Sideroblastická anémia je zriedka diagnostikovaný typ anémie. Podstatou ochorenia je chybný metabolizmus železa, ktorý môže viesť k cirhóze pečene, kardiomyopatii alebo rozvoju diabetes mellitus. Aké sú príčiny a príznaky sideroblastickej anémie? Ako sa lieči tento zriedkavý typ anémie?

Sideroblastická anémiapatrí do skupiny anémie spojenej s poruchami tvorby erytrocytov (červených krviniek). V priebehu ochorenia kostná dreň namiesto toho, aby správne produkovala červené krvinky, produkuje sideroblasty, teda erytroblasty, ktoré obsahujú väčší počet extrahemoglobínových zŕn železa. V dôsledku toho je tohto prvku v tele nadbytok.

Obsah:

  1. Sideroblastická anémia – príčiny
  2. Sideroblastická anémia – príznaky
  3. Sideroblastická anémia - diagnóza
  4. Sideroblastická anémia – liečba
  5. Diéta pri sideroblastickej anémii

Sideroblastická anémia – príčiny

V prípade vrodenej choroby sú príčinou nadbytku železa v organizme mutácie rôznych génov, ktoré súvisia napr. poruchy syntézy hemu, poruchy závislé od tiamínu. Na druhej strane, na základe získanej sideroblastickej anémie leží:

  • zneužívanie alkoholu
  • nedostatok medi v tele
  • užívanie liekov, ktoré inhibujú syntézu pyridoxalfosfátu (izoniazid, cykloserín)
  • otrava zinkom alebo olovom.

K rozvoju ochorenia môže prispieť aj koexistencia myelodysplastického syndrómu, fibrózy kostnej drene a chronickej myeloidnej leukémie.

Sideroblastická anémia – príznaky

Obraz choroby tvoria typické príznaky anémie, t.j.:

  • bledá pokožka, sliznice a spojovky
  • rýchla slabosť a únava
  • bolesti hlavy a závraty
  • problémy s koncentráciou
  • zvýšená srdcová frekvencia a zrýchlené dýchanie
  • pocit chladu

a symptómy súvisiace s nadbytkom železa v tele: diabetes mellitus, arytmie a neurologické poruchy. U niektorých pacientov dochádza aj k zväčšeniu pečene aslezina.

Vrodená forma ochorenia sa zvyčajne prejavuje v ranom detstve. Získaná forma je najčastejšia u ľudí nad 50 rokov.

Sideroblastická anémia - diagnóza

Diagnóza ochorenia je založená na krvných testoch, aspirácii kostnej drene alebo trepanobiopsii, ako aj na cytogenetickom testovaní.

Morfológia krvi zvyčajne odhalí pokles hladín hemoglobínu, akumuláciu železa, medi, koproporfyrínov a protoporfyrínov v erytrocytoch, znížený počet krvných doštičiek a leukocytov. Biopsia, teda odber kostnej drene z iliakálnej platničky, umožňuje prítomnosť prstencových sideroblastov a zvýšené množstvo železa v bunkách drene. Cytogenetické testy zase odhalia chromozomálne abnormality.

Sideroblastická anémia – liečba

V prípade geneticky podmienenej sideroblastickej anémie sa používa terapia vitamínom B6. Odpoveď na liečbu sa zvyčajne dosiahne v priebehu niekoľkých týždňov od začiatku liečby. U pacientov s vrodenou formou ochorenia sa pravidelne transfúzujú koncentráty červených krviniek a pre zvýšené množstvo železa v organizme sa používajú lieky viažuce tento prvok. U niektorých pacientov sa môže zvážiť autológna transplantácia kostnej drene.

Dôležité

Diéta pri sideroblastickej anémii

Niektoré produkty môžu prispievať k exacerbácii príznakov ochorenia, najmä tie, ktoré sú bohaté na zinok, t.j. mäkkýše, pečeň, tvrdé syry ako aj rôzne druhy orechov. Preto by ich pacienti mali vylúčiť zo stravy, rovnako ako alkohol, ktorý je jedným z rizikových faktorov pre vznik získaného ochorenia

Kategórie:

Kardiológia