Genetický ultrazvuk medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva by sa mal vykonať pred koncom 13. týždňa a 6. dňom tehotenstva. Podmienkou je aj primeraná temenno-sediaca dĺžka plodu – musí byť medzi 45 a 84 mm. Tento test sa hovorovo nazýva „genetický ultrazvuk“ a mal by sa vykonávať v každom tehotenstve. Vykonávajú sa s transabdominálnou hlavicou a iba v prípade výraznej obezity - transvaginálne.
Genetický ultrazvuk medzi 11. a 14. týždňom tehotenstvasa uhrádza, ak odporúčanie vydá lekár, ktorý má zmluvu s Národným zdravotným fondom (stojí asi 250 PLN bez úhrady ).
Cieľom testu je prvotne posúdiť všetky orgány plodu, posúdiť riziko vzniku najčastejších ochorení plodu vyplývajúcich z chromozomálnych chýb (Downov, Edwardsov a Patauov syndróm) a posúdiť gestačný vek. Každá abnormalita alebo pochybnosť by mala byť indikáciou na vyšetrenie plodu v referenčnom centre.
DôležitéUltrazvuk pre tehotné: slovníček skratiek
CR L - parietálna dĺžka FHR - srdcová frekvencia plodu NT - translucencia nuchálnej ryhy NB - nosová kosť DV - venózny prietok BPD - priečny rozmer hlavy HC - obvod hlavy AC - obvod brucha FL - dĺžka stehennej kosti EFW - odhad. hmotnosť plodu
Ktoré tehotenské testy sú povinné?
Čo presne je hodnotené?
- vek tehotenstva - v tomto období sa dá posúdiť s presnosťou 7-10 dní. Toto je dôležité, ak máte nepravidelnú menštruáciu, pretože vek vašej poslednej menštruácie nie je presný
- vonkajšia a anatomická stavba plodu - vyšetruje sa hlava, trup, dolné a horné končatiny, meria sa dĺžka temenného sedu (CRL), t.j. dĺžka dieťaťa od temena hlavy po zadok. Hodnotia sa aj vnútorné orgány: mozog, žalúdok, močový mechúr, chrbtica a srdce. Hodnotenie srdca zahŕňa jeho štruktúru, umiestnenie a tepovú frekvenciu (FHR). Počas tohto obdobia tehotenstva je FHR zvyčajne 150-170 úderov za minútu.
- parametrom, ktorý môže poukazovať na zvýšené riziko najčastejších chromozomálnych aberácií je tzv. priesvitnosť zátylku (NT). Ide o rezervoár tekutiny v zátylku, ktorý sa v tomto štádiu vývoja nachádza u každého dieťaťa. Zvyčajne
- šírka tejto nádržky je 1-3 mm,veľké množstvo tekutiny (nad 2,5 mm) môže, ale nemusí naznačovať ochorenie.
Zistila sa tu obzvlášť jasná súvislosť s Downovým syndrómom, ale existuje aj súvislosť napríklad s chorobami srdca a iných orgánov
Niekedy sú hodnotené aj tieto:
- prítomnosť nosovej kosti (NB) - jej absencia je typická pre deti s Downovým syndrómom
- prietok krvi vo venóznom kanáliku (DV);
- venózny kanálik je jedinečná cieva, ktorá sa vyskytuje iba v maternici: spája pupočnú žilu s žilou, ktorá vedie krv do srdca, abnormálny prietok v tejto cieve je charakteristický pre deti so srdcovými chybami a genetickými syndrómami (Down , Edwards a Patau) .
Čo hovoria výsledky?
Výsledky štúdie určujú len štatistickú pravdepodobnosť už spomínaných ochorení na základe veku matky. Existuje štatistika podľa toho, koľko žien v danom veku porodí dieťa s Downovou chorobou, napr. Skóre 1:100 predstavuje zvýšené riziko, no stále znamená, že zo skupiny 100 žien porodí postihnuté dieťa len jedna. Ak je výsledok 1 : 2 233, znamená to, že v skupine 2 233 žien by mala choré dieťa len jedna, takže riziko je veľmi malé. Tento test si však nikdy nemôže byť 100% istý, že vaše dieťa bude úplne zdravé.