2.Získaná trombofília – príčiny

  • imunitné ochorenia a systémové ochorenia spojivového tkaniva vrátane: antifosfolipidového syndrómu, systémového lupus erythematosus, reumatoidnej artritídy, dermatomyozitídy;
  • infekcie a zápaly vrátane ulceróznej kolitídy, Crohnovej choroby;
  • rakovina a chemoterapia vrátane: leukémie, lymfómov, kolorektálneho karcinómu, rakoviny pľúc;
  • hyperhomocysteinémia (nadbytok homocysteínu) spojená so zlyhaním obličiek, hypotyreózou alebo liečbou antagonistami folátov;

Prečítajte si tiež: Častejšie postihuje ženy. Ako zabrániťtrombóza?

Trombofília - rizikové faktory

Rizikové faktory vzniku krvných zrazenín u ľudí, ktorí bojujú s trombofíliou, sú:

  • tehotenstvo a šestonedelie;
  • užívanie antikoncepčných liekov;
  • hormonálna substitučná liečba;
  • imobilizácia, napr. dlhé sedenie v lietadle alebo v aute, predĺžený, viacdňový odpočinok na lôžku;
  • trauma;
  • operácia;
  • fajčenie;
  • nad 60 rokov;
Dôležité

Trombofília (hyperkoagulabilita) - komplikácie

Vrodená trombofília je spojená so zvýšeným rizikom trombózy mozgových žíl, brušných žíl (najčastejšie portálnych a pečeňových žíl) a žíl horných končatín, ako aj pôrodníckych komplikácií – najmä spontánnych potratov na II. a III. trimestri a mŕtve narodenie.

Ľudia s nedostatkom proteínu C alebo S majú zase zvýšené riziko tromboembolických príhod v arteriálnom systéme, najmä mŕtvice.

Naopak, pacienti s faktorom V Leiden a nosiči variantu 20220A protrombínového génu majú zvýšené riziko infarktu myokardu.

Komplikácie sa najčastejšie vyskytujú, keď sa ku genetickej predispozícii pridá ďalší environmentálny faktor (napr. tehotenstvo a šestonedelie, užívanie antikoncepcie atď.).

Podľa odborníkadr hab. MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, špecialistka na klinickú genetiku

U žien, ktoré zažili obvyklé potraty (v závislosti od veku tehotenstva - 1. alebo 2. trimester) - analýza faktora V Leiden, mutácia v protrombínovom géne, ako aj analýza vybraných mutácií v MTHFR a PAI- I gény by sa mali vykonať alebo ANXA5.

Trombofília - príznaky

Najčastejším príznakom vrodenej trombofílie je hlboká žilová trombóza dolných končatín. Trombofília je považovaná za jeden z hlavných rizikových faktorov venózneho tromboembolizmu. Zistí sa v 41 percentách. pacientov s hlbokou žilovou trombózou. Riziko trombózy je najväčšie u pacientov s nedostatkom antitrombínu.

Ochorenie sa najčastejšie objavuje u mladých ľudí, pred dosiahnutím veku 45 rokov.

Podozrenie na hyperkoaguláciu môže vzniknúť aj vtedy, keď pacient alebo jeho rodina mali tromboembolickú poruchu, epizódu pľúcnej embólie alebo cievnej mozgovej príhody v mladom veku, ako aj pri pôrode mŕtveho dieťaťa alebo potrate bez akýchkoľvek malformácií po prvom trimestri tehotenstvo

Prečítajte si tiež: Zistite príčiny krvácania v prvej polovici tehotenstva

Trombofília - diagnóza

Vykonajú sa testy zrážanlivosti krvi. koagulogram.

Trombofília -ošetrenie

V prípade hyperkoagulability sa užívajú lieky na riedenie krvi a zníženie jej sklonu k zrážaniu.

Dva z najpopulárnejších riedidiel krvi sú heparín a acenokumarol. Heparín je rýchly a krátkodobý, preto sa zvyčajne podáva ľuďom s hyperkoagulabilitou, ktorí potrebujú lieky na riedenie, len v špeciálnych situáciách, keď sa v ich tele častejšie tvoria zrazeniny (napríklad v nemocnici po operácii, keď cestujú autom alebo lietadlom na dlhú dobu alebo keď sú tehotné)

Acenokumarol sa často užíva dlhšie, dokonca celoživotne, preto bude liekom odporúčaným pre ľudí, ktorí bojujú s vrodenou trombofíliou. Použitie posledného lieku vyžaduje lekársky dohľad. Je tiež potrebné vedieť, že acenokumarol interaguje s rôznymi liekmi. Okrem toho by ho nemali užívať tehotné ženy.

Sonda

Kategórie:

Kardiológia